15 de septiembre, Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica

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Hoy, 15 de septiembre, se celebra el Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica. Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía.

El diagnóstico se sospecha en base a manifestaciones clínicas características y antecedentes familiares coherentes con la enfermedad, y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares de la expansión del gen causal. Actualmente no se dispone de un tratamiento específico. El manejo incluye principalmente la monitorización de posibles complicaciones y los cuidados de apoyo (dispositivos de asistencia, terapia hormonal, analgésicos).

Fuente: Orphanet

El Erasmus+ ‘EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA’ lanza su página web

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La página web del Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA, cofinanciado por la Unión Europea, ya está disponible (www.facingschool.eu/es/). Los objetivos del Proyecto son los siguientes:

  • Ayudar a los estudiantes que sufren enfermedades raras a alcanzar el éxito educativo
  • Generar escuelas capaces de ofrecer un aprendizaje semipresencial de alta calidad a los estudiantes con enfermedades raras.
  • Facilitar las sinergias entre familiares, expertos médicos y profesores.
  • Promover la digitalización de la educación para hacerla más inclusive y adaptada a las necesidades de los estudiantes con barreras.
  • Impulsar la concienciación social sobre las enfermedades raras y la necesidad de contribuir a la investigación.

El partenariado del proyecto, compuesto por entidades de España, Francia, Italia y Portugal, ha desarrollado dos resultados intelectuales para ayudar a profesores, familiares y estudiantes para alcanzar los objetivos mencionados:

  • La guía metodológica proporcionará información, consejos, adaptaciones curriculares y mecanismos de evaluación a la realidad de estos estudiantes.
  • Los recursos abiertos online son un conjunto de materiales digitales para facilitar la docencia y apoyar a los familiares en los casos de educación semipresencial.

En las próximas semanas, compartiremos historias y testimonios de afectados por enfermedades raras durante su etapa escolar. De esta forma, podremos conocer y concienciar sobre los obstáculos y barreras a los que deben hacer frente en el aula.

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Fundación Isabel Gemio se une a Teaming

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Ahora puedes colaborar con los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio por solo 1 euro al mes. Teaming es una herramienta online para recaudar fondos para causas sociales a través de micro donaciones de 1€ al mes. Nosotros solos no podemos hacer mucho, pero si nos unimos, podemos conseguir grandes cosas.

Únete al grupo

¡Súmate a nuestra lucha contra las enfermedades raras y distrofias musculares!

7 de septiembre, Día Mundial de la concienciación de Duchenne

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Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la concienciación de Duchenne. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1/3.500-1/9.300 varones nacidos.

La enfermedad debuta en la primera infancia, y los varones afectos pueden mostrar un retraso del inicio de la deambulación (después de los 18 meses de edad) acompañado de retraso del habla y/o desarrollo psicomotor global. El autismo y los problemas de conducta, como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo, son relativamente comunes.

El daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína distrofina expresada en el sarcolema como resultado de variantes del gen DMD (Xp21.2). El diagnóstico prenatal es posible para las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado mediante pruebas moleculares.

La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. El consejo genético es muy importante: el riesgo de recurrencia es del 50% para los hermanos varones de un probando. Las hermanas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras y suelen estar asintomáticas, aunque un pequeño porcentaje manifiesta formas más leves de la enfermedad (forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras).

Los estándares internacionales de atención recomiendan un enfoque multidisciplinar. La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis tobillo-pie (OTP) nocturnas para reducir las contracturas aquileas. El tratamiento estandar se basa en la administración de corticoides (prednisolona, prednisona o deflazacort). La DMD tiene un pronóstico grave, aunque se ha observado una mejora con los avances en el manejo y el tratamiento.

Fuente: Orpha.net

La compañía Pfizer desarrolla un asistente virtual para los pacientes de mieloma múltiple

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Pfizer, junto a la compañía tecnológica WeFight, ha desarrollado un asistente virtual para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por mieloma múltiple, el tercer cáncer hematológico con más incidencia en nuestro país.

Se trata de `Vik Mieloma Múltiple ‘, un compañero virtual que ofrece asesoramiento personalizado y está disponible las 24 horas del día. De esta forma, los pacientes podrán hacer frente a este tipo de cáncer que no solo afecta físicamente, sino que también conlleva una carga emocional significativa, en la que se incluyen sentimientos como la angustia, la tristeza y la incomprensión.

“Nuestro objetivo es continuar investigando y ofreciendo opciones que no solo aborden los aspectos clínicos, sino que también contribuyan a mejorar su bienestar general y brinden esperanza y un mejor futuro a todos los pacientes oncológicos en su lucha contra el cáncer», explica el doctor José Chaves, director médico de Pfizer España.

Fuente: IM Médico

Isabel Gemio destaca en ‘La Razón’ la necesidad de aumentar los recursos para investigar las enfermedades raras

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Hace unas semanas, el diario ‘La Razón’ publicó una entrevista a Isabel Gemio en la que, entre otras cosas, habló sobre la labor que realiza su Fundación: “Ya hay siete mil enfermedades raras registradas, y eso es un problema público tremendamente importante. Si hubiera más recursos, muchas de estas enfermedades serían curables”, apunta.

Preguntada por el papel que juegan las empresas farmacéuticas en este terreno, Isabel responde: “Creo que hay algunas empresas que van siendo conscientes de que no puede ser sólo la avaricia infinita de ganar y ganar y ganar, teniendo en cuenta los resultados que consiguen. En la pandemia algunas se han hecho de oro, y tendrán que corresponder a la sociedad con lo que esta les da”.

Puedes leer la entrevista completa aquí.

El VI Torneo de Golf Villa de San Javier recauda 2.450 euros para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares

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Deporte y solidaridad se dieron cita el último fin de semana de agosto en Roda Golf & Beach Resort durante la celebración del VI Torneo de Golf Villa de San Javier. Organizado por la Asociación de Ayuda a la Distrofia Muscular Duchenne y Enfermedades Raras, el evento ha logrado recaudar un total de 2.450 euros para los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. ¡Muchas gracias! Vuestro apoyo a lo largo de los años es fundamental.

Nos gustaría destacar la excelente gestión de los organizadores, felicitar a los participantes y ganadores, y agradecer a todas aquellas personas que se pasaron por allí y mostraron su interés y apoyo en la lucha contra las enfermedades raras y distrofias musculares.

¡La ciencia cura!

PRENSA: TU HANDICAP

La Fundación Isabel Gemio asiste a la ‘Jornada de presentación de proyectos y experiencias europeas, voluntariado y juventud’

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La Fundación Isabel Gemio ha asistido este martes, 25 de julio de 2023, a la ‘Jornada de presentación de proyectos y experiencias europeas, voluntariado y juventud’ celebrada en el edificio del Parlamento Europeo situado en Paseo de la Castellana.

Jorge Hermida, director de Coordinadora Infantil y Juvenil de Vallecas, y Laura Castilla, directora DG Juventud de la Comunidad de Madrid, han sido los encargados de presentar la jornada, que ha continuado con la proyección del documental ‘Mi Barrio: Vallecas’, donde hemos podido conocer la historia de cinco jóvenes llenos de iniciativa que decidieron contar su historia y dar visibilidad a los distintos movimientos sociales del barrio madrileño. El documental ha sido cofinanciado por el programa Erasmus+ de la Unión Europea.

A continuación, José María Merino, coordinador de Europa Joven Madrid y José María Galán, del Cuerpo Europeo de Solidaridad, han explicado los beneficios y características de los Programas de Solidaridad y de las distintas líneas de financiación de la Unión Europea. Finalmente, varios jóvenes han compartido su experiencia dentro de los Programas de Voluntariado de corta y larga duración.

Agradecemos a Coordinadora Infantil y Juvenil de Vallecas, así como a la Comunidad de Madrid, la invitación. Os deseamos mucho éxito en vuestras futuras iniciativas. 

Primera reunión transnacional del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN

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El 24 de julio de 2023 tuvo lugar la primera reunión transnacional del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN, cofinanciado por la Unión Europea.  Los socios implicados en el proyecto (Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Parent Project APS, Rare Diseases Croatia y Cyprus Alliance for Rare Disorders) participaron en la reunión celebrada en Madrid para definir la estructura y objetivos de los principales resultados de la iniciativa.

En primer lugar, la Fundación Isabel Gemio presentó las conclusiones del informe ‘ENFERMEDADES RARAS EN LA JUVENTUD EUROPEA’, que ha sido elaborado por el partenariado. El objetivo de dicho informe es conocer la situación de los jóvenes afectados por Enfermedades Raras en Europa:

  • En 2008, la Comisión Europea publicó la Comunicación «Enfermedades Raras: Un reto para Europa» con el fin de: mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las ER; apoyar las políticas de enfermedades raras en los Estados miembros; y desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europea en relación con dichas patologías.
  • En la Unión Europea, las Enfermedades Raras son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 de cada 10.000 habitantes.
  • Se calcula que puede haber más de 7.000 enfermedades raras.
  • El 80% tiene un origen genético y dos tercios se manifiestan antes de los dos años.
  • Los jóvenes europeos que padecen enfermedades raras en Europa se enfrentan a la ausencia de infraestructuras accesibles, de apoyo psicológico, de servicios de asesoramiento genético, al bajo nivel de concienciación de profesores y empresarios, la falta de programas de educación y empleo accesibles, y la falta de concienciación y aceptación de la discapacidad.

En cuanto al proceso de mentoría que vamos a desarrollar, en el que un hermano mayor ayudará a un hermano menor a superar los obstáculos y barreras del día a día, los socios acordaron que se dividirá en distintas fases tales como: construcción de la relación, feedback y evaluación, desarrollo de habilidades y asesoramiento ante los problemas.

Tras la reunión, la Dra. Belén Pérez recibió al consorcio del proyecto en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro científico pionero en el campo de la investigación adscrito a la Universidad Autónoma de Madrid. Durante nuestra visita, el equipo de la Dra. Pérez y los investigadores, doctores y doctorandos nos explicaron los últimos hallazgos en la línea de investigación ‘Estudio Traslacional en Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Otras Enfermedades Raras Genéticas’. Además, pudimos observar en los microscopios algunas muestras de sus investigaciones. Queremos agradecer a la Dra. Belén Pérez y a todo su equipo por su tiempo y generosidad.

El partenariado del Erasmus+ Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión volverá a reunirse el próximo mes de septiembre para seguir desarrollando los resultados de la iniciativa.

Primera reunión transnacional del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN

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El 24 de julio de 2023 tuvo lugar la primera reunión transnacional del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN, cofinanciado por la Unión Europea.  Los socios implicados en el proyecto (Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Parent Project APS, Rare Diseases Croatia y Cyprus Alliance for Rare Disorders) participaron en la reunión celebrada en Madrid para definir la estructura y objetivos de los principales resultados de la iniciativa.

En primer lugar, la Fundación Isabel Gemio presentó las conclusiones del informe ‘ENFERMEDADES RARAS EN LA JUVENTUD EUROPEA’, que ha sido elaborado por el partenariado. El objetivo de dicho informe es conocer la situación de los jóvenes afectados por Enfermedades Raras en Europa:

  • En 2008, la Comisión Europea publicó la Comunicación «Enfermedades Raras: Un reto para Europa» con el fin de: mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las ER; apoyar las políticas de enfermedades raras en los Estados miembros; y desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europea en relación con dichas patologías.
  • En la Unión Europea, las Enfermedades Raras son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 de cada 10.000 habitantes.
  • Se calcula que puede haber más de 7.000 enfermedades raras.
  • El 80% tiene un origen genético y dos tercios se manifiestan antes de los dos años.
  • Los jóvenes europeos que padecen enfermedades raras en Europa se enfrentan a la ausencia de infraestructuras accesibles, de apoyo psicológico, de servicios de asesoramiento genético, al bajo nivel de concienciación de profesores y empresarios, la falta de programas de educación y empleo accesibles, y la falta de concienciación y aceptación de la discapacidad.

En cuanto al proceso de mentoría que vamos a desarrollar, en el que un hermano mayor ayudará a un hermano menor a superar los obstáculos y barreras del día a día, los socios acordaron que se dividirá en distintas fases tales como: construcción de la relación, feedback y evaluación, desarrollo de habilidades y asesoramiento ante los problemas.

Tras la reunión, la Dra. Belén Pérez recibió al consorcio del proyecto en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro científico pionero en el campo de la investigación adscrito a la Universidad Autónoma de Madrid. Durante nuestra visita, el equipo de la Dra. Pérez y los investigadores, doctores y doctorandos nos explicaron los últimos hallazgos en la línea de investigación ‘Estudio Traslacional en Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Otras Enfermedades Raras Genéticas’. Además, pudimos observar en los microscopios algunas muestras de sus investigaciones. Queremos agradecer a la Dra. Belén Pérez y a todo su equipo por su tiempo y generosidad.

El partenariado del Erasmus+ Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión volverá a reunirse el próximo mes de septiembre para seguir desarrollando los resultados de la iniciativa.