Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

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Investigadores del Instituto Francis Crick y el Great Ormond Street Hospital han identificado un potencial tratamiento para los niños con enfermedades raras causadas por mutaciones en mosaico de los genes GNAQ o GNA11. 

“Utilizando el poder de la ciencia para averiguar qué ocurre exactamente en esta enfermedad, por fin hemos podido entender los depósitos de calcio en el cerebro que los médicos han visto en la clínica durante años”, ha señalado Veronica Kinsler, profesora de dermatología pediátrica y dermatogenética en el Great Ormond Street Hospital, así como investigadora principal en el Laboratorio de Medicina de Precisión y Mosaicismo del Instituto Crick.  “Con el apoyo de todos  los pacientes que han participado y los financiadores, hemos sido capaces de diseñar posibles tratamientos. Creemos que hay una ventana de oportunidad en la que  podemos tratar de marcar una diferencia para los niños diagnosticados de estas graves enfermedades”.

Fuente: Genotipia

El Club de Golf Torre Pacheco dona 785 euros a la Fundación Isabel Gemio

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La solidaridad y el deporte se unen de nuevo por una buena causa. Los días 6, 7 y 8 de octubre tuvo lugar el I Torneo Benéfico P&P Fundación Isabel Gemio en las instalaciones del Club de Golf Torre Pacheco. Después del éxito del torneo celebrado en Roda Golf el pasado mes de agosto, de las seis ediciones del Torneo de Golf Villa de San Javier – Roda Golf, German Tezanos ha organizado la “versión” Pitch & Putt”, para lo que contó con el entusiasmo del Club de Golf Torre Pacheco. La receta la misma: buenos premios, amplio sorteo y, sobre todo, un fin benéfico.

El dinero recaudado durante el evento, 785 euros, irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias.

¡Muchas gracias a los organizadores y a todos los participantes!

Fuente: tuhandicap.com

Fundación Isabel Gemio presente en la segunda edición del ‘Foro Empresarial DEI–Diversidad, Equidad e Inclusión’ organizado por Forética

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La Fundación Isabel Gemio asistió este lunes, 17 de octubre, a la segunda edición del ‘Foro Empresarial DEI – Diversidad, Equidad e Inclusión’, en el que se ha presentado el informe ‘Reporte Empresarial e Impacto Social: El nuevo marco europeo de los ESRS Sociales’.

El World Business Council for Sustainable Development ha publicado datos que indican que el 83% de las 4.500 empresas líderes a nivel mundial han acelerado sus compromisos en materia de impacto social en los últimos dos años. Esta respuesta empresarial es cada vez más importante ante los retos actuales en materia de desigualdad.

En este contexto, inversores y consumidores exigen cada vez más respuestas de las compañías. En Europa, la regulación es uno de los mecanismos más importantes para la aceleración de la responsabilidad empresarial, especialmente en los términos de debida diligencia en la cadena de valor o de reporte y rendición de cuentas.

Fuente: La Vanguardia

Un estudio perfila nuevas estrategias para combatir las enfermedades neurodegenerativas

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Un nuevo estudio publicado en la revista Journal of Extracellular Vesicles, y realizado con cultivos neuronales in vitro de modelos animales, revela que las vesículas formadas por neuronas son capaces de transportar proteínas y otros factores determinantes en los procesos de comunicación entre neuronas.

El estudio tiene como primera autora a la estudiante predoctoral Julia Solana-Balaguer, y está dirigido por la profesora Cristina Malagelada, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y el Instituto de Neurociencias (UBneuro) de la Universidad de Barcelona. También participan otros destacados investigadores del UBneuro, la Facultad de Física y el Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y las áreas del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), entre otros.

“Es determinante poder caracterizar las vesículas que liberan las neuronas en las enfermedades neurodegenerativas para poder entender la progresión de estas patologías. Además, queremos explorar si en un modelo patológico podemos revertir algún rasgo más neurodegenerativo con el tratamiento de vesículas extracelulares derivadas de neuronas sanas”, detalla Cristina Malagelada, profesora del Departamento de Biomedicina UB e investigadora del CIBERNED.

Fuente: madri+d

Toñi Moreno dona 4.000 euros a la Fundación Isabel Gemio

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Toñi Moreno ha donado los 4.000 euros conseguidos durante una de las pruebas de MasterChef Celebrity a la Fundación Isabel Gemio. El dinero irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias.

¡Muchísimas gracias por tu solidaridad y ayuda Toñi!

Y suerte entre los fogones.

Évora acoge la tercera reunión transnacional del Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA

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El partenariado del Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA, cofinanciado por la Unión Europea, se dio cita en Évora (Portugal) el 10 de octubre de 2023 para celebrar la tercera reunión transnacional del proyecto. Los socios analizaron el progreso de los distintos resultados intelectuales y prepararon la organización de las pruebas piloto que tendrán lugar en el CEIP Clara Campoamor (Málaga) a finales de noviembre.

Fundación Isabel Gemio, entidad coordinadora del proyecto, junto a Universidade de Évora, anfitriones de la reunión, presentaron una versión completa de la guía metodológica INCLUSIÓN Y EQUIDAD EN EL COLEGIO. Este documento ofrecerá información detallada sobre las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Además, pondrá en relieve la importancia de la concienciación social y la educación sobre dichas patologías.  La guía digital también profundizará en aspectos como la gamificación, el aprendizaje a través de proyectos o las metodologías para el aprendizaje inclusivo.

A continuación, los socios comentaron los Recursos Educativos Online, una amplia variedad de actividades y documentos que quieren ayudar a los profesores, estudiantes y padres a hacer frente a las distintas barreras que encuentran en el contexto educativo. Dichas actividades se centrarán en temas como la digitalización, el aprendizaje semipresencial, la accesibilidad y la inclusión.

Como comentamos al principio de la noticia, el siguiente pasó consistirá en poner a prueba los resultados intelectuales para comprobar la idoneidad de los mismos en el colegio de primaria Clara Campoamor de Málaga, a finales de noviembre. Las pruebas piloto nos permitirán identificar posibles errores y evaluar los resultados.

Si deseas conocer más información sobre el Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA, cofinanciado por la Unión Europea, accede a la página web (www.facingschool.eu) y síguenos en redes sociales.

Isabel Gemio recibe el ‘Premio Secindi Inclusión’

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Del 30 de septiembre al 7 de octubre de 2023 se celebra la sexta edición de la Semana de cine inclusivo y discapacidad ‘Secindi’ en el centro cultural Santo Domingo de Fundación CB en Mérida.

Se trata de un festival que pretende promover y dar visibilidad a la discapacidad en el cine y, al mismo tiempo, acercar el cine a las personas con discapacidad, de forma que puedan disfrutar de las proyecciones sin barreras. Para ello se cuenta con bucle magnético, audiodescripción, lengua de signos y subtitulado.

El 7 de octubre tendrá lugar la gala de clausura y la entrega de premios, entre los que se cuenta el ‘Premio Secindi Inclusión’ para Isabel Gemio por su trayectoria y labor social a través de la comunicación y el sector audiovisual.

ACTUALIZACIÓN:

Isabel Gemio ha recogido este sábado, 7 de octubre, en Mérida el ‘Premio Secindi Inclusión’ por su trayectoria y labor social a través de la comunicación y el sector audiovisual.

“El mundo de la #discapacidad, desgraciadamente y lamentándolo mucho, no está reflejado en el sector audiovisual, ni en el cine, ni en las series, ni en la televisión. Y lo que no figura en el consumo mayoritario es como si no existiera. Y esto me parece injusto, discriminatorio e irreal. Porque están ignorando una parte muy importante de la sociedad”, ha comentado Isabel en una entrevista para Canal Extremadura.

¡Gracias a SECINDI por el reconocimiento y por su gran labor!

LINKS: Diario de Mérida / EUROPA PRESS / El Periódico de Extremadura / El Periódico de Extremadura II / Canal Extremadura / HOY

La Fundación Isabel Gemio asiste al VII Congreso de Organizaciones de Pacientes

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Los pasados días 28 y 29 de septiembre de 2023, la Fundación Isabel Gemio asistió al VII Congreso de Organizaciones de Pacientes. Durante la primera jornada se discutieron temas como la situación actual de la cronicidad en España, nuevas legislaciones europeas como el Espacio europeo de datos sanitarios (EEDS) o el reglamento europeo de ensayos clínicos. Los participantes incluyeron pacientes, profesionales sanitarios, gestores y planificadores sanitarios.

Durante el evento, se llevaron a cabo mesas de debate que discutieron las novedades legislativas europeas en el ámbito de la sanidad, incluyendo el Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EEDS), el Reglamento Europeo de Ensayos Clínicos y la participación de los pacientes, el proceso de aprobación, financiación y acceso a la innovación terapéutica, la prevención del cáncer y proyectos innovadores presentados por representantes del Instituto de Salud Carlos III y del Ministerio de Sanidad.

Durante la segunda jornada se abordaron temas relacionados con la salud pública y la visión de las organizaciones y su participación en las políticas sanitarias.

Tododisca entrevista a Isabel Gemio: “Nos gustaría que la sociedad valorase un poco más la ciencia»

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El medio digital Tododisca entrevista a Isabel Gemio con motivo de los Premios Otis ‘Por un Mundo Sin Barreras’, en los que Isabel participará como miembro de honor del jurado: “Estos premios tienen una labor necesaria e imprescindible para la plena inclusión de personas con algún tipo de discapacidad”.

Isabel reconoce sentirse afortunada de “poder contribuir a la formación de investigadores y profesionales relacionados con las enfermedades minoritarias” a través de su Fundación. Y añade: “Nos gustaría que la sociedad valorase un poco más la ciencia. Que la gente se haga mecenas de la ciencia, tarde o temprano, tod@s necesitaremos de un tratamiento”.

Preguntada por los logros de la Fundación desde su creación en 2008, Isabel destaca que “se han obtenidos avances en el conocimiento de las células satélite, las células madre que pueden reparar el músculo dañado, o en la reprogramación de células” y pone en relieve la colaboración del CSIC, “fundamental para nosotros”.

Con respecto al futuro de la inclusión y la accesibilidad en nuestra sociedad, Isabel apunta: “Creo que la figura del asistente para las familias que tienen un dependiente en casa es algo urgente e imprescindible para que estas familias puedan tener un respiro”.

Los Premios Otis ‘Por un Mundo Sin Barreras’ rinden homenaje a personas y organizaciones que trabajan incansablemente para derribar barreras y promover la inclusión, buscando un mundo más equitativo y accesible para todos.

Puedes leer la entrevista completa aquí: Tododisca

¡CaMinus dona 10.137 euros a la Fundación Isabel Gemio para la lucha contras las enfermedades raras!

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Los miembros de la asociación CaMinus han visitado esta tarde la Fundación para hacer entrega a nuestra presidenta, Isabel Gemio, de un cheque por valor de 10.137 euros que irá destinado a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias.

Un año más, Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Antonio González, hacen gala de su solidaridad y apoyo con una cantidad extraordinaria que consiguieron recaudar durante la vuelta a Euskal Herria que realizaron este verano. Un trayecto de 11 días en el que recorrieron más de 500 kilómetros de la geografía vasca en sillas de ruedas eléctricas.

La relación de CaMinus con nuestra Fundación se consolida a lo largo de los años. En 2021, los miembros de la asociación vizcaína realizaron una travesía de 400 kilómetros a través del desierto de los Monegros. Dicha aventura quedó plasmada en el documental ‘Persiguiendo el Límite’ que contó con la participación de Isabel Gemio. Además, los miembros de CaMinus han completado en dos ocasiones el Camino de Santiago, con salida desde Roncesvalles (2019) y desde Almería (2022), el conocido como Camino Mozárabe, con sendas donaciones para la investigación. En 2022 también fueron galardonados con el Premio Mecenas de Oro de la Fundación, que recibieron de manos del exdiputado Ignacio Tremiño durante la celebración del evento ‘Noche mágica por la ciencia’.

En todas y cada una de sus aventuras, CaMinus ha tenido en cuenta nuestra Fundación y en la actualidad sus donaciones ya superan los 20.000 euros. CaMinus es una asociación sin ánimo de lucro, formada por un grupo de personas de las cuales dos de ellas padecen una enfermedad rara denominada distrofia muscular. Su objeto es dar a conocer estas patologías y recaudar fondos para su investigación a través de la Fundación Isabel Gemio.

¡Muchas gracias por vuestra colaboración año tras año! Todos los miembros de la Fundación estamos enormemente agradecidos por vuestro apoyo y solidaridad. #aupaCaMinus

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