Día Internacional de la Piel de Mariposa

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Hoy, 25 de octubre, se conmemora el Día Internacional de la Piel de Mariposa, enfermedad que afecta a miles de niños en el mundo, por eso es importante tomar conciencia e informarse acerca de este padecimiento.

¿Qué es la enfermedad Piel de Mariposa?

La epidermólisis bullosa, más conocida como piel de mariposa, “agrupa a una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos”, señalan los especialistas de Orphanet, el portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

“Es una enfermedad de causa genética, que se caracteriza porque hay un fallo en el pegamento que une la epidermis, la capa más superficial de la piel, a la dermis”, explica Raúl De Lucas, dermatólogo del Hospital La Paz de Madrid.

De este modo, “ante mínimos roces, traumatismos o incluso acciones de la vida normal como coger una cosa, chupar un biberón, ponerse un zapato o caminar normalmente se produce un despegamiento de la epidermis y aparecen ampollas. Esas ampollas se resuelven dejando cicatrices que van desfigurando al paciente”, detalla el facultativo.

¿Cómo tratar la enfermedad de la Piel de Mariposa?

“Hay que tener en cuenta que tienen que ir vendados, no pueden jugar como otros niños, no pueden comer con normalidad, las heridas se les infectan y puede haber mal olor. Pero lo fundamental es que emplean horas en hacer las curas, de hecho, pueden tardar tres o cuatro horas en hacerse una cura completa”, describe el dermatólogo.

¿Existe alguna cura?

De Lucas indica que, hasta el momento no, los únicos tratamientos disponibles son las curas, los vendajes, la protección y el uso de antibióticos para eliminar las infecciones. “Se utilizan vendajes almohadillados para evitar el roce y la aparición de ampollas y una dieta especial para favorecer la nutrición”, apunta.

En la actualidad, se han identificado unos treinta subtipos de epidermólisis bullosa, que se agrupan en tres tipos principales: simplex, juntural y distrófica. “En la simplex la rotura se produce en la epidermis. Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo”, detalla la Asociación Piel de Mariposa Debra.

Ahora que ya tienes más información y todo lo relacionado con el Día Internacional de la Piel de Mariposa, es importante tomar conciencia sobre esta enfermedad y compartirla con tus conocidos.

Fuente: MVSHUB

Si deseas conocer más información, puedes contactar con DEBRA Piel de Mariposa, una organización de apoyo a nivel nacional con un gran equipo, formado por enfermeras, psicólogas, trabajadoras sociales y una investigadora, está siempre a su lado, atendiendo todas sus necesidades.

La Fundación Isabel Gemio asiste al ‘Foro Madrileño de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico’ organizado por FEDER

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El equipo de la Fundación Isabel Gemio ha asistido este martes, 24 de octubre, al ‘Foro Madrileño de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico’ organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras y celebrado en la Fundación Jiménez Díaz.

Las distintas mesas redondas celebradas durante la jornada han contado con la participación de pacientes, profesionales, investigadores y representantes de la Administración Regional. Entre ellos se encontraba Javier Arcos, Director Médico del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz; Celia García Menéndez, Directora General de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente, y Eva María Borrego Holgado, Directora General de Educación infantil, primaria y especial. 

Mateo Marquina, Documentalista de Orphanet España en CIBERER, ha explicado todas las novedades del Código Orpha para casos sin diagnóstico, y Pilar Sánchez Pobre Bejarano, Gerente adjunto de ordenación e innovación organizativa del SERMAS, ha expuesto las rutas asistenciales y la reordenación de la genética en la Comunidad. Por su parte, Natividad López- Langa, Presidenta de la Asociación Nacional e Internacional de enfermería escolar y especialista en salud mental, ha resaltado la necesidad de incluir más profesionales de enfermería en los centros educativos.  También hemos podido escuchar el testimonio de Laura Sacristán, madre de dos niños con enfermedades poco frecuentes.

Como conclusiones del acto, se ha establecido la necesidad de seguir trabajando en la nueva Estrategia Madrileña de Coordinación Sociosanitaria en Enfermedades Raras, de aplicar los avances en el Código Orpha y atender los retos a los que nos enfrentamos en enfermedades sin diagnosticar.

También se ha hecho hincapié en la necesidad de divulgar el proyecto CSUR, (centros de asistencia de determinadas patologías), y de mejorar la coordinación sociosanitaria entre las diferentes consejerías, algo indispensable para mejorar la equidad en los tratamientos y en los diagnósticos.

FUENTE: Feder

Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

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Investigadores del Instituto Francis Crick y el Great Ormond Street Hospital han identificado un potencial tratamiento para los niños con enfermedades raras causadas por mutaciones en mosaico de los genes GNAQ o GNA11. 

“Utilizando el poder de la ciencia para averiguar qué ocurre exactamente en esta enfermedad, por fin hemos podido entender los depósitos de calcio en el cerebro que los médicos han visto en la clínica durante años”, ha señalado Veronica Kinsler, profesora de dermatología pediátrica y dermatogenética en el Great Ormond Street Hospital, así como investigadora principal en el Laboratorio de Medicina de Precisión y Mosaicismo del Instituto Crick.  “Con el apoyo de todos  los pacientes que han participado y los financiadores, hemos sido capaces de diseñar posibles tratamientos. Creemos que hay una ventana de oportunidad en la que  podemos tratar de marcar una diferencia para los niños diagnosticados de estas graves enfermedades”.

Fuente: Genotipia

El Club de Golf Torre Pacheco dona 785 euros a la Fundación Isabel Gemio

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La solidaridad y el deporte se unen de nuevo por una buena causa. Los días 6, 7 y 8 de octubre tuvo lugar el I Torneo Benéfico P&P Fundación Isabel Gemio en las instalaciones del Club de Golf Torre Pacheco. Después del éxito del torneo celebrado en Roda Golf el pasado mes de agosto, de las seis ediciones del Torneo de Golf Villa de San Javier – Roda Golf, German Tezanos ha organizado la “versión” Pitch & Putt”, para lo que contó con el entusiasmo del Club de Golf Torre Pacheco. La receta la misma: buenos premios, amplio sorteo y, sobre todo, un fin benéfico.

El dinero recaudado durante el evento, 785 euros, irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias.

¡Muchas gracias a los organizadores y a todos los participantes!

Fuente: tuhandicap.com

Fundación Isabel Gemio presente en la segunda edición del ‘Foro Empresarial DEI–Diversidad, Equidad e Inclusión’ organizado por Forética

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La Fundación Isabel Gemio asistió este lunes, 17 de octubre, a la segunda edición del ‘Foro Empresarial DEI – Diversidad, Equidad e Inclusión’, en el que se ha presentado el informe ‘Reporte Empresarial e Impacto Social: El nuevo marco europeo de los ESRS Sociales’.

El World Business Council for Sustainable Development ha publicado datos que indican que el 83% de las 4.500 empresas líderes a nivel mundial han acelerado sus compromisos en materia de impacto social en los últimos dos años. Esta respuesta empresarial es cada vez más importante ante los retos actuales en materia de desigualdad.

En este contexto, inversores y consumidores exigen cada vez más respuestas de las compañías. En Europa, la regulación es uno de los mecanismos más importantes para la aceleración de la responsabilidad empresarial, especialmente en los términos de debida diligencia en la cadena de valor o de reporte y rendición de cuentas.

Fuente: La Vanguardia

Un estudio perfila nuevas estrategias para combatir las enfermedades neurodegenerativas

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Un nuevo estudio publicado en la revista Journal of Extracellular Vesicles, y realizado con cultivos neuronales in vitro de modelos animales, revela que las vesículas formadas por neuronas son capaces de transportar proteínas y otros factores determinantes en los procesos de comunicación entre neuronas.

El estudio tiene como primera autora a la estudiante predoctoral Julia Solana-Balaguer, y está dirigido por la profesora Cristina Malagelada, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y el Instituto de Neurociencias (UBneuro) de la Universidad de Barcelona. También participan otros destacados investigadores del UBneuro, la Facultad de Física y el Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y las áreas del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), entre otros.

“Es determinante poder caracterizar las vesículas que liberan las neuronas en las enfermedades neurodegenerativas para poder entender la progresión de estas patologías. Además, queremos explorar si en un modelo patológico podemos revertir algún rasgo más neurodegenerativo con el tratamiento de vesículas extracelulares derivadas de neuronas sanas”, detalla Cristina Malagelada, profesora del Departamento de Biomedicina UB e investigadora del CIBERNED.

Fuente: madri+d

Toñi Moreno dona 4.000 euros a la Fundación Isabel Gemio

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Toñi Moreno ha donado los 4.000 euros conseguidos durante una de las pruebas de MasterChef Celebrity a la Fundación Isabel Gemio. El dinero irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias.

¡Muchísimas gracias por tu solidaridad y ayuda Toñi!

Y suerte entre los fogones.

Évora acoge la tercera reunión transnacional del Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA

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El partenariado del Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA, cofinanciado por la Unión Europea, se dio cita en Évora (Portugal) el 10 de octubre de 2023 para celebrar la tercera reunión transnacional del proyecto. Los socios analizaron el progreso de los distintos resultados intelectuales y prepararon la organización de las pruebas piloto que tendrán lugar en el CEIP Clara Campoamor (Málaga) a finales de noviembre.

Fundación Isabel Gemio, entidad coordinadora del proyecto, junto a Universidade de Évora, anfitriones de la reunión, presentaron una versión completa de la guía metodológica INCLUSIÓN Y EQUIDAD EN EL COLEGIO. Este documento ofrecerá información detallada sobre las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Además, pondrá en relieve la importancia de la concienciación social y la educación sobre dichas patologías.  La guía digital también profundizará en aspectos como la gamificación, el aprendizaje a través de proyectos o las metodologías para el aprendizaje inclusivo.

A continuación, los socios comentaron los Recursos Educativos Online, una amplia variedad de actividades y documentos que quieren ayudar a los profesores, estudiantes y padres a hacer frente a las distintas barreras que encuentran en el contexto educativo. Dichas actividades se centrarán en temas como la digitalización, el aprendizaje semipresencial, la accesibilidad y la inclusión.

Como comentamos al principio de la noticia, el siguiente pasó consistirá en poner a prueba los resultados intelectuales para comprobar la idoneidad de los mismos en el colegio de primaria Clara Campoamor de Málaga, a finales de noviembre. Las pruebas piloto nos permitirán identificar posibles errores y evaluar los resultados.

Si deseas conocer más información sobre el Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA, cofinanciado por la Unión Europea, accede a la página web (www.facingschool.eu) y síguenos en redes sociales.

Isabel Gemio recibe el ‘Premio Secindi Inclusión’

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Del 30 de septiembre al 7 de octubre de 2023 se celebra la sexta edición de la Semana de cine inclusivo y discapacidad ‘Secindi’ en el centro cultural Santo Domingo de Fundación CB en Mérida.

Se trata de un festival que pretende promover y dar visibilidad a la discapacidad en el cine y, al mismo tiempo, acercar el cine a las personas con discapacidad, de forma que puedan disfrutar de las proyecciones sin barreras. Para ello se cuenta con bucle magnético, audiodescripción, lengua de signos y subtitulado.

El 7 de octubre tendrá lugar la gala de clausura y la entrega de premios, entre los que se cuenta el ‘Premio Secindi Inclusión’ para Isabel Gemio por su trayectoria y labor social a través de la comunicación y el sector audiovisual.

ACTUALIZACIÓN:

Isabel Gemio ha recogido este sábado, 7 de octubre, en Mérida el ‘Premio Secindi Inclusión’ por su trayectoria y labor social a través de la comunicación y el sector audiovisual.

“El mundo de la #discapacidad, desgraciadamente y lamentándolo mucho, no está reflejado en el sector audiovisual, ni en el cine, ni en las series, ni en la televisión. Y lo que no figura en el consumo mayoritario es como si no existiera. Y esto me parece injusto, discriminatorio e irreal. Porque están ignorando una parte muy importante de la sociedad”, ha comentado Isabel en una entrevista para Canal Extremadura.

¡Gracias a SECINDI por el reconocimiento y por su gran labor!

LINKS: Diario de Mérida / EUROPA PRESS / El Periódico de Extremadura / El Periódico de Extremadura II / Canal Extremadura / HOY

La Fundación Isabel Gemio asiste al VII Congreso de Organizaciones de Pacientes

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Los pasados días 28 y 29 de septiembre de 2023, la Fundación Isabel Gemio asistió al VII Congreso de Organizaciones de Pacientes. Durante la primera jornada se discutieron temas como la situación actual de la cronicidad en España, nuevas legislaciones europeas como el Espacio europeo de datos sanitarios (EEDS) o el reglamento europeo de ensayos clínicos. Los participantes incluyeron pacientes, profesionales sanitarios, gestores y planificadores sanitarios.

Durante el evento, se llevaron a cabo mesas de debate que discutieron las novedades legislativas europeas en el ámbito de la sanidad, incluyendo el Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EEDS), el Reglamento Europeo de Ensayos Clínicos y la participación de los pacientes, el proceso de aprobación, financiación y acceso a la innovación terapéutica, la prevención del cáncer y proyectos innovadores presentados por representantes del Instituto de Salud Carlos III y del Ministerio de Sanidad.

Durante la segunda jornada se abordaron temas relacionados con la salud pública y la visión de las organizaciones y su participación en las políticas sanitarias.