Tododisca entrevista a Isabel Gemio: “Nos gustaría que la sociedad valorase un poco más la ciencia»

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El medio digital Tododisca entrevista a Isabel Gemio con motivo de los Premios Otis ‘Por un Mundo Sin Barreras’, en los que Isabel participará como miembro de honor del jurado: “Estos premios tienen una labor necesaria e imprescindible para la plena inclusión de personas con algún tipo de discapacidad”.

Isabel reconoce sentirse afortunada de “poder contribuir a la formación de investigadores y profesionales relacionados con las enfermedades minoritarias” a través de su Fundación. Y añade: “Nos gustaría que la sociedad valorase un poco más la ciencia. Que la gente se haga mecenas de la ciencia, tarde o temprano, tod@s necesitaremos de un tratamiento”.

Preguntada por los logros de la Fundación desde su creación en 2008, Isabel destaca que “se han obtenidos avances en el conocimiento de las células satélite, las células madre que pueden reparar el músculo dañado, o en la reprogramación de células” y pone en relieve la colaboración del CSIC, “fundamental para nosotros”.

Con respecto al futuro de la inclusión y la accesibilidad en nuestra sociedad, Isabel apunta: “Creo que la figura del asistente para las familias que tienen un dependiente en casa es algo urgente e imprescindible para que estas familias puedan tener un respiro”.

Los Premios Otis ‘Por un Mundo Sin Barreras’ rinden homenaje a personas y organizaciones que trabajan incansablemente para derribar barreras y promover la inclusión, buscando un mundo más equitativo y accesible para todos.

Puedes leer la entrevista completa aquí: Tododisca

¡CaMinus dona 10.137 euros a la Fundación Isabel Gemio para la lucha contras las enfermedades raras!

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Los miembros de la asociación CaMinus han visitado esta tarde la Fundación para hacer entrega a nuestra presidenta, Isabel Gemio, de un cheque por valor de 10.137 euros que irá destinado a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias.

Un año más, Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Antonio González, hacen gala de su solidaridad y apoyo con una cantidad extraordinaria que consiguieron recaudar durante la vuelta a Euskal Herria que realizaron este verano. Un trayecto de 11 días en el que recorrieron más de 500 kilómetros de la geografía vasca en sillas de ruedas eléctricas.

La relación de CaMinus con nuestra Fundación se consolida a lo largo de los años. En 2021, los miembros de la asociación vizcaína realizaron una travesía de 400 kilómetros a través del desierto de los Monegros. Dicha aventura quedó plasmada en el documental ‘Persiguiendo el Límite’ que contó con la participación de Isabel Gemio. Además, los miembros de CaMinus han completado en dos ocasiones el Camino de Santiago, con salida desde Roncesvalles (2019) y desde Almería (2022), el conocido como Camino Mozárabe, con sendas donaciones para la investigación. En 2022 también fueron galardonados con el Premio Mecenas de Oro de la Fundación, que recibieron de manos del exdiputado Ignacio Tremiño durante la celebración del evento ‘Noche mágica por la ciencia’.

En todas y cada una de sus aventuras, CaMinus ha tenido en cuenta nuestra Fundación y en la actualidad sus donaciones ya superan los 20.000 euros. CaMinus es una asociación sin ánimo de lucro, formada por un grupo de personas de las cuales dos de ellas padecen una enfermedad rara denominada distrofia muscular. Su objeto es dar a conocer estas patologías y recaudar fondos para su investigación a través de la Fundación Isabel Gemio.

¡Muchas gracias por vuestra colaboración año tras año! Todos los miembros de la Fundación estamos enormemente agradecidos por vuestro apoyo y solidaridad. #aupaCaMinus

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15 de septiembre, Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica

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Hoy, 15 de septiembre, se celebra el Día internacional de concienciación de la Distrofia Miotónica. Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía.

El diagnóstico se sospecha en base a manifestaciones clínicas características y antecedentes familiares coherentes con la enfermedad, y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares de la expansión del gen causal. Actualmente no se dispone de un tratamiento específico. El manejo incluye principalmente la monitorización de posibles complicaciones y los cuidados de apoyo (dispositivos de asistencia, terapia hormonal, analgésicos).

Fuente: Orphanet

El Erasmus+ ‘EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA’ lanza su página web

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La página web del Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA, cofinanciado por la Unión Europea, ya está disponible (www.facingschool.eu/es/). Los objetivos del Proyecto son los siguientes:

  • Ayudar a los estudiantes que sufren enfermedades raras a alcanzar el éxito educativo
  • Generar escuelas capaces de ofrecer un aprendizaje semipresencial de alta calidad a los estudiantes con enfermedades raras.
  • Facilitar las sinergias entre familiares, expertos médicos y profesores.
  • Promover la digitalización de la educación para hacerla más inclusive y adaptada a las necesidades de los estudiantes con barreras.
  • Impulsar la concienciación social sobre las enfermedades raras y la necesidad de contribuir a la investigación.

El partenariado del proyecto, compuesto por entidades de España, Francia, Italia y Portugal, ha desarrollado dos resultados intelectuales para ayudar a profesores, familiares y estudiantes para alcanzar los objetivos mencionados:

  • La guía metodológica proporcionará información, consejos, adaptaciones curriculares y mecanismos de evaluación a la realidad de estos estudiantes.
  • Los recursos abiertos online son un conjunto de materiales digitales para facilitar la docencia y apoyar a los familiares en los casos de educación semipresencial.

En las próximas semanas, compartiremos historias y testimonios de afectados por enfermedades raras durante su etapa escolar. De esta forma, podremos conocer y concienciar sobre los obstáculos y barreras a los que deben hacer frente en el aula.

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Fundación Isabel Gemio se une a Teaming

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Ahora puedes colaborar con los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio por solo 1 euro al mes. Teaming es una herramienta online para recaudar fondos para causas sociales a través de micro donaciones de 1€ al mes. Nosotros solos no podemos hacer mucho, pero si nos unimos, podemos conseguir grandes cosas.

Únete al grupo

¡Súmate a nuestra lucha contra las enfermedades raras y distrofias musculares!

7 de septiembre, Día Mundial de la concienciación de Duchenne

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Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la concienciación de Duchenne. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1/3.500-1/9.300 varones nacidos.

La enfermedad debuta en la primera infancia, y los varones afectos pueden mostrar un retraso del inicio de la deambulación (después de los 18 meses de edad) acompañado de retraso del habla y/o desarrollo psicomotor global. El autismo y los problemas de conducta, como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo, son relativamente comunes.

El daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína distrofina expresada en el sarcolema como resultado de variantes del gen DMD (Xp21.2). El diagnóstico prenatal es posible para las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado mediante pruebas moleculares.

La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. El consejo genético es muy importante: el riesgo de recurrencia es del 50% para los hermanos varones de un probando. Las hermanas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras y suelen estar asintomáticas, aunque un pequeño porcentaje manifiesta formas más leves de la enfermedad (forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras).

Los estándares internacionales de atención recomiendan un enfoque multidisciplinar. La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis tobillo-pie (OTP) nocturnas para reducir las contracturas aquileas. El tratamiento estandar se basa en la administración de corticoides (prednisolona, prednisona o deflazacort). La DMD tiene un pronóstico grave, aunque se ha observado una mejora con los avances en el manejo y el tratamiento.

Fuente: Orpha.net

La compañía Pfizer desarrolla un asistente virtual para los pacientes de mieloma múltiple

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Pfizer, junto a la compañía tecnológica WeFight, ha desarrollado un asistente virtual para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por mieloma múltiple, el tercer cáncer hematológico con más incidencia en nuestro país.

Se trata de `Vik Mieloma Múltiple ‘, un compañero virtual que ofrece asesoramiento personalizado y está disponible las 24 horas del día. De esta forma, los pacientes podrán hacer frente a este tipo de cáncer que no solo afecta físicamente, sino que también conlleva una carga emocional significativa, en la que se incluyen sentimientos como la angustia, la tristeza y la incomprensión.

“Nuestro objetivo es continuar investigando y ofreciendo opciones que no solo aborden los aspectos clínicos, sino que también contribuyan a mejorar su bienestar general y brinden esperanza y un mejor futuro a todos los pacientes oncológicos en su lucha contra el cáncer», explica el doctor José Chaves, director médico de Pfizer España.

Fuente: IM Médico

Isabel Gemio destaca en ‘La Razón’ la necesidad de aumentar los recursos para investigar las enfermedades raras

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Hace unas semanas, el diario ‘La Razón’ publicó una entrevista a Isabel Gemio en la que, entre otras cosas, habló sobre la labor que realiza su Fundación: “Ya hay siete mil enfermedades raras registradas, y eso es un problema público tremendamente importante. Si hubiera más recursos, muchas de estas enfermedades serían curables”, apunta.

Preguntada por el papel que juegan las empresas farmacéuticas en este terreno, Isabel responde: “Creo que hay algunas empresas que van siendo conscientes de que no puede ser sólo la avaricia infinita de ganar y ganar y ganar, teniendo en cuenta los resultados que consiguen. En la pandemia algunas se han hecho de oro, y tendrán que corresponder a la sociedad con lo que esta les da”.

Puedes leer la entrevista completa aquí.

El VI Torneo de Golf Villa de San Javier recauda 2.450 euros para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares

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Deporte y solidaridad se dieron cita el último fin de semana de agosto en Roda Golf & Beach Resort durante la celebración del VI Torneo de Golf Villa de San Javier. Organizado por la Asociación de Ayuda a la Distrofia Muscular Duchenne y Enfermedades Raras, el evento ha logrado recaudar un total de 2.450 euros para los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. ¡Muchas gracias! Vuestro apoyo a lo largo de los años es fundamental.

Nos gustaría destacar la excelente gestión de los organizadores, felicitar a los participantes y ganadores, y agradecer a todas aquellas personas que se pasaron por allí y mostraron su interés y apoyo en la lucha contra las enfermedades raras y distrofias musculares.

¡La ciencia cura!

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