La FDA aprueba la primera terapia genética para el tratamiento de algunos pacientes pediátricos con distrofia muscular de Duchenne
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia genética para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4-5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD, que no tengan una condición médica preexistente que contraindique el uso de esta terapia.
“La aprobación de esta terapia aborda una necesidad médica y supone un importante avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave con opciones de tratamiento limitadas”, explica Peter Mars, director del Centro de Investigación y Evaluación Biológica de la FDA. “La FDA mantiene su compromiso de facilitar el desarrollo de terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar la calidad de vida de los afectados”.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y grave que empeora con el paso de los años, provocando el debilitamiento y desgaste de los músculos. La enfermedad se produce debido a un gen defectuoso que provoca la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células de los músculos. Como consecuencia, las personas con DMD pueden padecer los siguientes síntomas: dificultad para caminar, caídas frecuentes, fatiga, dificultades de aprendizaje, problemas cardiacos y problemas respiratorios.
Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para suministrar al cuerpo un gen capaz de producir micro-distrofina Elevidys. El producto es administrado como una sola dosis intravenosa. La aprobación acelerada de la terapia responde a los datos de los ensayos clínicos que demuestran que Elevidys aumenta la expresión de la proteína micro-distrofina en afectados por DMD de 4-5 años de edad. Para tomar esta decisión, la FDA tuvo en cuenta los riesgos potenciales asociados al medicamento, además de la naturaleza mortal y debilitante de la enfermedad para estos niños. Todavía no se ha establecido el beneficio clínico de Elevidys en aspectos como la mejora de la función motora. Para su aprobación definitiva, la FDA ha exigido a la empresa detrás de Elevidys que concluya el estudio clínico que confirme el beneficio clínico del fármaco.
Fuente: FDA
CaMinus se encuentra recorriendo Euskal Herria en silla de ruedas eléctrica
ACTUALIZACIÓN: La asociación CaMinus completó el sábado, 1 de julio, la vuelta a Euskal Herria con su llegada a Vitoria donde tuvieron un cálido recibimiento. Una vez más queremos agradecer a Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Antonio González por su apoyo y solidaridad. ¡Seguimos caminando juntos!
Los integrantes de CaMinus, Rubén Zulueta y José Ignacio Fernández, acompañados por Antonio González, han comenzado su proyecto anual con salida desde la ciudad de Vitoria el 21 de junio y llegada el día 1 de julio sábado también a la ciudad de Vitoria donde se celebrará con un gran evento la conclusión del proyecto. Con una duración por tanto de 11 días, darán la vuelta a Euskal Herria, recorriendo más de 500 kilómetros de la geografía vasca en sus sillas de ruedas.
A lo largo del recorrido contactarán con ayuntamientos y asociaciones locales para visibilizar el proyecto y lograr un alcance de difusión lo mayor posible para conseguir nuestros objetivos; dar visibilidad a las enfermedades minoritarias, transmitir positividad a las personas con discapacidad, recaudar fondos para la investigación, y concienciar a lo largo del recorrido a la sociedad de la importancia de la accesibilidad.
Las etapas serán las siguientes:
- 1ª etapa. Vitoria -Orduña 42,9kms
- 2ª etapa. Orduña – Bilbao 44,4 kms
- 3ª etapa. Bilbao – Lekeitio 54,9 kms
- 4ª etapa. Lekeitio – Zumaia 42,9 kms
- 5ª etapa. Zumaia – DONOSTI 36,9 KMS
- 6ª etapa. Donosti – Irún 28 kms
- 7ª etapa. Irún – Santesteban 40 kms
- 8ª etapa. Santesteban – Pamplona 50 kms
- 9ª etapa. Pamplona – Estella 53,9 kms
- 10ª etapa. Estella -Maeztu 43 kms
- 11ª etapa. Maeztu – Vitoria 25,2 kms
CaMinus será pionero, una vez más, al ser las primeras personas en silla de ruedas eléctricas en recorrer el País Vasco.
La presidenta de nuestra Fundación, Isabel Gemio, grabó un vídeo para apoyar a CaMinus en este nuevo desafío:
¡Mucho ánimo en esta nueva aventura!
La Fundación Isabel Gemio asiste a la Asamblea General de la Asociación Española de Fundaciones
La Fundación Isabel Gemio participó este jueves, 22 de junio, en la Asamblea General de la Asociación Española de Fundaciones (AEF) en la que se nombró a Pilar García Ceballos-Zúñiga como nueva presidenta.
García Ceballos-Zúñiga encabeza la nueva Junta Directiva que dirigirá la AEF durante los próximos cuatro años y que representa la diversidad del sector fundacional español. En este nuevo mandato del periodo 2023-27 las líneas prioritarias de trabajo de la AEF se centrarán en seguir avanzando en el cumplimiento de los fines de la asociación y en promover su adaptación a los nuevos retos y realidades que se vayan presentando, como así se ha hecho en los anteriores mandatos.
En línea con estos dos principales objetivos, la nueva Junta ha trabajado en un decálogo que recoge los principales desafíos y oportunidades a los que se enfrentan las fundaciones hoy en día:
- Visibilidad, posicionamiento y relaciones institucionales
- Ser referentes en el Tercer Sector y divulgación
- Alianzas
- Filantropía y mecenazgo
- Territorios y Grupos Sectoriales
- Sostenibilidad
- Nuevas situaciones de vulnerabilidad
- Estrategia digital e innovación tecnológica
- Talento del sector
- Servicios de calidad
En su primera intervención ante los asociados, la nueva presidenta de la AEF ha señalado: “nos enfrentamos a estos nuevos cuatro años con ilusión, continuidad y mucho respeto siendo conscientes de los grandes retos que tenemos por delante. Y por supuesto, con la absoluta consciencia de la gran incertidumbre a la que estamos sometidos como sociedad teniendo que hacer frente a situaciones inesperadas como las que ya hemos vivido o estamos viviendo. Y me estoy refiriendo a la reciente pandemia la actual guerra de Ucrania o el grave problema de la emigración”.
Puedes leer la noticia completa en AEF.
Isabel Gemio defiende la importancia de la ciencia en el programa “Y ahora Sonsoles»
Isabel Gemio ha sido entrevistada por Sonsoles Ónega en el programa de Antena 3 ‘Y ahora Sonsoles’ en el que, entre otras cuestiones, se subrayó la labor de la Fundación que preside.
Preguntada por la dificultad de conseguir avances en la cura y tratamiento de las enfermedades minoritarias, Isabel defendió el papel fundamental de la ciencia. “Lo único que cura es la ciencia. Lo único que asegura la calidad de vida de los pacientes es la ciencia. La ciencia salva vidas”. Con respecto a la situación de su hijo Gustavo, la comunicadora destacó que en los últimos 20 años “se han conseguido implantar nuevas terapias génicas y ensayos clínicos”. “Yo no pierdo la esperanza, y mi hijo tampoco. Mi mayor sueño es conseguir que mi hijo se cure”.
En la parte final de la entrevista, Isabel recibió la visita de Laura Sánchez, afectada por artrogriposis múltiple congénita, que quiso agradecer la labor de Isabel a la hora de dar visibilidad a las enfermedades raras y neurodegenerativas. “Es increíble todo lo que hemos podido conseguir gracias a la voz que ella nos da”, explicó Laura.
Isabel y Laura se conocieron gracias a los proyectos Erasmus+, cofinanciados por la Unión Europea, que coordina la Fundación Isabel Gemio. Estos proyectos, como explica Laura, son fundamentales para concienciar a la sociedad sobre la problemática de estas patologías y para conseguir “apoyos e investigación”. “Los afectados por enfermedades poco comunes son un ejemplo de coraje y valentía. Sus ganas de luchar y optimismo, son un ejemplo para todos”, concluyó Isabel.
PROYECTOS ERASMUS+
- JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS
- EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA
- MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN
PRENSA: Antena3 / Antena 3 (2) / La Vanguardia / La Vanguardia (2) / OKdiario / OKdiario (2) / 20minutos / Diez Minutos / HOLA / SEMANA / Lecturas
Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras
Un reciente estudio, publicado en el Journal of Internal Medicine, repasa el estado actual de la medicina de precisión en las enfermedades raras. En ella, doce profesionales de diferentes instituciones abordan la evolución de la medicina de precisión en el #diagnóstico y #tratamiento de las enfermedades raras así como los retos de su aplicación y las #nuevastecnologías emergentes en esta materia.
Fuente: Genotipia
Válelo Madrid y Lorena Morlote organizan una VENTA ESPECIAL en favor de la Fundación Isabel Gemio
Madrid, jueves 15 de junio. El Multiespacio Lorena Morlote de la calle Velázquez fue el lugar elegido por Válelo Madrid para celebrar una VENTA ESPECIAL que destinará el 15% de la recaudación a los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. Numerosas personas se acercaron al lugar para disfrutar el evento que aunó moda, belleza y solidaridad.
A lo largo de la jornada se celebraron varios desfiles de moda y se realizaron numerosos tratamientos de belleza que los asistentes pudieron disfrutar junto al exclusivo cava cedido amablemente por Bodegas Martínez Paiva. Todo ello, con un fin común: colaborar con los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades raras y distrofia musculares.
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Estamos enormemente agradecido a Valeria López y Lorena Morlote por su generosidad y su gran labor de difusión. Ambas han trabajado sin descanso para garantizar el éxito del evento y ayudar así a los miles de personas que padecen este tipo de patologías.
Asimismo, queremos agradecer el apoyo de Bodegas Martínez Paiva, una empresa solidaria que siempre está dispuesta a colaborar con nosotros.
¡Seguimos trabajando!
La Fundación Isabel Gemio participa en una nueva reunión del Consejo de Fundaciones por la Ciencia de FECYT
Madrid, miércoles 14 de junio. La Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT, ha reunido al Consejo de Fundaciones por la Ciencia en la sede de la Fundación Naturgy, en Madrid. Presentaron la jornada Imma Aguilar, directora general de FECYT y Eva Buch, directora de Educación y Divulgación de la Fundación Naturgy.
Aguilar presentó los resultados sobre la primera consulta pública que ha realizado la Fundación sobre la labor de FECYT en general y su Plan Estratégico 2022-2024. A continación, se presentaron también las tres nuevas fundaciones que han entrado a formar parte de este: Fundación Margarita Salas, Fundación Española de Reumatología y Fundación Alfonso X. Finalmente, tuvo lugar un coloquio sobre metodologías y experiencias en participación ciudadana en ciencia
El Consejo de Fundaciones es una iniciativa promovida desde FECYT que arrancó su andadura en marzo de 2014 con el propósito de difundir y promocionar buenas prácticas y fomentar las actuaciones conjuntas y sinergias orientadas a conseguir un incremento en la inversión en ciencia. Año a año se ha ido fortaleciendo y ya cuenta con 70 fundaciones que forman parte de esta red, entre ellas, la Fundación Isabel Gemio.
Reunión de lanzamiento del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN
La reunión de lanzamiento del proyecto Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN: UN GRAN HERMANO PARA SUPERAR BARRERAS COMPARTIDAS ha tenido lugar este martes, 6 de junio de 2023. La reunión, coordinada por la Fundación Isabel Gemio, contó con la presencia de todas las organizaciones que conforman la iniciativa:
- La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)
- Parent Project per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare
- Rare Diseases Croatia
- Cyprus Alliance for Rare Disorders
El objetivo principal de la iniciativa es crear una red europea de entidades nacionales de enfermedades raras que se encargue de diseñar e implantar una estrategia de aprendizaje de jóvenes que padecen obstáculos. En el transcurso del proyecto se desarrollará un curso de información para mentores y hermanos mayores que ayudará a los jóvenes mentorados a afrontar barreras similares para que les ayude a mejorar su autoestima, aprender sobre su experiencia y consecuencias, y generar mecanismos para alcanzar la inclusión.
Otros objetivos de la iniciativa, cofinanciada por la Unión Europea, incluyen favorecer la inclusión de jóvenes y niños que padecen enfermedades raras mediante la participación activa y voluntariado, así como promover una cultura europea más inclusiva donde las comunidades locales, agentes sociales y los gobiernos apoyen a aquellos que padecen este tipo de patologías.
La primera reunión transnacional del proyecto, celebrada de forma presencial, tendrá lugar en Madrid, el próximo mes de julio.
La Fundación Isabel Gemio participa en las Jornadas Erasmus+ 2021 organizadas por el SEPIE
Madrid, 30 de mayo de 2023. La Fundación Isabel Gemio participó como coordinadora del ERASMUS PLUS KA220 ‘THE VALUE OF FACING SCHOOL: THE INCLUSION OF YOUTH WITH NEUROMUSCULAR DISEASES, MUSCULAR DYSTROPHIES AND OTHER RARE DISEASES IN EDUCATION’ en la ‘Jornada de seguimiento para Asociaciones de cooperación (KA220) Convocatoria Erasmus+ 2021’ organizadas por el SEPIE en colaboración con ESIC University.
En el acto se mostraron nuevas estrategias para desarrollar los resultados de los proyectos y ampliar conocimientos sobre las plataformas de presentación de los informes. Además, de informar sobre los criterios de buenas prácticas que influyen en la evaluación del proyecto: impacto, transferibilidad, innovación, sostenibilidad, difusión y gestión.
Durante las sesiones prácticas, la Fundación pudo poner en común con otros coordinadores nuestra experiencia a la hora de gestionar estas iniciativas y las estrategias que aplicamos para buscar una solución. En nuestro caso, compartimos algunas de las actividades de difusión que hemos llevado a cabo con el proyecto Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL, como la creación de folletos y trípticos con QR para mejorar la visibilidad de la iniciativa. La jornada concluyó con una mesa redonda donde pudimos conocer varios casos de éxito de proyectos muy inspiradores que concurrieron en la anterior convocatoria Erasmus+
Desde la Fundación Isabel Gemio queremos felicitar al SEPIE y a ESIC University por la excelente organización de la jornada y por la amabilidad y disponibilidad de todos los profesionales allí presentes. Agradecemos enormemente que hayan contado con nosotros y esperamos poder participar en futuras iniciativas.