El equipo de la Fundación Isabel Gemio asistió a la XII edición de la Jornada CIBERER «Investigar es avanzar», celebrada el 28 de febrero con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Durante el acto pudimos conocer el testimonio de Gabriela, única afectada en España por el síndrome HuppkeBrendel, una enfermedad ultrarrara de origen genético provocada por bajos niveles de cobre y que produce un retraso grave del desarrollo psicomotor. 

En relación con su caso, varios investigadores explicaron los avances que se han conseguido utilizando modelos animales, destacando el caso del pez cebra, un magnífico modelo a la hora de buscar diagnóstico y terapias para las enfermedades raras.