Más de 240 investigadores del CIBERER han participado en la Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial del 22 al 24 de marzo. En este encuentro, que celebraba su decimosexta edición, se han presentado casi 80 proyectos de investigación. Además, se han celebrado 2 mesas redondas y 3 talleres, además de compartirse los avances de todas las plataformas y grupos de trabajo colaborativos del CIBERER.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, realizó un repaso de la actividad del centro en su presentación inicial. “Investigamos en más de 2 000 enfermedades, hemos descubierto más de 120 nuevos genes responsables de enfermedades raras en los últimos años y tenemos ya 16 designaciones de medicamentos huérfanos”, resumió.

NOTICIA COMPLETA: CIBERER

‘La Voz de Galicia’ entrevista al investigador del CSIC Lluís Montoliu con motivo de la publicación de su último libro, ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’, en el que trata de dar respuesta a todas esas preguntas que siempre recibe de las familias.  

“El compromiso que tenemos como CIBER de Enfermedades Raras, dentro del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, es doble. Por un lado, desarrollar por lo menos mil terapias para otras tantas patologías y, lo que es más importante, obtener el diagnóstico genético de cualquier persona con sospecha de una enfermedad rara en menos de un año. Ambas cuestiones son un reto considerable. En España, el tiempo promedio que tardamos en poder obtener un diagnóstico genético de una enfermedad rara es alrededor de cinco años”, explica Montoliu.

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace: LA VOZ DE GALICIA

El diagnóstico genético de las enfermedades raras ha sufrido una transformación importante en los últimos años, gracias al mayor conocimiento del genoma humano y a la mejora en las técnicas de análisis e interpretación.

Además, como indican Casas-Alba y colaboradores en una reciente revisión que repasa las estrategias de diagnóstico en enfermedades raras, “el razonamiento lineal clásico, donde la evaluación del fenotipo lleva a una sospecha clínica que es posteriormente confirmada o refutada por una prueba genética, ha sido reemplazado cada vez más por un razonamiento circular donde el fenotipo y el genotipo son evaluados en paralelo”.

Entre las principales aproximaciones genéticas utilizadas en el diagnóstico de las enfermedades raras y estudios relacionados se encuentran: secuenciación de exomas y genomas, análisis de transcriptoma o epigenoma, proteómica, metabolómica, entre otras.

Más información: GENOTIPIA

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) llevan tiempo reclamando insistentemente el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España (único en Europa en esta situación) para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.

¿Por qué es tan importante? Según el Estudio ENSERio de FEDER sobre las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, las dificultades para el diagnóstico quedan patentes si tenemos en cuenta que el 20 % ha sufrido una demora de más de 10 años, y otro 20 % por encima de los 4 años. A esta dificultad se le suman otras dos: la ausencia de un tratamiento específico y las trabas para el acceso a los recursos sociales.

Las enfermedades raras afectan de forma significativa al sistema nervioso central, con síntomas documentados en el 74 % de los casos. Actualmente un diagnóstico está presente en al menos el 40 % de los casos de retraso del desarrollo psicomotor y hasta en un 20 % de los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

En ausencia de tratamientos específicos curativos, la atención temprana constituye una de las principales herramientas para limitar la discapacidad potencialmente asociada a las enfermedades raras.

Fuente: madri+d