Cuarta y ultima reunión trasnacional del erasmus+ JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA

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El Erasmus+ JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS mantuvo su cuarta y última reunión transnacional en Barcelona el pasado 23 de enero de 2023. El partenariado comentó los resultados y analizó todas las actividades desarrolladas en el contexto del proyecto.

Esta iniciativa YOUTH WITH COURAGE ha publicado un total de 28 vídeos con testimonios de jóvenes afectados por enfermedades raras y distrofias musculares. La Fundación Isabel Gemio, coordinadora del Proyecto, presentó el informe final donde se analizaba el impacto en redes sociales. En total, los vídeos consiguieron más de 10 mil visualizaciones en las diferentes redes sociales de la iniciativa (Instagram, Youtube, Facebook y Twitter). Además, las publicaciones relacionadas con el proyecto sumaron más de 9 mil impresiones.

El cuestionario de evaluación desarrollado por el partenariado del proyecto europeo nos ha permitido extraer las siguientes conclusiones:

– Todos los encuestados afirman que este tipo de iniciativas son beneficiosas para las personas que sufren enfermedades raras. Además, aseguran haber aprendido mientras veían los vídeos, en especial, subrayaron la valentía y la empatía, la importancia de la investigación y diferentes instrumentos para superar las dificultades.

– En la pregunta relacionada con la inclusión, los encuestados señalan que es importante desarrollar iniciativas similares a YOUTH WITH COURATE para concienciar a la sociedad. Asimismo, consideran que es necesario aumentar los recursos destinados y la formación y sensibilización de la sociedad con respecto a las enfermedades raras.

Durante la reunión, los socios acordaron publicar una segunda newsleter para informar sobre los resultados conseguidos durante la segunda parte del Proyecto. Además, se convino en crear una guía útil con toda la información relativa al Proyecto.

Todas las entidades que han participado en el proyecto (Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, UNIAMO, Parent Project APS y CMT-France) quieren agradecer a los protagonistas, personas afectadas por enfermedades raras que han participado en la iniciativa YOUTH WITH COURAGE por su gran disponibilidad y colaboración, lo que ha facilitado mucho el trabajo y el éxito del proyecto. Durante estos meses, hemos conocido sus vidas, sus enfermedades, sus amigos y familias, sus grandes obstáculos y sus mayores sueños. Más que eso, ellos se han convertido en un ejemplo para los jóvenes y para la sociedad con sus enormes valores para afrontar la vida. También nos gustaría agradecer a la firma Pérez Llorca por acogernos y por su amabilidad, así como a todas las personas que nos ha mostrado su apoyo en las distintas fases del Proyecto.

Finalmente, el partenariado llegó a la conclusión de que el Proyecto ha sido una experiencia muy positiva y enriquecedora, y se comprometió a continuar trabajando conjuntamente en iniciativas similares. El Proyecto JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA está cofinanciado por el programa Erasmus+ de la Unión Europea.  

Fundación Isabel Gemio, entidad social invitada en Casa Decor 2023

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En esta edición, Casa Decor abre sus puertas a Fundación Isabel Gemio como entidad social invitada. Durante los días que dure la Exposición (del 13 de abril al 28 de mayo), se organizarán distintos eventos en las zonas sociales de Serrano 92 para apoyar y dar visibilidad a la gran labor que ofrece esta organización sin ánimo de lucro: promover y financiar la investigación científica de distrofias musculares y otras enfermedades raras, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias, y favorecer el desarrollo de farmacología.

¿Qué es una enfermedad rara?

Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes). En España, hay más de tres millones de personas afectadas por enfermedades poco conocidas y cualquiera puede desarrollarlas.

Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre, con el equipo de investigación del Dr. Vilchez, en el Hospital La Fe de Valencia.

Las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio están dirigidas por profesionales de reconocido prestigio en la comunidad científica dentro del CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y con el asesoramiento de su comité científico y la colaboración activa del CSIC. Foto: Lucas Vasques en Unsplash.

En 2016, la Dra. Margarita Salas e Isabel Gemio firmaron en la sede del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa un convenio de colaboración entre la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio para promover la investigación científica en enfermedades metabólicas hereditarias en su calidad de Presidentas de ambas Fundaciones. Con este acuerdo se abría una nueva línea de investigación en los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio. El proyecto «Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación», que lleva a cabo la Dra. Belén Pérez González, como investigadora principal, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).

Investigación y conocimiento

La Fundación Isabel Gemio nace en el año 2008 con el objetivo de financiar y promover proyectos de investigación científica para el estudio de enfermedades raras o poco frecuentes, así como la formación de investigadores y profesionales, imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico. Además, plantea integrar herramientas que incrementen la eficiencia de los tratamientos. Entre ellas, la creación de nuevos laboratorios, o mejora o adecuación de otros existentes; el desarrollo y mantenimiento de biobancos (bancos de almacenamiento de muestras biológicas humanas destinadas a la investigación) y la catalogación de enfermedades.

Para la Fundación, también es muy importante divulgar tanto la labor investigadora como información de interés para pacientes y familiares afectados; la búsqueda de sinergias con otras entidades similares y, por supuesto, la atención a los afectados y sus familias.

Actualmente, gracias a la ayuda de muchas personas, la Fundación Isabel Gemio tiene 7 líneas de investigación científica activas, como son los proyectos “Disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares”; “Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales”; “Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético”; o “Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras”, entre otras.

Los beneficios directos e indirectos de los proyectos que financia la Fundación Isabel Gemio, dado su amplio espectro de investigación, persiguen conseguir una mejoría clínica con el tratamiento del que se pueden beneficiar las personas afectadas y sus familias.

Protagonistas: los afectados y sus familias

Las familias y los pacientes que sufren una enfermedad minoritaria viven una realidad muy especial. El impacto emocional es muy elevado, ya que los efectos de estas enfermedades producen habitualmente una discapacidad máxima con un nivel de dependencia extremo de sus familiares o cuidadores. También el impacto económico que tienen estas enfermedades en los diferentes ámbitos es enorme. Estos pacientes consumen una gran cantidad de recursos sanitarios, ya que necesitan atención por equipos multidisciplinares en todas las fases de la enfermedad. En fases avanzadas, el consumo de material ortopédico, sillas de ruedas, aparatos de ventilación asistida domiciliaria cuando es preciso u otros productos es muy elevado.

La realidad de sus vidas es esta y la Fundación Isabel Gemio tiene como objetivo concienciar a la sociedad sobre esta situación y buscar financiación para proyectos de investigación que son la única solución para cambiar sus vidas y las de sus familias.

Cualquiera de nosotros puede sufrir una enfermedad rara durante la vida y, si no fuera así por suerte para nosotros, su realidad debe ocuparnos y preocuparnos igualmente por solidaridad y por justicia.

Con motivo de su décimo aniversario, la Fundación de Isabel Gemio celebró una gran fiesta solidaria para recaudar fondos destinados a la investigación de enfermedades raras. Bajo el lema «Estrellas por la Ciencia», se celebró una gran gala en la que el público asistente pudo disfrutar de las actuaciones de artistas como el ballet de Víctor Ullate, Antonio Carmona, Cristina Toledo, María Toledo, Pasión Vega, y Miguel Poveda. A continuación se sirvió un cóctel-cena coordinado por Mario Sandoval, Paco Roncero, Pepa Muñoz, Iván Muñoz, Óscar Velasco y José Carlos Fuentes, todos con estrellas Michelin, que quisieron contribuir con esta causa ofreciendo sus mejores tapas.

Eventos

Desde su fundación, hace quince años, la Fundación Isabel Gemio ha celebrado numerosos eventos solidarios con el fin de recaudar fondo para la investigación científica. En todos ellos, han contado con el apoyo de cientos de eventos de amigos y profesionales que han decidido unirse a este gran proyecto: acabar con las enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras.

Para más información:
www.fundacionisabelgemio.com
info@fundacionisabelgemio.com
Tel.: +34 911 103 158

Jornada para analizar el documento ‘Hoja Ruta para las Enfermedades Raras’

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La Fundación Isabel Gemio ha asistido y colaborado en la jornada celebrada esta mañana para analizar los principales puntos de interés del documento ‘Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras’.

Publicado en 2021, la ‘Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras’ es un documento de consenso en el que se identifican los principales retos de las enfermedades poco frecuentes y se ofrecen soluciones concretas para la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

PRENSA: Feder / La Vanguardia

Logran cultivar neuronas maduras en el laboratorio para estudiar enfermedades neurodegenerativas

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Científicos del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y de la Universidad de Barcelona (UB) han logrado crear las primeras neuronas altamente maduras a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) humanas usando un material sintético, lo que abre nuevas oportunidades para la investigación médica y posibles terapias para enfermedades neurodegenerativas y lesiones traumáticas.

Los investigadores creen que, al avanzar la edad de las neuronas en cultivos celulares, se podrán mejorar los experimentos para comprender mejor las enfermedades de aparición tardía. “Contar con neuronas maduras en el laboratorio es esencial para avanzar en la comprensión de enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, el párkinson o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y en el desarrollo de terapias eficaces y seguras”, comenta uno de los autores, Alberto Ortega, investigador Ramón y Cajal de la UB.

Los resultados se publican en la revista Cell Stem Cell.

Fuente: madri+d

YOUTH WITH COURAGE en diciembre y enero

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Descubre a los protagonistas de las historias de diciembre-enero:

  • Lethicia tiene 29 años y sufre Hipofosfatasia Congénita, es decir, ausencia o bajo nivel de serum fosfato alcalino.
  • Nicolas Tricot es investigador del Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) que trabaja en nuevas terapias para la enfermedad de Charcot Marie Tooth.
  • Bruno tiene 13 años y sufre una enfermedad conocida como Ataxia congénita no progresiva.
  • Roberta tiene 23 años y sufre Ataxia, una enfermedad rara con numerosas variantes.

El proyecto, cofinanciado por el programa Erasmus+ de la Unión Europea, tiene por objeto la sensibilización y concienciación sobre enfermedades raras a los jóvenes, su participación y el intercambio de buenas prácticas entre distintos socios que participan en la iniciativa:

  • Fundación Isabel Gemio (España)
  • Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España)
  • Parent Project APS per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia)
  • Charcot-Marie-Tooth et Neuropathies Peripheriques (Francia)
  • Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)

Resucitan ancestros de la herramienta de edición genética CRISPR de hace 2.600 millones de años

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La prestigiosa revista científica Nature Microbiology ha publicado los resultados de una investigación internacional que ha logrado reconstruir, por primera vez, ancestros del conocido sistema CRISPR-Cas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados apuntan a que los sistemas revitalizados no solo funcionan, sino que son más versátiles que las versiones actuales y podrían tener aplicaciones revolucionarias.

“Este logro científico hace posible disponer de herramientas de edición genética con propiedades distintas a las actuales, mucho más flexibles, lo cual abre nuevas vías en la manipulación de ADN y tratamiento de enfermedades tales como ELA, cáncer, diabetes, o incluso como herramienta de diagnóstico de enfermedades”, explica Ylenia Jabalera, investigadora del proyecto en nanoGUNE.

En el proyecto, dirigido por el investigador Ikerbasque de CIC nanoGUNE Rául Pérez-Jiménez, participan equipos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, la Universidad de Alicante, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y otras instituciones estatales e internacionales.

Fuente: madri+d

Consigue la Guía de 1ª y 2ª Federación y colabora con la Fundación Isabel Gemio

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LaGuía2B es un libro anual y coleccionable que recoge la información de todos los clubes y jugadores que compiten en 1ª y 2ª FEDERACIÓN cada temporada.

Este proyecto se inició en 2016 con el ánimo de reunir en un medio impreso los datos de los clubes y jugadores de fútbol de la Segunda División B, y que en la temporada 21/22 pasó a denominarse 1ª Federación y 2ª Federación. Se trata una herramienta de consulta útil para los aficionados, entrenadores, directores deportivos, agencias de representación, periodistas y todas las personas a las que les guste el fútbol de ésta categoría. 

Además, la Guía tiene un carácter solidario para ayudar a la Fundación Isabel Gemio en la lucha por la investigación de enfermedades raras.

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PRENSA: muchodeporte.com

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