Solo queda una semana para celebrar una ‘Noche mágica por la ciencia’

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Imagina una velada en un entorno envidiable, una experiencia gastronómica y cultural que alimenta tus sentidos, una oportunidad para hacer nuevos amigos y encontrar viejos conocidos. Ahora, imagina que todo ello tiene un fin solidario. En eso consiste ‘Noche mágica por la ciencia’, un evento organizado por la Fundación Isabel Gemio en el Jardín de Somontes de Madrid, el próximo 27 de septiembre a las 20:30 h.

La cena, ofrecida por Mallorca Catering, contará con el increíble espectáculo de Joaquín Cortés y el talento de artistas como Antonio Lizana, Sheila Blanco y María Parra. Además, reconoceremos la labor de investigadores y colaboradores con los Premios Mecenas de Oro y celebraremos una subasta para recaudar fondos para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Si estás interesado en asistir o quieres más información sobre la Fundación Isabel Gemio, contacta con nosotros:

tel: 911 103 158

e-mail: fundacion@fundacionisabelgemio.com

CaMinus supera los 10.000 € donados para la investigación de enfermedades raras

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La Asociación CaMinus se acercó el pasado jueves a la sede de la Fundación Isabel Gemio para hacer entrega a la presidenta de una nueva donación. En esta ocasión, José Ignacio Fernández y Rubén Zulueta, acompañados por Antonio González, han conseguido 3.068 € durante el recorrido del Camino Mozárabe de Santiago. Con esta nueva donación, CaMinus supera los 10.000 € entregados para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Muchas gracias por vuestra colaboración. ¡Sois increíbles!

#aupacaminus #investigacion #distrofiamuscular #distrofiamusculardeduchenne #accesibilidad #inclusion #lacienciacura #caminus #proyectossolidarios

Annals of Neurology publica un estudio sobre DMD apoyado por la Fundación Isabel Gemio

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La revista médica Annals of Neurogology ha publicado un nuevo estudio sobre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) del45-55, elaborado por investigadores españoles del Instituto de Investigación Sanitaria – Hospital La Fe y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que ha contado con el apoyo de la Fundación Isabel Gemio.

Puedes acceder al estudio completo aquí.

 

Descubierto el caso más antiguo de una rara enfermedad genética

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Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto pruebas de una afección genética muy rara que confiere a los hombres un cromosoma X de más, lo que supone el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha. El estudio, publicado en la revista científica ´The Lancet´, ha sido coordinado por el doctor João Teixeira, de la Universidad Nacional de Australia.

Los investigadores afirman que los resultados ayudarán a establecer un registro histórico del síndrome de Klinefelter, así como a mejorar la comprensión de su prevalencia a lo largo de la historia de la humanidad. «Nuestra investigación muestra el inmenso potencial de combinar diferentes líneas de evidencia para estudiar el pasado humano y la frecuencia de diferentes condiciones de salud a través del tiempo«, apunta el investigador.

Fuente: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/33597/se-revela-el-caso-mas-antiguo-de-una-rara-enfermedad-genetica.html#:~:text=30%2F08%2F2022,de%20Klinefelter%20hasta%20la%20fecha

La Fundación Isabel Gemio presenta ‘Noche mágica por la ciencia’

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El próximo 27 de septiembre, a las 20:30 horas, la Fundación Isabel Gemio celebrará una ‘Noche mágica por la ciencia’, en el Jardín de Somontes de Madrid.

Una propuesta cultural, musical y gastronómica con un fin solidario: recaudar fondos para la investigación de las enfermedades raras, a través de la Fundación Isabel Gemio.

La cena será ofrecida por Mallorca Catering, y esperamos que sea mágica, con  la actuación de Joaquín Cortes, que nos acompañará con su arte de forma totalmente solidaria, una subasta benéfica y otras sorpresas que iremos anunciando.

Durante la cena serán concedidos los premios “Mecenas de Oro”, que reconocen la labor constante de entidades, personajes populares solidarios y personas particulares, con la Fundación Isabel Gemio y la investigación en enfermedades raras. Además, científicos especializados resumirán los avances en investigación conseguidos en los últimos años.

Para más información:

Teléfono: +34 911 103 158

fundacion@fundacionisabelgemio.com

CaMinus completa el Camino Mozárabe de Santiago

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La asociación CaMinus completó la semana pasada el Camino Mozárabe de Santiago. José Ignacio Fernández y Rubén Zulueta, acompañados por Antonio González, han recorrido más de 1000 kilómetros en silla de ruedas eléctrica desde que empezaron su andadura en Almería.

¡Enhorabuena!

Puedes ver todas las etapas de esta aventura en su canal de Youtube:

CaMinus es una asociación sin ánimo de lucro, formada por un grupo de personas de las cuales dos de ellas padecen una enfermedad rara denominada Distrofia muscular. Su objeto es dar a conocer estas patologías y recaudar fondos para su investigación a través de la Fundación Isabel Gemio.

¡Muchas gracias por vuestro esfuerzo y colaboración!

V Torneo Solidario de Golf Villa de San Javier – Roda Golf

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El próximo sábado, 27 de agosto, Roda Golf organiza el V Torneo de Golf Villa de San Javier (Murcia). Se trata de un torneo solidario que destinaría los fondos a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Inscripciones: www.rodagolf.com o desde la app de GolfDirecto.

¡Participa!

Puedes ver el video en: 19.08.22. El Torneo de Golf «Villa de San Javier» celebra su 5ª edición el 27 de agosto en Roda Golf – YouTube

#lacienciacura #enfermedadesraras #distrofiasmusculares #investigación #golf #solidaridad

Conoce las historias de la iniciativa #youthwithcourage de junio y julio:

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  • Mina padece una enfermedad rara conocida como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial. Además, siendo todavía una adolescente, fue diagnosticada con escoliosis idiopática.
  • Mikel, de 22 años, sufre una enfermedad degenerativa neuromuscular llamada Atrofia Muscular Espinal Tipo II.
  • Alex es el administrador y delegado regional de la asociación CMT France, que ayuda a personas que padecen la enfermedad de Charcot Marie Tooth, enfermedad que él también sufre.
  • Alicia es una joven de 22 años que sufre distrofia muscular. Su madre denuncia que la sociedad ignora el problema de las enfermedades raras y las distrofias musculares y pide mayor comprensión.
  • Samuele, tiene 21 años, estudia Ingeniería Mecánica en La Sapienza y es un apasionado del jockey. Samuele también sufre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

El proyecto, cofinanciado por el programa Erasmus+ de la Unión Europea, tiene por objeto la sensibilización y concienciación sobre enfermedades raras a los jóvenes, su participación y el intercambio de buenas prácticas entre distintos socios que participan en la iniciativa:

  • Fundación Isabel Gemio (España)
  • Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España)
  • Parent Project APS per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia)
  • Charcot-Marie-Tooth et Neuropathies Peripheriques (Francia)
  • Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)

 

Segunda reunión transnacional del Erasmus+ JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA

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Toulouse fue la ciudad elegida para celebrar la segunda reunión transnacional del Erasmus+ JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA. El partenariado se reunió el pasado viernes, 22 de julio, para analizar el progreso del proyecto y coordinar las siguientes actividades.

Con el fin de mejorar las estadísticas del IGTV: YOUTH WITH COURAGE, los socios decidieron publicar una newsletter con toda la información del proyecto hasta el momento y lanzar una campaña en redes sociales para animar a los jóvenes con enfermedades raras a compartir su propia historia. Además, el consorcio lanzará un cuestionario para medir el impacto del IGTV: YOUTH WITH COURAGE en tres grupos distintos: jóvenes con enfermedades raras, técnicos y voluntarios, y la sociedad europea, en general.

La tercera reunión transnacional del Proyecto tendrá lugar en Roma, el 24 de octubre. Síguenos en redes sociales para conocer más información de la iniciativa.