Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalitis pediátrica genética

Un equipo de investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha identificado un potencial tratamiento para casos de encefalitis pediátrica de origen genético causados por mutaciones en GNA01. En su investigación, los autores analizaron cientos de fármacos ya aprobados en busca de alguno que tuviese potencial para recuperar la función de la proteína G alterada en pacientes con este tipo de mutaciones. “En enfermedades raras, normalmente no hay forma de desarrollar completamente una molécula nueva. El reposicionamiento de fármacos ya disponibles, aprobados y seguros puede ser una estrategia exitosa en su lugar”, explica el Dr. Vladimir Katanaev, autor del estudio e investigador en el Departamento de Fisiología Celular y Metabolismo del Centro de Investigación Translacional en Oncohematología de la UNIGE.

El resultado del análisis de los fármacos señaló a una pequeña molécula, el piritionato de zinc, como potencial fármaco para tratar las encefalitis causadas por mutaciones en GNA01. Un análisis posterior de la estructura de esta molécula reveló que es el ion de zinc el que presenta potencial para recuperar la función de la proteína G. “Ya ha sido aprobado para el tratamiento de la depresión leve, el insomnio e incluso trastornos del desarrollo en niños”, explica Katanaev sobre la utilización del zinc en medicina.

El estudio ha sido publicado en la revista Science Advances.

FUENTE: Genotipia / Université de Genève

Fundación Isabel Gemio coordina la primera reunión trasnacional del Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA

El Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA: LA INCLUSIÓN DE JÓVENES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES, DISTROFIAS MUSCULARES Y OTRAS ENFERMEDADES RARAS EN EL SISTEMA EDUCATIVO celebró su primera reunión trasnacional el pasado 24 de octubre. La reunión se celebró en las oficinas de la Fundación Telethon, que es una de las entidades que apoya la investigación de las enfermedades raras en Italia y Europa.

Durante la reunión, el partenariado tuvo la oportunidad de revisar el desarrollo de la guía metodológica INCLUSIÓN Y EQUIDAD EN LA ESCUELA que incluirá temas como la digitalización, pedagogías inclusivas y métodos de trabajo colaborativos. Con el objetivo de promover un cambio real en los métodos educativos que incluyen a estudiantes con enfermedades raras, la guía ofrecerá una visión completa de la situación en los distintos Estados que participan en el proyecto.

De forma similar, esta iniciativa creará una serie de Recursos Educativos Abiertos que, por ejemplo, ayudarán a los profesores a crear un entorno inclusivo, permitirán a los estudiantes identificar las barreras a las que deben hacer frente los jóvenes con necesidades especiales y enseñará a los padres nuevos mecanismos de comunicación con la escuela.

La iniciativa ha desarrollado una plataforma web para el proyecto y ha creado perfiles en redes sociales como Instagram y Facebook para compartir las últimas noticias. Síguenos para tener más información al respecto.

La iniciativa está cofinanciada por la Unión Europea.

Roma acoge la tercera reunión trasnacional del Erasmus+ JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA

La iniciativa Erasmus+ JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS se reunió en Roma el pasado 24 de octubre para celebrar la tercera reunión transnacional. El partenariado tuvo la oportunidad de analizar el desarrollo de la iniciativa y continuar con sus próximas actividades.

En primer lugar, los participantes de las distintas organizaciones revisaron el análisis de los datos del IGTV: YOUTH WITH COURAGE. El número de seguidores en las distintas redes sociales ha aumentado considerablemente desde la última reunión.  Asimismo, se decidió que el cuestionario online que medirá el impacto de la iniciativa sea lanzado en noviembre. Del mismo modo, la campaña de sostenibilidad que permitirá a las personas con enfermedades raras compartir su experiencia con la etiqueta #youthwithcourage, también se pondrá en marcha en noviembre.

Posteriormente, Stefano Benvenuti, Gerente de Asuntos Públicos de Telethon Italy, se unió a la reunión para explicar al partenariado las principales líneas de investigación que apoya esta fundación y las actividades que realiza para recaudar fondos para la investigación de enfermedades genéticas: “Financiar la investigación no es suficiente. Nuestro objetivo es convertir los resultados de los estudios de investigación en tratamientos accesibles para los pacientes. Todo el mundo tiene derecho a una cura”, explicó.

Samuele, uno de los protagonistas de la iniciativa IGTV: YOUTH WITH COURAGE, también se unió a la reunión para compartir su experiencia con el partenariado. “Fue una gran experiencia participar en esta iniciativa porque me permitió reflexionar sobre mi vida y mis valores”, apuntó. “Espero que la entrevista ayude a la gente a entender los aspectos positivos y negativos de mi vida”, añadió.

La iniciativa JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA, está cofinanciada por el programa Erasmus+ de la Unión Europea.

Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara

Un equipo de investigación internacional liderado por la Dra Ana Guadaño en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM, centro mixto CSICUAM) en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha introducido en ratones –mediante técnicas de edición genética CRISPR–, una mutación de la proteína MCT8, encargada del transporte de hormonas tiroideas al interior celular.

Los pacientes con mutaciones en esta proteína padecen el síndrome Allan- Herndon-Dudley, una enfermedad rara que se manifiesta con graves alteraciones neurológicas y en la que cada paciente puede presentar una mutación diferente de MCT8.

En este trabajo, publicado en Neurobiology of Disease, se describe el primer modelo avatar de la enfermedad, es decir, el primer animal con la misma alteración genética de varios pacientes.

“El desarrollo de modelos avatares que reproduzcan de forma fiel las alteraciones de los pacientes con esa misma mutación es el primer paso hacia una terapia dirigida. Concretamente, es la base para poder estudiar la posible “reparación genética” de esa mutación en un modelo animal y evaluar si se consigue evitar o revertir las graves alteraciones neurológicas que existen en estos pacientes”, justifica la importancia del estudio Carmen Grijota, investigadora del Departamento de Biología Celular de la UCM y del IIBM.

FUENTE: madri+d

La revista científica Cells publica un nuevo estudio desarrollado por Grupo Park con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio

La revista científica ‘Cells’, con casi un 7,7 de factor de impacto, ha publicado los resultados de un estudio sobre las modificaciones de autofagia en distrofia miotónica tipo I, desarrollado por investigadores del Grupo Park con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio.

Grupo Park lleva 20 años estudiando los mecanismos moleculares que están implicados en la etiología de enfermedades neurodegenerativas. Está Integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y en el Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE).

Desde el centro de investigación nos aseguran que siguen trabajando en la misma línea de distrofia miotónica tipo I y en breve esperan poder ofrecer más resultados tangibles.  

Puedes acceder a la publicación en el siguiente enlace: CELLS

PRENSA: SIGLO XXI / Infosalus

Un estudio cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio avanza en el conocimiento de una mutación responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker

Un estudio multicéntrico español, cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio, ha profundizado en la comprensión de las formas de expresión de una rara mutación del gen de la distrofina que es responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. El trabajo sugiere que esta mutación (deleción de los exones 45-55) podría utilizarse como modelo para la terapia génica ventajosamente frente a otras alternativas que están actualmente en fase de experimentación.

La investigación ha sido liderada por Juan Jesús Vílchez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, en colaboración con el grupo que lidera Pía Gallano del Hospital San Pau de Barcelona. También han participado numerosos centros hospitalarios de España y unidades de investigación del IIS La FE, la Universitat de València y la Universidad Autónoma de Barcelona.

Más información en los siguientes enlaces:

CIBERISCIII

DiCYT

iSanidad

¿Conoces las historias #youthwithcourage de septiembre?

Descubre a los protagonistas de las historias de septiembre:

  • Sara tiene 24 años y sufre una desproporción genética del tipo de fibras musculares, debido a la mutación del gen RHNO.
  • Laura sufre la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT). Fue diagnosticada cuando tenía 7 años.
  • Mónica tiene 21 años y sufre tres síndromes raros: síndrome de Wilkie, síndrome del Cascanueces y síndrome de May-Thurner.
  • Antonio tiene 19 años y sufre Distrofia Muscular de Becker (DMB).

El proyecto, cofinanciado por el programa Erasmus+ de la Unión Europea, tiene por objeto la sensibilización y concienciación sobre enfermedades raras a los jóvenes, su participación y el intercambio de buenas prácticas entre distintos socios que participan en la iniciativa:

  • Fundación Isabel Gemio (España)
  • Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España)
  • Parent Project APS per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia)
  • Charcot-Marie-Tooth et Neuropathies Peripheriques (Francia)
  • Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)

El Ministerio de Sanidad acredita 21 nuevas unidades de referencia en enfermedades raras

El Ministerio de Sanidad ha acreditado 21 unidades como centro, servicio o unidad de referencia (CSUR) en hospitales ubicados en Madrid, Cataluña, Andalucía, País Casco y Cantabria. Estas unidades son referentes en enfermedades de baja prevalencia y han sido designadas a través del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS). De estas nuevas incorporaciones, quince incluyen al área pediátrica mientras que los otros seis son específicos para la atención de adultos.

Por otro lado, ha aprobado los criterios para la designación y acreditación de nuevos centro que incluyen a las enfermedades raras como la atresia de esófago compleja, la enfermedad infamatoria intestinal pediátrica, los trastornos de la conducta de la alimentación de la primera infancia que implican dispositivos de soporte artificial, hepatopatías complejas pediátricas o la enfermedad vascular hepática compleja en el adulto; y procedimientos como la extracción de electrodos o la cirugía preservadora de la válvula aórtica en adultos o el tratamiento endoscópico avanzado mediante POEM en acalasia primaria tipo III del adulto.

FUENTE: Feder

La Fundación Isabel Gemio reúne en una noche mágica y solidaria a casi 300 personas, artistas y muchas caras famosas para recaudar fondos para la investigación de las enfermedades raras

Madrid, 29 de septiembre de 2022.- La Fundación Isabel Gemio ha celebrado el gran acontecimiento solidario para celebrar su decimocuarto aniversario para recaudar fondos para la investigación de enfermedades raras. Este año la Fundación ha querido unir por una buena causa a empresas, medios de comunicación, colaboradores, afectados y amigos de la Fundación.

Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, ha declarado: “España sigue estando muy lejos de la inversión en ciencia e investigación con respecto a la media europea. Las máximas autoridades deben ser ejemplo para empresas y ciudadanos, y dar mayor apoyo”.  Y ha añadido: “Queremos dar las gracias por parte de la Fundación y de los enfermos a todas las empresas, a los voluntarios y al equipo que ha hecho posible este evento. Ojalá no olvidéis las enfermedades raras y sigamos contando con vuestro apoyo.”

‘Noche mágica por la Ciencia’ consistió en un espectáculo en el que actuaron grandes artistas como Antonio Lizana, Sheila Blanco y el arte de Joaquín Cortes.  Además, se proyectó el tráiler de un nuevo documental producido por José Barrio sobre la realidad de las enfermedades minoritarias en la juventud. También se entregaron los premios Mecenas de Oro de la Fundación Isabel Gemio diseñados por el artista dEmo y que este año han sido otorgados a José Luis López, empresario de Ubrique, a Eloy Arenas, como personaje público, y a la Asociación CaMinus, como colaborador de la Fundación.

Por la alfombra roja desfilaron rostros famosos como: Albert Rivera, José Manuel Villegas, Enrique Cerezo, Fran Rivera, Paco Lobatón, Pepe Navarro, Ruíz, Eloy Arenas, Elsa Anka, Octavi Pujades, Jorge Luengo y Teria Yabar.

La cena fue ofrecida por Mallorca Catering en el Jardín de Somontes en Madrid.

La Fundación Isabel Gemio quiere agradecer especialmente a los medios de comunicación la difusión de todas sus actividades y a las entidades y empresas colaboradoras que con su solidaridad y responsabilidad social han hecho que todo lo recaudado esta noche sea destinado a la investigación. En especial a El Jardín de Somontes, Mallorca Catering, Rmedios Marketing, Virginia Albuja, Manuel Espejo, Acidmedia, Pascual, Fundación Once, Rituals Cosmetics, Sigfrido Fruits, Italfarmaco, DYP Comunicación, María Lafuente, Bestway events, Fundación Cajasol, Room Mate Hotels, Gilmar, Kiss FM, Alevoo, Mario Sandoval, Alsa, Renfe y Alexion, Extrem Puro Extremadura y Distribuciones Javi Ramos.

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Entrevista a Isabel Gemio en ’20minutos’: «Creo que la pandemia no ha concienciado lo suficiente sobre la necesidad de apoyar la ciencia»

El diario ‘20minutos’ publica una entrevista con Isabel Gemio donde habla, entre otras cosas, del evento ‘Noche mágica por la ciencia’ que organiza la Fundación y que tendrá lugar el próximo 27 de septiembre.

“Es la primera gala que tenemos después de la pandemia. Llevamos tres años sin poder hacer nada de estas características y para nosotros es fundamental. Además de pasar una noche bonita, donde puedes disfrutar de grandes artistas, se busca ayudar y apoyar a la ciencia con este tipo de enfermedades raras”, señala.

Puede leer la entrevista completa pinchando aquí.