Nuevo estudio sobre el reposicionamiento de fármacos para más de diez enfermedades raras

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El reposicionamiento de fármacos consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. En base a esto, Investigadores del Centro de Tecnología Biomédica (CTB) de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para más de diez enfermedades raras. Gracias al desarrollo de métodos computacionales que consideran características biológicas relacionadas con dichas enfermedades, han obtenido un conjunto de fármacos potenciales que en un 75% de los casos resultaron terapéuticos para estas enfermedades raras, lo que tendría grandes beneficios sociales.

En el trabajo, publicado en la revista Healthcare, el grupo de investigación UPM MEDAL (Medical Data Analytics), se han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para 13 enfermedades raras como, por ejemplo, la “Mastocitosis cutánea difusa” o la “Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X”. Concretamente, se han desarrollado cuatro métodos computacionales que involucran características biológicas relacionadas con las enfermedades raras, incluyendo genes, interacciones entre proteínas, rutas biológicas, síntomas y dianas terapéuticas de los medicamentos.

La información de las características biológicas utilizadas en este estudio se ha extraído de la base de datos del proyecto DISNET, dirigido por el profesor Alejandro Rodríguez González, que pretende dar un mayor entendimiento a las enfermedades y reposicionar fármacos mediante la integración de datos biomédicos a gran escala.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace: Madridmasd

Fundación Isabel Gemio se suma al #GivingTuesday

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Fundación Isabel Gemio forma parte de #GivingTuesday, un movimiento global que quiere incentivar y multiplicar las buenas acciones de las personas.  Este año, la fecha elegida es el 29 de noviembre: un día para compartir, pensar en los demás y actuar.

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El documental JÓVENES INVISIBLES se encuentra disponible en FILMIN

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El documental Jóvenes Invisibles de la Fundación Isabel Gemio está disponible en la plataforma FILMIN.

El documental narra la historia de todos aquellos que, cada día, se enfrentan a enfermedades poco comunes y que aún son “invisibles” para el resto de la sociedad. Más de 7.000 enfermedades son actualmente poco conocidas, pero en España las sufren 3 millones de personas. Este documental busca hacer visible lo invisible, y dar voz a aquellos que, como Gustavo, Marcelo, Mikel, Cristina, Noah, Antía o Regina, luchan por dar visibilidad, concienciar frente a sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento. Un documental sobre el amor, la esperanza, el valor, la alegría y el aprendizaje.

Descubren los mecanismos causantes de la trombocitopenia hereditaria relacionada con GALE

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Un nuevo estudio multicéntrico liderado por José María Bastida, de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de Salamanca – IBSAL, Alessandra Balduini, de la Universidad de Pavia (Italia), y José Rivera, de la U765 CIBERER que coordina Javier Corral en el IMIB, ha descubierto el mecanismo de patogenicidad que causa la trombocitopenia hereditaria relacionada con GALE y su papel esencial en la glicosilación de proteínas plaquetarias.

Las trombocitopenias hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por una disminución del número de plaquetas en la sangre, causadas por mutaciones germinales en genes clave para la formación de las plaquetas. Algunos pacientes con estas enfermedades son prácticamente asintomáticos, pero otros cursan con hemorragias clínicamente relevantes, e incluso trastornos graves en distintos órganos o tejidos, como un riesgo alto de desarrollar neoplasias hematológicas, problemas cardiacos o neuromusculares.

El nuevo trabajo demuestra el papel esencial de GALE en la formación de proteínas maduras, y abre un nuevo horizonte para su estudio en otros órganos, tales como las neuronas, los miocitos o los hepatocitos, para comprender y expandir las alteraciones producidas por defectos de glicosilación a nivel sistémico.

FUENTE: CIBERER / Blood

‘Jóvenes Invisibles’ finalista del Certamen Internacional de cine médico y salud VIDEOMED

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El documental ‘Jóvenes Invisibles’ de la Fundación Isabel Gemio es uno de los finalistas de El Certamen internacional de cine médico y salud VIDEOMED, en la categoría de Promoción de Salud y Prevención de la Enfermedad. El documental será proyectado dentro de la sección oficial el próximo jueves, 1 de diciembre, entre las 17:30-19:30 (GMT+1)

Videomed es un certamen internacional de cine médico con un enfoque en general a todo lo relacionado con los cuidados para la salud y un enfoque particular dirigido a la innovación y la transformación digital de la atención sanitaria.

El Certamen tendrá lugar del 28 de noviembre al 2 de diciembre en El Hospital Centro Vivo. También se podrá seguir a través de web. Consulta toda la programación en el siguiente enlace.

PRENSA: infoprovincia

Esta Navidad, regala SOLIDARIDAD

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Consigue alguno de los productos de nuestra tienda online y sorprende a tus familiares y amigos con un detalle bonito y solidario para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras.  Ellos te necesitan.

Consigue el bolso IF by María Lafuente y colabora con la Fundación Isabel Gemio

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La diseñadora María Lafuente destinará parte del beneficio de la venta del bolso IF by María Lafuente a los fines de la Fundación. Será exclusivamente fabricado para cada usuaria de forma totalmente artesanal, con materiales y en talleres 100% españoles.

El modelo IF by MaríaLafuente es un bolso-cartera negro realizado artesanalmente en cuero y caucho reciclado, proveniente de la ya larga colaboración de la diseñadora con Signus, organización sin ánimo de lucro que promueve y gestiona los neumáticos usados en España. Del tamaño de una Tablet clásica, se trata de un bolso versátil y práctico, que puede llevarse en bandolera o como clutch. Gracias a la banda de caucho reciclado que adorna su frontal, permita deslizar la mano bajo ella para sujetar la cartera por la base de la manera más segura, elegante y cómoda.

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Todos los pedidos serán atendidos a través del perfil de Instagram de María Lafuente, enviando un mensaje privado a @marialafuentefashion.

¡Muchas gracias María Lafuente por tu solidaridad!

APREME proyecta el documental JÓVENES INVISIBLES durante el «V FESTIVAL INCLUSIVO, VEN SIÉNTATE, APREME Y ESCUCHA».

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La asociación APREME celebró del 12 al 18 de noviembre el «V FESTIVAL INCLUSIVO, VEN SIÉNTATE, APREME Y ESCUCHA». APREME es una asociación sin ánimo de lucro, democrática y participativa cuya finalidad es defender los derechos y deberes de las personas con discapacidad intelectual y sus familias.

Durante la jornada del miércoles, 16 de noviembre, se proyectó el documental “JÓVENES INVISIBLES,” realizado por la Fundación Isabel Gemio. Además, Noah Higón, una de las protagonistas del documental y cara visible de las enfermedades raras en nuestro país, dio una conferencia para explicar su testimonio a los allí presentes.

¡Muchas gracias, Noah y APREME por vuestra difusión!

MEDIOS: Gobierno de Canarias

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

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Las enfermedades priónicas son trastornos degenerativos progresivos y letales, causados por el plegamiento incorrecto de la proteína PrP. Con el objetivo de promover las mejores prácticas en el asesoramiento genético de estas enfermedades, Jill S Goldman y Sonia M. Vallabh, expertas en asesoramiento genético en neurogenética, han publicado una actualización sobre las enfermedades priónicas genéticas y los aspectos más importantes a considerar en el asesoramiento genético relacionado con estas patologías.

La revisión ha sido publicada en Genetics in Medicine. “Los asesores genéticos están en la posición única de apoyar a estas familias en la comprensión de la enfermedad y en la toma de decisiones informadas sobre la realización de pruebas genéticas”, señalan Goldman y Vallabh.

Fuente: Genotipia / Genetics in Medicine

Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalitis pediátrica genética

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Un equipo de investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha identificado un potencial tratamiento para casos de encefalitis pediátrica de origen genético causados por mutaciones en GNA01. En su investigación, los autores analizaron cientos de fármacos ya aprobados en busca de alguno que tuviese potencial para recuperar la función de la proteína G alterada en pacientes con este tipo de mutaciones. “En enfermedades raras, normalmente no hay forma de desarrollar completamente una molécula nueva. El reposicionamiento de fármacos ya disponibles, aprobados y seguros puede ser una estrategia exitosa en su lugar”, explica el Dr. Vladimir Katanaev, autor del estudio e investigador en el Departamento de Fisiología Celular y Metabolismo del Centro de Investigación Translacional en Oncohematología de la UNIGE.

El resultado del análisis de los fármacos señaló a una pequeña molécula, el piritionato de zinc, como potencial fármaco para tratar las encefalitis causadas por mutaciones en GNA01. Un análisis posterior de la estructura de esta molécula reveló que es el ion de zinc el que presenta potencial para recuperar la función de la proteína G. “Ya ha sido aprobado para el tratamiento de la depresión leve, el insomnio e incluso trastornos del desarrollo en niños”, explica Katanaev sobre la utilización del zinc en medicina.

El estudio ha sido publicado en la revista Science Advances.

FUENTE: Genotipia / Université de Genève