Noticia Infosalus: Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

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Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

Imagen de médula ósea sana, con glóbulos rojos maduros (pequeños discos de color rosado), glóbulos rojos que aún se están desarrollando (en azul profundo) y glóbulos blancos en desarrollo (en azul más claro)

 

MADRID, 1 Jul. (EUROPA PRESS) –

Investigadores del Grupo Síndromes Mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Laboratorio de Leucemia de Múnich (Alemania) han elaborado un mapa de mutaciones que puede facilitar y acelerar el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas.

Los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas (SDM / NMP) son un grupo de enfermedades malignas raras que comparten rasgos de los SDM y las NMP, incluyendo una variedad de enfermedades dependiendo de sus características, como la Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC), la Leucemia Mieloide Crónica Atípica (LMCa), los SMD/NMP con sideroblastos en anillo y trombocitosis (SMD/NMP-RS-T), y los SMD/NMP inclasificables (SMD/NMP-U).

Laura Palomo y el equipo del Grupo de SMD liderado por Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra Leucemia Josep Carreras, en un estudio dirigido por Torsten Haferlach y su equipo del Laboratorio de Leucemia de Munich (MLL), han publicado recientemente un estudio en la revista ‘Blood’ que revela el mapa molecular de estas enfermedades en cuanto a la combinación de genes exclusivamente mutados en cada una de estas neoplasias raras, proporcionando las herramientas necesarias para un diagnóstico más rápido y preciso de pacientes con SMD/NMP.

«Según estudios anteriores, más del 90 por ciento de los SMD/NMP tienen mutaciones en un grupo concreto de genes, pero ninguno de ellos es específico de SMD/NMP. En nuestro estudio, realizado con datos de todo el genoma de 367 pacientes con SMD/NMP, identificamos combinaciones de genes que ayudan a diferenciar estas entidades y que tienen valor pronóstico. Estos resultados podrán traducirse a la práctica médica, ayudando en el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades y proporcionando nuevos conocimientos sobre la jerarquía de las mutaciones que caracterizan las SMD/NMP», explican los autores.

Los investigadores encontraron combinaciones recurrentes de mutaciones exclusivas hasta cierto punto de LMMC, LMCa y SMD/NMP-RS-T, mientras que SMD/NMP-U muestra características heterogéneas que se superponen con las de otros SMD/NMP, pero que pueden clasificarse según su perfil molecular. Para Palomo, «es imperativo incluir técnicas de secuenciación de ADN dirigidas en los laboratorios de hematología clínica para mejorar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de estas malignidades hematológicas».

Los investigadores señalan que, debido a la superposición de características entre los SMD y NMP, el diagnóstico diferencial sigue siendo un desafío. Para los hematólogos, diagnosticar estas enfermedades es un proceso «largo de pruebas y técnicas, análisis, evaluación del pronóstico y toma de decisiones». «Al final, la falta de un diagnóstico más preciso y rápido para decidir el mejor tratamiento y mejorar el buen pronóstico, prolonga el dolor del paciente», insisten.

Este proyecto es parte de un esfuerzo internacional del MLL, el Proyecto 5000 Genomas. Este proyecto incluye la secuenciación del genoma completo y del transcriptoma de 5000 pacientes con neoplasias hematológicas y ha sido financiado por la Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

Preocupados por la investigación en enfermedades raras

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La grave crisis sanitaria que estamos viviendo, desde el pasado mes de enero, producto de la pandemia originada por el coronavirus Covid-19, ha provocado que el mundo entero esté en una situación de emergencia que requiere una respuesta que incluya a todas las personas.

Claramente el escenario es de enorme preocupación por la salud y posibles repuntes de la infección, así como por la situación económica y el endeudamiento público.

Esta crisis ha puesto de manifiesto la importancia de contar con un sistema sanitario bien dotado, una industria nacional y elevar la investigación científica como única vía para afrontar y resolver problemas médicos.

La crisis sanitaria que vivimos afecta a toda la población. No hay inmunidad, ni protección posible, los efectos son muy graves en el plano sanitario, en el económico y en el social.

Por una vez esta crisis es imprevisible y muy cercana, sentimos que nadie está exento de sufrirla. No es un terremoto en un país remoto, es una epidemia que afecta a tu salud y a la de tus familiares y amigos.

No cabe duda que la salida está en la implicación de la sociedad civil, con responsabilidad y solidaridad. Se han generado muchas iniciativas, ideas y creatividad que tienen que servir también  para la recuperación del día después.

Muchas son las consecuencias que está provocando el COVID-19, al margen de las sanitarias. Es el caso de las familias más vulnerables que, por ejemplo, sufren ya una enfermedad en sus familias.

La situación de las personas afectadas por enfermedades raras ha empeorado, son más frágiles y están sufriendo y sufrirán más que el resto de los ciudadanos. La realidad en la que se encuentran y que tienen que gestionar es mucho más difícil que la del resto por tratarse de pacientes de alto riesgo, por las consecuencias psicológicas, el miedo al contagio, y porque son personas que precisan de ayuda asistencial mucho más complicada en condiciones de aislamiento.

Las entidades no lucrativas estamos redoblando esfuerzos para minimizar los riesgos de exclusión y discriminación de los colectivos más vulnerables y debemos confiar en que  tanto  los  ciudadanos como las empresas  vuelvan a demostrar su solidaridad en un momento de incertidumbre económica  y social.

La Fundación se enfrenta a esta crisis como el resto de la sociedad y tiene que seguir luchando por mantener sus líneas de investigación en enfermedades raras para conseguir que sea una prioridad social y sanitaria.

Siendo realistas, los presupuestos son los que son, y en períodos de crisis históricamente la investigación es la que primero sufre recortes, y las energías se centran en lo frecuente. El esfuerzo económico que se está poniendo en comprender para combatir este virus, muy posiblemente se detraerá del total que se planease destinar a la investigación, y otras áreas posiblemente quedarán en segundo plano.

Por ello tenemos que pedir que los recursos para investigación sumen, nunca resten y que  la sociedad nos apoye para que podamos seguir avanzando con la investigación en la mejora de las condiciones de vida de millones de personas que siempre están en emergencia sanitaria, personas sin diagnóstico o pacientes de enfermedades raras, incurables y que siguen teniendo su única esperanza en la ciencia, no solo ahora, siempre.

Hemos visto que sin ciencia y tecnología no se pueden afrontar los desafíos actuales  y los futuros  a los que tenemos que enfrentarnos. Necesitamos una ciencia con más fondos, con más organización y colaboración, con más estructuras, con mayor potencial.

La Fundación presenta los resultados de sus líneas de investigación en doce años, podéis encontrar un resumen en el documento LINEAS INVESTIGACION 2020 FIG. Una vez más para seguir os necesitamos, no podemos hacerlo solos, necesitamos a todos, te necesitamos a ti. 

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Entrevista a Isabel Gemio en la Televisión Valenciana

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La Presidenta de la Fundación preocupada por la situación de ésta y la investigación en enfermedades raras.

Se puede ver la entrevista desde el minuto 9.44 al 28.00 en el siguiente enlace: APUNT
https://apuntmedia.es/va/a-la-carta/programes/vist-en-tv/assumptes-interns

 

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Noticia CincoDías: Sanidad saca los medicamentos huérfanos del sistema de control de precios La medida pretende incentivar la inversión en fármacos para enfermedades sin tratamiento

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Sanidad saca los medicamentos huérfanos del sistema de control de precios

La medida pretende incentivar la inversión en fármacos para enfermedades sin tratamiento

AGENCIAS
Técnicos de laboratorio trabajan en la empresa PharmaMar.
Técnicos de laboratorio trabajan en la empresa PharmaMar. EFE

Los medicamentos huérfanos, destinados a tratar las enfermedades raras, han quedado exonerados de ser incorporados al sistema de precios de referencia para incentivar la inversión en su investigación, desarrollo y comercialización y garantizar su abastecimiento.

Esto significa que mantienen una diferenciación a la hora de la fijación de su precio para evitar que, como ha ocurrido recientemente, se genere un problema de suministro o bien que los laboratorios titulares de medicamentos huérfanos pierdan interés en comercializarlos en España, explica la resolución.

Para que un medicamento huérfano pueda incluirse en este régimen de precios, no debe existir otro con la misma indicación autorizada que esté financiado, y en el caso de que sí exista, el nuevo fármaco deberá aportar un beneficio clínico relevante.

La consideración de la existencia o no de un beneficio clínico relevante será acordada en el seno de la Comisión Permanente de Farmacia del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, a partir de la evidencia y del conocimiento científico disponible así como del informe de posicionamiento terapéutico, y ratificada en la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos.

Asimismo, se someterá a revisión el precio del medicamento exonerado si se comprueba que es económicamente viable.

El objetivo es tanto fomentar la investigación con medicamentos ya comercializados en el campo del tratamiento de estas enfermedades de carácter crónico y discapacitante -de las que se estima que existen entre 5.000 y 8.000 y que afectan a más de tres millones de personas en España-, como garantizar su adecuada disponibilidad para el tratamiento.

En España, los medicamentos huérfanos suponen el 0,5% de las presentaciones financiadas en el sistema nacional de salud y generan alrededor del 5% del gasto total farmacéutico.

 

FUENTE: CINCODIASL.ELPAIS

Puede ver la resolución del BOE: Resolución de 2 de junio de 2020, de la Dirección General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, por la que se publica el Acuerdo del Consejo de Ministros de 3 de marzo de 2020, por el que se establece el régimen económico de los medicamentos huérfanos, al amparo de la previsión del artículo 3.3 del texto refundido de la Ley de garantías y uso racional de medicamentos y productos sanitarios, aprobado por Real Decreto Legislativo 1/2015, de 24 de julio.

Mañana 13 de junio «Jóvenes Invisibles» a las 9.00 horas en Castilla La Mancha TV

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Programa

Jóvenes invisibles

El programa

Documentales

Sábado 13 de junio a las 09:00 h.

Documental: Jóvenes Invisibles

Una enfermedad rara o minoritaria es aquella que afecta a un pequeño número de personas, una de cada dos mil. La mayoría son de origen genético pero también pueden aparecer de repente sin previo aviso y ninguna tiene cura. Vivimos rodeados de personas que las sufren pero casi siempre son invisibles, conviven con nosotros, silenciados por una sociedad que permanece ajena y que no les presta la atención que merecen. Pero y ¿si tener una enfermedad rara no es tan raro? y ¿si ha llegado el momento de hacer visible lo invisible?.

SOS A LA INVESTIGACIÓN

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La investigación te necesita, las personas con enfermedades raras también, la ciencia es su única

 

Noticia Okdiario: Isabel Gemio: «Es triste que el covid haya paralizado investigaciones contra las enfermedades raras»

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Isabel Gemio: «Es triste que el covid haya paralizado investigaciones contra las enfermedades raras»

La periodista hace un llamamiento a las grandes corporaciones y a la ciudadanía para que hagan donaciones a unos afectados que sufren doblemente el zarpazo del coronavirus

isable gemio coronavirus

La periodista y presentadora Isabel Gemio
El coronavirus ha arrasado este año con todo o casi todo. Desde lo más perceptible, que comprobamos día a día, hasta situaciones que la cotiadianidad nos oculta por no ser tan evidentes. Isabel Gemio lo sabe bien porque el virus ha golpeado por partida doble a las familias que tienen miembros con patologías raras. Su Fundación Isabel Gemio y su canal recién estrenado en Youtube, ‘Gemio Digital’, tratan de visibilizar y normalizar a estas familias.

Ella ha contado a OKDIARIO que los afectados sufren por una parte un devastador confinamiento al ser muy vulnerables al covid. El encierro debe ser férreo ante el temor a un contagio que complicaría en extremo su situación al no poder estar aislados por completo, lo que dificulta aún más su situación por las consecuencias psicológicas que tiene el estrés que sufren.

En segundo lugar, Isabel Gemio destaca las consecuencias asistenciales tras la pandemia. Y desvela en este punto el verdadero drama que les ha sobrevenido a las familias con afectados por enfermedades raras. Porque nos descubre cómo «las subvenciones de pronto se han visto prácticamente paralizadas, así como las donaciones privadas, porque en estos momentos todas ellas se destinan a la investigación de fármacos y vacunas contra el covid-19».

Isabel Gemio entiende que ante la alerta mundial originada por la pandemia se destinen más recursos a ella, pero pide que no se olviden de unos proyectos que llevan años investigándose y que son «la única esperanza  para estas familias».

Esto no es baladí porque revela que las subvenciones públicas que reciben sólo cubren el cinco por ciento de los gastos, por lo que los eventos son tremendamente importantes para ellos, porque además son una forma de llegar al ámbito social, al que quieren implicar en la ayuda de las familias.

«En nuestro país no hay cultura de apoyo ciudadano a la ciencia y la investigación, lo que en momentos como estos es más decepcionante porque la gran mayoría de las donaciones privadas se están destinando hoy por hoy a la investigación del covid», comenta Isabel Gemio.

Por ello cree básica una labor de concienciación desde todos los ámbitos para fomentar las donaciones, «que además, desgravan», recuerda. Y pide también un pacto de Estado por la ciencia, para que los proyectos que están en vías de investigación o a punto de iniciarse no sufran vaivenes imprevistos o dependan de condicionantes ajenos a ellos, como en el caso del coronavirus.

Del mismo modo Isabel Gemio hace un llamamiento a las grandes compañías y corporaciones españolas para que se impliquen en proyectos científicos y de investigación, un aspecto al que tiene algo olvidado en la actualidad.

Por lo que respecta a la Fundación Isabel Gemio, que investiga distrofias musculares y otras enfermedades raras la periodista destaca que lleva 12 años trabajando en distintos proyectos y que en estos momentos está implicada en siete con universidades, centros neurológicos y hospitales en distintas provincias de España.

Además, la Fundación ha sido impulsora de un Telemaratón dentro del proyecto ‘Todos somos raros, Todos somos únicos’ junto con la Federación ASEM y FEDER con el apoyo del Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad en el marco del Año Nacional de las Enfermedades Raras. A través de esta iniciativa se han desarrollado también varias convocatorias.

Y como último proyecto Isabel Gemio nos cuenta que ha puesto en marcha su canal de Youtube, ‘Gemio Digital’, en el que hace preguntas o habla con expertos que puedan «ofrecer luz» o «información rigurosa» sobre diferentes aspectos relacionados con el mundo de la investigación.

Canal de Youtube

En el vídeo de presentación Gemio asegura que «todos podemos hacer algo, poner nuestro granito de arena, por eso yo he puesto en marcha un canal en Youtube, ‘Gemio Digital’. Os invito a que entréis y os suscribáis, para hacer lo único que sé hacer, que es hacer preguntas, hablar con expertos que nos puedan ofrecer luz, información rigurosa».

Isabel Gemio dice que su fundación y su lucha seguirán superando adversidades y decepciones, porque los afectados de enfermedades raras no tienen tiempo para anclarse en ellas. Han de seguir adelante.

«Es muy difícil conseguir fondos», se lamenta, pero no claudica, por lo que se dirige al espíritu solidario de los españoles para que recuerden que no todos los enfermos de este país sufren del covid y que muchos otros sólo tienen las donaciones y los fondos destinados a la investigación de unas patologías desconocidas para casi todos nosotros pero endiabladamente familiares para quienes las sufren.

FUENTE: OKDIARIO

Noticia de Genotipia: Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

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Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

PUBLICADO EN 

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

 

  • La investigación del INCLIVA y el CIBERER, que cuenta con financiación de FEDAES, tiene como fin mejorar el tratamiento mediante medicina de precisión.
  • La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, heterogénea y compleja de detectar, que afecta a los sistemas nervioso central y periférico y acaba provocando invalidez.

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) un proyecto que tiene como objetivo principal investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA) y cuya aplicación clínica permita la implementación de la medicina de precisión en las enfermedades neurológicas raras.

El estudio lo están llevando a cabo José Luis García Giménez -del Grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo de INCLIVA e investigador del CIBERER- y Marta Seco Cervera –del mismo grupo de INCLIVA, CIBERER e investigadora de la Universitat de València-. Participan en este proyecto, además, miembros del Grupo de Investigación Clínica en Ataxias y Patología Neuromuscular del Hospital La Fe de Valencia y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona -ambos acreditados como Unidades de Referencia de Ataxias y Paraparesias Espásticas- y del Servicio de Neurología ICS/IAS del Hospital Trueta-Hospital Santa Caterina de Girona.

Del conjunto de ataxias hereditarias, la FRDA es la forma clínica más frecuente, especialmente entre el grupo de las ataxias espinocerebelosas de inicio precoz. Se ha estimado una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes en la población española. Se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a los sistemas nervioso central y periférico. Un alto porcentaje de pacientes presenta miocardiopatía hipertrófica y se observan otras alteraciones clínicas como la intolerancia a carbohidratos, en un 20%, o la diabetes mellitus, en un 10%.

 

diagnóstico temprano de la ataxia
Grupo de investigación que lidera Federico Pallardó en el CIBERER, el INCLIVA y la Universitat de València.

 

A la ataxia en la marcha (descoordinación de los movimientos) le acompaña, en los casos más graves, hipo o arreflexiaosteotendinosa en las extremidades inferiores (pérdida parcial o total de reflejos). Posteriormente, aparece disartria (dificultad en el habla) y otros síntomas como atrofia óptica (pérdida de visión), nistagmus (movimiento incontrolado de los ojos) y escoliosis (desviación de la columna vertebral), responsable también de los problemas cardio-respiratorios. Dado que el proceso neurodegenerativo es progresivo, la FRDA evoluciona hacia una invalidez sin remisión que confina a la persona enferma a una silla de ruedas después de 15 años, como media, del inicio de la enfermedad.

“Si bien el diagnóstico es claro en pacientes con varios años de evolución –explica el Dr. García Giménez-, las variaciones clínicas, como el inicio tardío o la presencia de reflejos conservados en miembros inferiores, pueden plantear ciertas dificultades en poner el nombre definitivo al cuadro atáxico, no son tan sencillas de predecir y pronosticar. De la misma forma, el actual diagnóstico genético utilizado para determinar la expansión del triplete no se puede aplicar para el seguimiento de la enfermedad ni para evaluar la respuesta terapéutica”.

Precisamente la complejidad y la heterogeneidad de las características clínicas de los pacientes de FRDA, hacen necesario identificar biomarcadores de progresión de la enfermedad y de monitorización de los tratamientos aplicados, para facilitar la toma de decisiones en la práctica clínica. Los biomarcadores son indicadores muy importantes de los procesos biológicos normales, patológicos o de respuesta farmacológica en las intervenciones terapéuticas. Un buen biomarcador debería ser preciso y fiable, distinguible entre un proceso patológico o normal, y diferenciable entre distintas enfermedades.

Los microARNs son moléculas pequeñas de ARN, que regulan la expresión génica y que han mostrado recientemente un enorme potencial para el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades y también como agentes terapéuticos. En estudios previos de este mismo grupo en pacientes de FRDA, se determinaron microARNs circulantes como biomarcadores asociados a esta enfermedad y, en particular, uno de ellos está asociado a la presencia de miocardiopatía hipertrófica.

A través del presente proyecto, se pretende ampliar la serie clínica para validar este microARN en varias cohortes independientes obtenidas de los tres hospitales de referencia que participan en el mismo. Además, se intentará validar otros microARN como biomarcadores de diabetes y escoliosis en estas nuevas cohortes. Los resultados facilitarán la toma de decisiones en la práctica clínica y permitirán la mejora de los tratamientos actuales para los pacientes.

El plazo de ejecución de este proyecto, que se encuentra en la fase de recolección de muestras de pacientes, es de un año.

Apoyo de FEDAES para potenciar la investigación en ataxias

Este estudio ha sido, en parte, financiado por FEDAES (Federación de Ataxias de España), entidad que está realizando un enorme esfuerzo para conseguir fondos y becar a investigadores y médicos que trabajen en ataxias. Los fondos proceden de aportaciones mensuales de enfermos y familiares y se recaudan también a través de múltiples actividades que realiza esta federación, cuyos objetivos son potenciar la investigación en ataxias y mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad y sus familias.

La aportación de 6.000 euros de FEDAES –enmarcada en el proyecto FIS de Federico Pallardó, jefe del grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo del INCLIVA y el CIBERER-, se destinará a la parte de validación del perfil de expresión de miARN como biomarcadores en diferentes cohortes independientes de pacientes de la FRDA.

Referencias:

Seco-Cervera, M., González-Rodríguez, D., Ibáñez-Cabellos, J. et al. Small RNA-seq analysis of circulating miRNAs to identify phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Data 5,180021 .2018. https://doi.org/10.1038/sdata.2018.21

Seco-Cervera, M., González-Rodríguez, D., Ibáñez-Cabellos, J.S. et al. Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Rep 7,5237 .2017. https://doi.org/10.1038/s41598-017-04996-9

FUENTE: GENOTIPIA