Noticia Notiweb (Madri+D): Identificado un mecanismo molecular implicado en la degeneración neuronal provocada por la enfermedad de Huntington

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Estos resultados podrían servir para diseñar nuevas terapias para tratar esta y otras enfermedades que afectan al cerebro

Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) (Catalunya, España) han descrito un mecanismo, el aumento de síntesis proteica, que participa en la degeneración del tipo de neuronas afectadas en la enfermedad de Huntington, una patología genética neurodegenerativa. Estos resultados, publicados en la revista científica Brain, podrían servir para diseñar nuevas terapias para tratar esta y otras enfermedades que afectan al cerebro.

El trabajo está liderado por Esther Pérez Navarro, profesora de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB e investigadora IDIBAPS. También han participado en el estudio investigadores de la Universidad Pablo de Olavide.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético causado por la mutación del gen de la huntingtina, que provoca la pérdida precoz de las neuronas estriatales de proyección, con efectos en la coordinación motora y deterioro cognitivo y psiquiátrico. El nuevo trabajo ha analizado el rol que en este proceso tiene la alteración de la síntesis proteica, un mecanismo que permite a las neuronas leer el código genético para sintetizar proteínas.

Para estudiar este mecanismo se analizaron los niveles totales y fosforilados de 4E-BP1, una proteína que inhibe la síntesis proteica, en un modelo de ratón de la enfermedad. «Los resultados muestran que los niveles totales de esta proteína se reducen, mientras que los niveles de fosforilación aumentan, en las neuronas estriatales de proyección de los ratones con la dolencia, en comparación con los ratones control, por lo que aumenta la síntesis de proteínas, cosa que igualmente encontramos en muestras de cerebros de pacientes», explica Esther Pérez Navarro, también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Para confirmar esta relación entre la actividad inapropiada de la síntesis proteica y la enfermedad, los investigadores bloquearon farmacológicamente este mecanismo y comprobaron que mejoraba la función motora de los ratones y que se restablecían los niveles normales de diferentes valores moleculares en el cerebro. «Estos resultados indican que un aumento de la síntesis proteica en la enfermedad de Huntington es perjudicial y, por tanto, supone una potencial diana terapéutica para nuevos tratamientos, como por ejemplo un fármaco que pueda suministrarse de forma no invasiva para normalizar la síntesis proteica», detalla la investigadora.

Aunque es la primera vez que se relaciona la alteración de la síntesis proteica con la enfermedad de Huntington, se trata de un mecanismo que se ha descrito en otras enfermedades neurodegenerativas (como el alzhéimer y el párkinson) y en otros trastornos mentales, como el autismo. «El hecho de encontrar mecanismos comunes a distintas patologías que afectan a nuestro cerebro hace más atractivo el hallazgo, ya que la misma terapia podría ser beneficiosa para varias enfermedades», destaca la investigadora.

Esta investigación también abre la puerta a la identificación de biomarcadores que permitan detectar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas. En este sentido, los investigadores, en colaboración con la Unidad de Párkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, están estudiando si la síntesis proteica también está alterada en células fuera del cerebro, como las sanguíneas y los fibroblastos (células de la piel). «La ventaja de realizar este estudio con una enfermedad como la de Huntington, que está asociada a una mutación genética, es que podemos analizar estos cambios en individuos portadores que aún no presentan síntomas y hacer un seguimiento a lo largo del tiempo», concluye la investigadora.

 

FUENTE: NOTIWEB. 

 

NOTICIA GENOTIPIA: Alteraciones moleculares de los astrocitos como dianas potenciales para el tratamiento de la enfermedad neurodegenerativa en Huntington

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PUBLICADO EN 

Blanca Diaz-Castro, UK Dementia Research Institute at The University of Edinburgh.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria y letal producida por una mutación en el gen denominado huntingtina (HTT). Mutaciones en HTT afectan gravemente al cerebro, llevando a muerte neuronal severa en el estriado y en otras zonas del cerebro, como la corteza, en menor medida. Los pacientes con enfermedad de Huntington presentan síntomas motores, psiquiátricos y cognitivos que avanzan progresivamente hasta la muerte, la cual ocurre aproximadamente 20 años después del diagnóstico. No existe tratamiento disponible para estos pacientes.

A pesar de que la causa genética de la enfermedad de Huntington se conoce, las consecuencias biológicas de esta mutación todavía no se comprenden por completo. La huntingtina mutante se expresa en neuronas pero también en células no neuronales como los astrocitos. Los astrocitos están en íntimo contacto con las neuronas y realizan una amplia variedad de funciones que incluyen el mantenimiento de la homeóstasis neuronal, la regulación de la señalización neuronal y la respuesta a daño cerebral. Se ha observado que algunas de estas funciones se alteran en la enfermedad de Huntington. Sin embargo, numerosas cuestiones surgen a partir de los estudios previos (Khakh BS et al, 2017): ¿Cuál es sustrato molecular para el desarrollo de estos fenotipos en astrocitos? ¿Qué otras alteraciones se producen en estas células? ¿Es la alteración de los astrocitos fruto de mecanismos autónomos del astrocito o depende de los cambios en otras células?

En el laboratorio del Dr. Baljit Khakh nos propusimos arrojar un poco de luz sobre estas cuestiones mediante el análisis detallado de los cambios que se producen en la expresión génica y proteica de los astrocitos en muestras de pacientes humanos y en modelos de ratón para la enfermedad de Huntington.

En un artículo, recientemente publicado en Science Translational Medicine, realizamos secuenciación de ARN de astrocitos del estriado de dos modelos de ratón con enfermedad de Huntington a tres estadios diferentes de la enfermedad: presintomática, sintomática y estadio muy avanzado. Los resultados fueron comparados con los transcriptomas de tejido completo de pacientes con enfermedad de Huntington y proteomas de ratón de la misma región cerebral, en estadios de la enfermedad equivalentes. El análisis detallado de los datos identificó los principales cambios de expresión génica en astrocitos de enfermedad de Huntington a lo largo de la progresión de la enfermedad. Utilizamos dicha información para responder las cuestiones planteadas previamente.

 

Esquema del trabajo, en el que han identificado las alteraciones moleculares presentes en astrocitos de modelos para la enfermedad de Huntington. Imagen: Blanca Díaz-Castro.

 

¿Cuál es el sustrato molecular para el desarrollo de fenotipos de enfermedad de Huntington en astrocitos?

Los cambios funcionales de los astrocitos en la enfermedad de Huntington descritos en estudios previos incluyen alteraciones en la señalización de calcio,  la absorción de neurotransmisores, la regulación de la concentración de potasio, el metabolismo y la adquisición de un fenotipo reactivo relacionado con la neuroinflamación.

Encontramos expresión diferencial de genes implicados en el transporte de calcio, potasio y neurotransmisores que podría estar relacionada con las observaciones previas. Además, detectamos alteraciones en la expresión de genes relacionados con el metabolismo, incluyendo una disminución muy acusada en la síntesis de colesterol, así como de múltiples genes implicados en morfología y adhesión celular.

Inesperadamente, aunque se ha propuesto que la reactividad de los astrocitos podría estar causando muerte neuronal en las enfermedades neurodegenerativas, incluyendo la enfermedad de Huntington (Liddlelow SA et al, 2017), la exploración detallada de nuestros datos y los análisis de expresión en humanos no mostraron evidencias de reactividad de los astrocitos hasta los últimos estadios, más graves, de la enfermedad.

¿Qué otras alteraciones no descritas experimentan los astrocitos?

En general, el número de genes cuya expresión se altera progresa con la severidad de la enfermedad. No obstante, detectamos un solapamiento amplio de genes entre los dos modelos de ratón y los tres estadios de la enfermedad estudiados. Para algunos de estos genes, la magnitud del cambio aumentaba gradualmente con la progresión de la enfermedad. El análisis detallado de los datos reveló nuevas rutas moleculares interesantes para estudios futuros como, por ejemplo, la señalización mediante el receptor asociado a proteína G (GPCR, del inglés G protein coupled receptor), cAMP o Wnt.

Identificamos una huella de expresión génica de los astrocitos en la enfermedad de Huntington mediante la comparación de los genes de astrocitos con expresión alterada en los dos modelos de ratón con los cambios de expresión de genes en humanos y de proteínas de ratón de la misma región cerebral. Consideramos esta huella como una representación de los cambios primordiales que ocurren en los astrocitos en la enfermedad de Huntington. La huella incluye 62 genes implicados en funciones como la señalización mediada por GPCR, la señalización de calcio, la absorción de neurotransmisores y comportamientos dependientes del estriado.

¿Son las alteraciones funcionales de los astrocitos provocadas por mecanismos autónomos del astrocito o dependen de los cambios en otras células?

Para saber si las alteraciones previamente descritas se deben a los efectos de la expresión de la huntingtina en los astrocitos (mecanismos celulares autónomos) o por el contrario, son consecuencia de los cambios ocurridos en el circuito que los rodea (no autónomos), expresamos una proteína con dedos de zinc  (ZFP, del inglés zinc finger protein) en astrocitos para reprimir de forma específica la expresión de la huntingtina mutante en estas células. La expresión de ZFP en astrocitos redujo los niveles de huntingtina mutante al 30% de la cantidad acumulada en los astrocitos que no expresaban ZFP. Los análisis de secuenciación de ARN de los modelos de ratón de enfermedad de Huntington que expresaban ZFP demostraron que la reducción de huntingtina mutante en astrocitos redujo la magnitud de los cambios de expresión génica de 61 de los 62 genes de la huella de expresión génica de astrocitos en la enfermedad de Huntington.

Además, encontramos que las rutas moleculares relacionadas con la enfermedad de Huntington, el daño sobre el ADN y la señalización mediada por Wnt se restauraban. Finalmente, a partir de estos experimentos identificamos a Adora2a, un GPCR capaz de regular algunos de los 62 genes de la huella molecular. La expresión de Adora2a también está alterada en los astrocitos de enfermedad de Huntington y se recupera mediante la expresión de ZFP.

En resumen, nuestros resultados definen los cambios de expresión génica en los astrocitos en enfermedad de Huntington, identifican los efectos celulares autónomos de la expresión de HTT mutante en astrocitos y desvelan rutas de señalización en estas células, como la señalización a través de GPCR, que podrían ser explotadas como dianas de tratamiento.

Bibliografía:

Khakh, B. S. et al. Unravelling and Exploiting Astrocyte Dysfunction in Huntington’s Disease. Trends Neurosci. 2017. doi:10.1016/j.tins.2017.05.002 (2017).

Diaz-Castro, B., Gangwani, M. R., Yu, X., Coppola, G. & Khakh, B. S. Astrocyte molecular signatures in Huntington’s disease. Sci Transl Med. 2019. doi:10.1126/scitranslmed.aaw8546.

Liddelow, S. A. et al. Neurotoxic reactive astrocytes are induced by activated microglia. Nature . 2017. doi:10.1038/nature21029.

 

FUENTE: GENOTIPIA.

Noticia Notiweb (MADRI+D): Hallado un agente protector contra las enfermedades neurodegenerativas

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Un estudio en modelos animales revela que el glutatión protege contra la agregación de proteínas en modelos de Alzheimer, Parkinson o Huntington

Un equipo internacional con investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado al glutatión reducido (un antioxidante capaz de prevenir daños en componentes celulares) como un nuevo agente protector frente a las enfermedades neurodegenerativas más importantes como Alzheimer, Parkinson o Huntington. El estudio, realizado en modelos animales y celulares, se publica en la revista Cell Death & Differentiation. El hallazgo abre la posibilidad de usar formulaciones derivadas del glutatión reducido para tratar enfermedades neurodegenerativas.

“Muchas enfermedades humanas cursan con una agregación aberrante de determinadas proteínas, y este tipo de patologías se conocen con el nombre genérico de proteinopatías”, explica Antonio Miranda Vizuete investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), centro mixto del CSIC, la Universidad de Sevilla y la Junta de Andalucía. “Entre ellas, encontramos muchas de las enfermedades neurodegenerativas más prevalentes, como el Alzheimer, el Parkinson o la enfermedad de Huntington, pero también patologías que afectan a otros órganos como las cataratas que ocurren por agregación de proteínas en el cristalino del ojo”, añade Miranda Vizuete, coordinador del estudio junto con el investigador Juan Cabello Pardos, del Centro de Investigación Biomédica de La Rioja.

El estudio, que combina modelos unicelulares (levadura), pluricelulares (el gusano Caenorhabditis elegans) y células humanas, ha demostrado que la imposibilidad de mantener de forma adecuada los niveles de glutatión reducido en el organismo provoca un aumento de la agregación de proteínas causado por la inhibición de la autofagia, según explica Miranda Vizuete. La autofagia es uno de los mecanismos celulares por los que el organismo elimina aquellas proteínas que no son funcionales y que en muchos casos agregan de forma irreversible.

“El hecho de que el papel protector del glutatión en estas proteinopatías no se limite al sistema nervioso, sino que también ocurre en otros tejidos como el músculo o el intestino, amplía las posibilidades terapeúticas del glutatión en enfermedades como la amiloidosis o las cataratas”, concluye Miranda Vizuete.

Referencia científica: 

Guerrero-Gómez D, Mora-Lorca JA, Sáenz-Narciso B, Naranjo-Galindo FJ, Muñoz-Lobato F, Parrado-Fernández C, Goikolea J, Cedazo-Minguez Á, Link CD, Neri C, Sequedo MD, Vázquez-Manrique RP, Fernández-Suárez E, Goder V, Pané R, Cabiscol E, Askjaer P, Cabello J, Miranda-Vizuete A. Loss of glutathione redox homeostasis impairs proteostasis by inhibiting autophagy-dependent protein degradation. Cell Death Differ. DOI: 10.1038/s41418-018-0270-9.

FUENTE: NOTIWEB MADRI+D

Hoy en Castilla La Mancha Tv «Jóvenes Invisibles» a las 23.45 horas.

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Éxito de la presentación de «Jóvenes Invisibles» en Barcelona

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Barcelona, 20 de noviembre de 2019.- La Fundación Isabel Gemio presentó ayer por la noche el documental “Jóvenes Invisibles”, en el Cine Diagonal, gracias a CINESA que cedió su sala solidariamente, con el objetivo de sensibilizar y concienciar acerca de la existencia de enfermedades desconocidas, la realidad de las personas que las padecen y la importancia que tiene la investigación y la ciencia para poder tratarlas.

El documental recoge el día a día y los testimonios de chicos y chicas que padecen enfermedades minoritarias, enfermedades que sólo en España sufren alrededor de 3 millones de personas.

El largometraje está promovido por la Fundación, dirigido por Isabel Gemio y Julieta Cherep y realizado por La Caña Brothers.

La Fundación Isabel Gemio ha cumplido diez años promoviendo la investigación en estas patologías poco comunes, financiando, actualmente, siete líneas de investigación en distintas Comunidades Autónomas. En Barcelona, en concreto, tiene abiertos tres proyectos uno en el Hospital Sant Joan de Deu dirigido por el Dr. Francesc Palau que se dedica a la búsqueda del diagnóstico en niños que sufren una enfermedad rara aún sin determinar y, otros dos proyectos en el Hospital Santa Creu y Sant Pau sobre distrofias musculares, el mayor grupo de prevalencia de enfermedades raras, a cargo de los Doctores Jordi Díaz Manera y Eduard Gallardo.

 

La investigación nos favorece a todos porque es un bien común.

 

En diez años la Fundación Isabel Gemio ha destinado 1.886.200 € a la ciencia y la investigación consiguiendo avances en las líneas financiadas.

Para lograr estos objetivos uno de nuestros grandes apoyos es la Fundación Bancaria La Caixa, como también la Fundación ONCE. Ambas galardonadas con los Premios Mecenas de Oro que la Fundación Isabel Gemio otorga a personas y entidades que le ayudan en su labor.

La proyección del documental contó con la presencia de Isabel Gemio, Presidenta de la Fundación y de Noah Higón, una joven valenciana protagonista del documental, que sufre cinco enfermedades raras. Tampoco pudieron faltar a una noche tan especial los conocidos periodistas Xavier Sardà y Àngel Casas, la diseñadora Pilar Oporto y la empresaria Elena Batista.

Este acto ha sido posible gracias a la solidaridad de Cinesa, YouandmeMKT, Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y la accesibilidad por la Fundación ONCE.

 PRENSA: ELESPAÑOL, LA VANGUARDIA,  MUNDODEPORTIVO. HOLA, EL PERIÓDICO, 

Premio Augusto a la Entidad Social del Festival de Cine de Zaragoza a la Fundación Isabel Gemio

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El Festival de Cine de Zaragoza (FCZ) ha hecho entrega este lunes en Cines Aragonia del Premio Augusto a la Entidad Social a la Fundación Isabel Gemio. Creada en 2008, la Fundación tiene como objetivo favorecer que se acelere y potencie la investigación científica en lo referente a distrofias musculares, otras enfermedades neuromusculares y enfermedades raras.

Ha sido la impulsora principal la popular periodista, presentadora y locutora Isabel Gemio, quien ha visitado Zaragoza para recoger el Premio Augusto. Para Gemio este reconocimiento supone “un escaparate más para mostrar a la sociedad que nuestra fundación trabaja por la investigación y la ciencia de este país”. “Hay muchas asociaciones que merecen este tipo de reconocimientos y que trabajan por distintos colectivos, ahora nos ha tocado nosotros y lo agradecemos muchísimo”, ha añadido.

Gemio ha recordado que aunque hay pocos enfermos en cada una de estas enfermedades raras, todos juntos suman más de tres millones en España y 30 en Europa. “Es un universo complejo pero que está ahí, que existe, y hay que darlas a conocer y seguir avanzando en la investigación”.

Con motivo de la distinción se ha proyectado (en la versión que incluye lenguaje de signos) ‘Jóvenes invisibles’, documental dirigido por Gemio y Julieta Cherep encaminado a dar voz a aquellos que luchan por concienciar acerca de sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento.

La jornada especial ha ofrecido en los minutos previos una batucada en la entrada de Cines Aragonia a cargo de la Asociación Utrillo, colectivo de madres y padres que luchan por la integración social de personas con discapacidad intelectual. Después, el acto se ha centrado en primer lugar en Miguel Ángel Font Bisier, director, guionista e investigador que ha desarrollado una metodología audiovisual con la inclusión como eje fundamental. Sus obras se rigen por herramientas de accesibilidad (subtitulado, lenguaje de signos, audiodescripción) y en ellas participan, tanto delante de las cámaras como en el equipo detrás de estas, personas con discapacidad.

 

FUENTE: ARAGONDIGITAL

ENLACE A DOSSIER DE PRENSA

«Jóvenes Invisibles» en el Festival de Cine de Zaragoza. Lunes 18 de noviembre, 19.00 horas.

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La Fundación Isabel Gemio recibirá un Premio Augusto por su labor social en la jornada especial del certamen Otras Miradas

El Festival de Cine Zaragoza entregará el Augusto a la Entidad Social a la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras en un acto
que tendrá lugar el 18 de noviembre en Cines Aragonia. Su fundadora, la popular periodista Isabel Gemio, recogerá el galardón y presentará su documental ‘Jóvenes invisibles’.

En la sesión temática se dará a conocer asimismo el trabajo audiovisual inclusivo de Miguel Ángel Font Bisier, del que se exhibirán el corto ‘Tiempo de blues’ y el documental ‘Creando cine
inclusivo’. El director valenciano recibirá un reconocimiento del Festival, que por otro lado también distinguirá por su contribución social a la organización Plena Inclusión
Zaragoza, 15 de octubre de 2019. El Festival de Cine de Zaragoza (FCZ) integró en 2018 de forma oficial en su programación el certamen Otras Miradas, enfocado a trabajos que abordan temáticas
sociales. Dentro de este cauce, la jornada especial dedicada a dicho apartado se encamina a dar a conocer proyectos y entidades a los que quiere servir de pantalla. En la 24 edición, que abarcará del 14 al 30 de noviembre, el acto destacado de la sección tendrá lugar el lunes 18 en Cines Aragonia, donde las proyecciones se complementarán con la entrega del Premio Augusto a la Entidad Social a la Fundación Isabel Gemio y los reconocimientos a la labor del valenciano Miguel Ángel Font Bisier (responsable de obras audiovisuales desarrolladas desde una base inclusiva) y de la organización Plena Inclusión (centrada en el apoyo a personas con discapacidad intelectual o del desarrollo y a sus familias).

La Fundación Isabel Gemio, creada en 2008, tiene como objetivo favorecer a que se acelere y potencie la investigación científica en lo referente a distrofias musculares, otras enfermedades neuromusculares y enfermedades raras. Como su denominación indica, la impulsora principal es la popular periodista, presentadora y locutora Isabel Gemio, quien asistirá a Zaragoza para recoger el Premio Augusto. Con motivo de la distinción se proyectará (en la versión que incluye lenguaje de signos) ‘Jóvenes invisibles’, documental dirigido por Gemio y Julieta Cherep encaminado a dar voz a aquellos que luchan por concienciar acerca de sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento.

La jornada especial ofrecerá en los minutos previos una batucada en la entrada de Cines Aragonia a cargo de la Asociación Utrillo, colectivo de madres y padres que luchan por la integración social de personas con discapacidad intelectual. Después, el acto se centrará en primer lugar en Miguel Ángel Font Bisier, director, guionista e investigador que ha desarrollado una metodología audiovisual con la inclusión como eje fundamental. Sus obras se rigen por herramientas de accesibilidad (subtitulado, lenguaje de signos, audiodescripción) y en ellas participan, tanto delante de las cámaras como en el equipo detrás de estas, personas con discapacidad.

Para mostrar su forma de entender la creación audiovisual y las características del componente accesible se exhibirá ‘Tiempo de blues’, cortometraje inclusivo del que hablarán Ester Alcácer (con daño cerebral y ‘community manager’ de la obra) y Vicente Alcoy (invidente y director de ‘marketing’ de la misma). El acercamiento divulgativo incluye a su vez la proyección de su documental ‘Creando cine inclusivo’.

Sobre el Festival de Cine de Zaragoza

El Festival de Cine de Zaragoza nace en 1995 para crear una actividad cinematográfica en la capital aragonesa. En principio su denominación fue la de Jóvenes Realizadores. A partir del año 2007 su nombre oficial pasó a ser el actual. Ahora avanza hacia su 25 aniversario.

FUENTE: FESTIVAL DE CINE DE ZARAGOZA

PRENSA: COPE,   LA VANGUARDIA,   CARTV,  ARAGÓN UNIVERSIDAD, GLOBALNEWS, EL PERIÓDICO DE ARAGÓN, 

 

 

 

 

Noticia de Notiweb (Madri+d) Nueva terapia contra la progeria

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Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con esta enfermedad genética que se caracteriza por un envejecimiento acelerado

Imagine que tuviera que vivir toda una vida en tan sólo 14 años para luego morir de viejo. Es lo que le ocurre a cerca de 200 niños en 50 países del mundo.

Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer, por lo que la enfermedad no se detecta hasta que los primeros signos y síntomas comienzan a aparecer, en torno a los 12-24 meses de edad. Baja estatura, piel seca y arrugada, articulaciones grandes y rígidas, calvicie prematura y presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez, como artritis o cataratas, son los síntomas visibles más característicos. La osteoporosis y la enfermedad cardiovascular son algunos de los que no se identifican a simple vista. El intelecto de los pacientes, sin embargo, no se ve afectado, por lo que perciben el envejecimiento de sus cuerpos con la mentalidad propia de un niño.

Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de estos niños. El trabajo, publicado en PNAS, señala un cóctel de inhibidores como posible “elixir de la juventud”.

“Hace seis años encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad. Ahora, gracias a un proyecto financiado desde hace tres años por la Progeria Research Foundation, hemos revertido farmacológicamente dicha ruta para que vuelva a su estado normal”, explica el director del trabajo Dr. Ricardo Villa-Bellosta.

“Lo importante de esta ruta es que también se ve afectada durante el envejecimiento ‘normal’ y en enfermedades tan frecuentes como la diabetes y la enfermedad crónica, que se caracterizan por el envejecimiento acelerado”, agrega el investigador.

Progeria, investigación y CRISPR-Cas9

La falta de progreso en la investigación de la progeria supuso en 1999 la creación de la Progeria Research Fundation, cuya misión original fue descubrir la causa, los tratamientos y la cura de la enfermedad. Es la única organización en todo el mundo dedicada exclusivamente a esta misión.

En 2003 se identificó el gen causante de la progeria. Tras esto, llegó la creación de un modelo de ratón con la misma mutación genética, a lo que le siguió el descubrimiento de mecanismo moleculares de la enfermedad y desarrollo de tratamientos, algunos de los cuales han sido utilizados en ensayos clínicos desde 2007.

Si bien es cierto que estos tratamientos de momento solo sirven para mejorar los síntomas, en un futuro no muy lejano se espera poder eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética. Investigadores españoles ya han dado el primer este año, al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.

“Mientras esperamos los desarrollos tecnológicos necesarios para que la terapia genética sea una realidad y se pueda utilizar en las personas, así como la aprobación de la legislación correspondiente, hoy en día la investigación se centra, principalmente, en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas para paliar los principales síntomas. En este sentido, nuestro trabajo abre una nueva línea de estudio para la mejora de esta devastadora enfermedad”, concluye Villa-Bellosta.

Referencia bibliográfica:

Villa-Bellosta R. ATP-based therapy prevents vascular calcification and extends longevity in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 2019 https://www.pnas.org/content/early/2019/11/04/1910972116.short?rss=1
FUENTE:

Fundación Isabel Gemio presenta el documental “Jóvenes Invisibles” en Barcelona

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Día: Martes, 19 de noviembre de 2019

Hora: 19:30 horas

Lugar: Cinesa Diagonal Barcelona (C/ Santa Fe de Nou Mexic, s/n, Barcelona)

Madrid, 5 de noviembre de 2019.- El próximo martes 19 de noviembre a las 19.30h se presenta en Cinesa Diagonal Barcelona (C/ Santa Fe de Nou Mexic s/n) el documental “Jóvenes Invisibles”.

Cinesa tiene la deferencia de ofrecernos su sala solidariamente.

El documental recoge el día a día y los testimonios de chicos y chicas que padecen enfermedades minoritarias, enfermedades que sólo en España sufren alrededor de 3 millones de personas.

El largometraje está promovido por la Fundación, dirigido por Isabel Gemio y Julieta Cherep y realizado por La Caña Brothers.

La Fundación Isabel Gemio ha cumplido diez años promoviendo la investigación en estas patologías poco comunes, financiando, actualmente, siete líneas de investigación en distintas Comunidades Autónomas. En Barcelona, en concreto, tiene abiertos tres proyectos uno en el Hospital Sant Joan de Deu dirigido por el Dr. Francesc Palau que se dedica a la búsqueda del diagnóstico en niños que sufren una enfermedad rara aún sin determinar y, otros dos proyectos en el Hospital Santa Creu y Sant Pau sobre distrofias musculares, el mayor grupo de prevalencia de enfermedades raras, a cargo de los Doctores Jordi Díaz Manera y Eduard Gallardo.

La investigación nos favorece a todos porque es un bien común.

En diez años la Fundación Isabel Gemio ha destinado 1.886.200 € a la ciencia y la investigación consiguiendo avances en las líneas financiadas.

Para lograr estos objetivos uno de nuestros grandes apoyos es la Fundación Bancaria La Caixa, como también la Fundación ONCE. Ambas galardonadas con los Premios Mecenas de Oro que la Fundación Isabel Gemio otorga a personas y entidades que le ayudan en su labor.

La proyección del documental contará con la presencia de Isabel Gemio, Presidenta de la Fundación y de Noah Higón, una joven valenciana protagonista del documental, que sufre cinco enfermedades raras.

Click en:  FICHA TÉCNICA JÓVENES INVISIBLES.