Noticia de CIBERER: Investigadores del CIBERER se reúnen con los afectados de CDG para presentarles los resultados de sus proyectos

Investigadores de diversas unidades del CIBERER se han reunido con la Asociación Española de Pacientes con CDG (AESCDG). Para presentarles los últimos resultados de sus investigaciones y el proyecto de chaperonas farmacológicas para tratar la forma más frecuente de CDG, la deficiencia en fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG), que está siendo financiado dentro de la Convocatoria de Terapias del CIBERER.

En la reunión, celebrada el sábado 21 de abril en Madrid, participaron Belén Pérez (U746 en el CEDEM), Mercedes Serrano (U703 en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona), Javier Corral y Eugenia de la Morena (U756 en la Universidad de Murcia).

Fuente: CIBERER

Noticia de La Vanguardia: Desarrollan en Japón un tratamiento pionero para el síndrome Guillain-Barré

Un grupo de investigadores japoneses ha desarrollado un tratamiento para los casos más graves del síndrome de Guillain-Barré, el primer avance en 25 años para la cura de esta enfermedad neurológica y autoinmune.

El estudio, realizado por la Universidad de Chiba (este de Tokio), concluye que el uso del medicamento eculizumab, que ya se empleaba para el tratamiento de varias enfermedades raras, es también seguro y eficaz con el Guillain-Barré y ayuda a agilizar la recuperación de estos pacientes, explicó hoy el centro en un comunicado.

Esta enfermedad, que en los últimos años se ha asociado también a una complicación del virus del Zika, causa debilidad muscular y parálisis de órganos y extremidades, llevando a la muerte de cerca de un 4 por ciento de las personas que la padecen.

«Los resultados de este ensayo clínico han llamado la atención de especialistas de todo el mundo como un tratamiento novedoso y potencialmente eficaz para el Guillain-Barré», señaló el profesor Satoshi Kuwabara, máximo responsable de la investigación.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace

Desarrollan en Japón un tratamiento pionero para el síndrome Guillain-Barré

 

La Fundación Isabel Gemio asiste a la reunión del Consejo de Fundaciones por la Ciencia de FECYT

La Secretaria de Estado de I+D+i, Carmen Vela, clausuró este 18 de abril la reunión del Consejo de Fundaciones por la Ciencia, celebrada en la sede de Alcobendas del MUNCYT. Carmen Vela agradeció su presencia a las 53 fundaciones pertenecientes al Consejo y se felicitó por el gran incremento de fundaciones participantes, desde las 10 que se adhirieron en su inicio en 2014 .

Carmen Vela dio la bienvenida a las cuatro nuevas que se presentaron en la reunión:  la Fundación Quo Artis, la Fundación Mencía, la Fundación para la Investigación en Etología y Biodiversidad (FIEB) y la Fundación Gadea Ciencia. Además, animó a las fundaciones a incrementar su apuesta por la ciencia y destacó que en España hay 8.500 fundaciones con un presupuesto de unos 8.000 millones de euros, el 0,85% del PIB, pero afirmó que todavía muy pocas invierten en ciencia.

La Secretaria de Estado de I+D+i anunció que el presupuesto presentado para 2018 incrementa la inversión en ciencia en 91 millones, en el capítulo 7, el dedicado a grants y a los contratos para proyectos, lo que supone un 5,4% más que en 2017. Vela recordó que de este capítulo se ejecuta entre el 97% y el 99%.

Ciencia en el Parlamento

En una de las ponencias participó Andreu Climent promotor de , quien explicó el papel que puede jugar el Consejo de Fundaciones en esta iniciativa. Climent puso como ejemplo la oficina de asesoramiento científico al Parlamento en el Reino Unido, que realiza resúmenes de cuatro páginas para políticos de la ‘evidencia científica demostrada’, unos informes que ayudan a la toma de decisiones.

Climent anunció que en noviembre se celebrará el primer evento de esta iniciativa en el Congreso de los Diputados con dos jornadas. En la primera, se celebrarán coloquios públicos sobre la ciencia en la políticas y, en la segunda, se organizarán reuniones bilaterales.

Iniciativas destacadas

Durante la reunión, se presentó el Proyecto Hypatia en el que participa FECYT y que fomenta que las chicas de 13 a 18 años opten por la ciencia, la tecnología, la ingeniería y las matemáticas (STEM, en sus siglas en inglés).

Además, FECYT presentó las oportunidades de financiación a la Investigación e Innovación Responsable en Horizonte 2020 a través del programa ‘Ciencia con y para la Sociedad’.

También  se presentaron otras iniciativas, como AIEIP, una iniciativa de la Fundación Germán Sánchez Ruipérez para vincular la lectura a lo social a la ciencia. Su director, Luis González, afirmó que la lectura es una cuetión de estado y desveló que los estudios avalan que los países con más altos índices de lectura tienen mayores niveles de riqueza, igualdad, respeto al medio ambiente y menos corrupción.

El director del área de Ciencia de la Fundación Botín, Francisco Moreno, presentó por su parte otra iniciativa: FUSIÓN y abogó por proyectos de colaboración entre fundaciones en un marco de innovación abierta. “Queremos fusionar el mundo de la academia y el de la empresa”, apostilló.

 

FUENTE: FECYT.ES

NOTIWEB: Investigadores vascos determinan las causas del síndrome de Angelman

Esta enfermedad afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

Un grupo de investigadores del País Vasco ha identificado los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento causa el síndrome de Angelman. Esta enfermedad provoca problema en el desarrollo intelectual y motriz y se calcula que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

El estudio, publicado en la revista Human Molecular Genetics, ha sido dirigido por el profesor e investigador Ikerbasque Ugo Mayor, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU). En la publicación se ha descrito los mecanismos afectados por el síndrome y los cambios en las proteínas modificadas que lo producen.

Según estos nuevos resultados, UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una máquina que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las células.

Se trata de procesos que en este caso, debido al fallo de UBE3A, no se desarrollan de manera correcta. Esto explica la complejidad del síndrome que se crea cuando la enzima no realiza su función correctamente. El origen genético, así como los síntomas, de esta enfermedad ya había sido investigado con anterioridad, pero hasta ahora no se había determinado cuál era la explicación por la que un solo gen era capaz de crear este tipo de alteraciones en el cerebro.


Referencia bibliográfica:

Juanma Ramirez et al. 2018. Quantitative proteomics reveals neuronal ubiquitination of Rngo/Ddi1 and several proteasomal subunits by Ube3a, accounting for the complexity of Angelman syndromeHuman Molecular Genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddy103

 

 

 

http://www.madrimasd.org/notiweb/noticias/investigadores-vascos-determinan-las-causas-sindrome-angelman?origen=notiweb

Noticia del CIBERER sobre un trabajo de nuestras líneas de investigación liderado por la Dra. Belén Pérez: «Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica»

Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mejora de afectados por la aciduría metilmalónica tipo cblB, una enfermedad genética rara para la que no existe un tratamiento definitivo.

Esta enfermedad es debida a un defecto en la proteína mitocondrial adenosilcobalamina transferasa (ATR). Los autores de este trabajo, publicado en Biochimica et Biophysica Acta, se han centrado en la hipótesis terapéutica de utilizar dos compuestos que se unan a esta proteína mal plegada y que podrían ayudar a reestructurarla, recuperando su estado normal y por tanto su correcto funcionamiento. Los potenciales fármacos propuestos son chaperonas farmacológicas, compuestos que se unen específicamente a la proteína.

Se han estudiado una batería de mutaciones identificadas en pacientes y se ha probado para cada una de ellas, en modelos de la enfermedad, el efecto de estos dos compuestos individualmente, en combinación entre ellos y con un derivado de la vitamina B12 (hidroxocobalamina), resultando en una recuperación de la actividad de todas las mutaciones probadas alcanzando niveles normales.

Estos prometedores resultados abren la puerta al uso de estos dos potenciales fármacos que, individualmente o bien en combinación con la vitamina B12, mejorarían la actividad de la proteína ATR. Estudios futuros en modelos de organoides hepáticos permitirán evaluar su eficacia y seguridad en un modelo de enfermedad más cercano a la patología.

Sobre la aciduría metilmalónica

La aciduría metilmalónica (MMA) es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en sangre y/u orina. Se incluye en el grupo de las enfermedades raras debido a su baja incidencia. Es una enfermedad metabólica genéticamente heterogénea debido a variaciones en cuatro genes cuyo defecto se sitúa en la ruta de metabolismo de determinados aminoácidos, ácidos grasos y colesterol.

La MMA tipo cblB es resultado de mutaciones en el gen MMAB, que codifica para ATR, una proteína implicada en la activación de la vitamina B12 como cofactor fundamental en la degradación de ácido metilmalónico. Defectos en este gen producen por lo tanto aciduría metilmalónica con afectación neurológica, renal y en ocasiones hepática. El tratamiento actual varía desde la restricción dietética hasta trasplante de hígado o riñón pasando por la administración farmacológica de vitamina B12, a la cual no responden más de la mitad de los pacientes. Ninguno de los tratamientos es definitivo por lo que uno de los retos en investigación es la búsqueda de nuevas terapias.

La mayoría de las mutaciones en el gen MMAB provocan una proteína ATR mal estructurada (mutaciones de folding) que tienen como consecuencia una rápida degradación de la misma o un mal rendimiento de su actividad, lo que acaba provocando la enfermedad más o menos severa en función de la gravedad de estas mutaciones.

En esta investigación, han colaborado investigadores de la Universidad de Bergen (Noruega).

Artículo de referencia

New perspectives for pharmacological chaperoning treatment in methylmalonic aciduria cblB type.Brasil S, Briso-Montiano A, Gámez A, Underhaug J, Flydal MI, Desviat L, Merinero B, Ugarte M, Martinez A, Pérez B. Biochimica et Biophysica Acta.

DOI: 10.1016/j.bbadis.2017.11.024

*  Explicación de la imagen: Representación predictiva de la unión de la chaperona farmacológica (compuesto VI) sobre la proteína adenosilcobalamina transferasa (ATR). Se ilustran las diferentes perspectivas de la unión del compuesto (PDB ID 2IDX): (A) visión completa del trímero de ATR con cada subunidad diferenciada con un color. (B y C) Vista a mayor detalle, especificando la orientación del compuesto, su localización en la base del complejo y los aminoácidos de contacto (Asp79, Asp80 y Gln81). Estos contactos están representados por líneas punteadas.

Fuente: CIBERER

Isabel Gemio destaca la labor de Trabajo Social en los diagnosticados con enfermedades minoritarias

Con motivo del Día Internacional del Trabajador Social, Isabel Gemio ofreció el 14 de marzo la conferencia ‘Investigación y orientación profesional, elementos claves en el ámbito de las enfermedades raras’, enmarcada dentro de los actos del 25 aniversario de la Universidad de Almería. Un encuentro con alumnos de la UAL celebrado en el Teatro Cervantes de Almería donde la periodista, presentadora de televisión y radio, y fundadora de la Fundación ‘Isabel Gemio’ ensalzó la figura de estos profesionales y remarcó que “la formación del trabajador social es vital”, especialmente en casos con personas con enfermedades raras, o minoritarias.

“Estos profesionales son imprescindibles para este colectivo, que necesita gente formada”, insistía Isabel Gemio, pues este colectivo “tiene una especificidad y, por lo tanto, toda formación es poca”. Y es que, tal y como comentaba, estos enfermos “requieren de una especialización muy multidisciplinar” ya que en sus casos intervienen muchos factores y muchos especialistas en sus enfermedades. Por lo tanto,

“Cuanto más formación tengan estos profesionales, mejor conocerán la realidad y las necesidades de estos enfermos y sus familias”.

En este sentido, como madre con un hijo que sufre distrofia neuromuscular, Isabel Gemio quiso hacer hincapié en las familias “porque son enfermedades que transforman el núcleo familiar absolutamente”. Una situación en la que, para todos, “la vida cambia y tiene que adaptarse”, apunta. Y no sólo emocionalmente, que también requiere un tiempo de adaptación, sino que tiene que “adaptarse la casa, el coche, el baño…”. Algo que Isabel Gemio resume asegurando que

“Es un cambio de vida radical, y con un shock emocional para todos”.

Fundación ‘Isabel Gemio’, en pro de la investigación

Además de madre, periodista y presentadora, Isabel Gemio también es fundadora de la Fundación que lleva su nombre. Una fundación dedicada a impulsar las investigaciones en el campo de la distrofia neuromuscular y otras enfermedades raras. “En los últimos 20 años se ha avanzado bastante”, comentaba durante su conferencia. “Pero aún hay muchas carencias”, añadía, por lo que también quiso reivindicar “más investigación, porque es la única manera de avanzar”.

Isabel Gemio minutos antes de comenzar su conferencia.

Isabel Gemio minutos antes de comenzar su conferencia.

“Desde que se descifró el ADN se han dado pasos de gigante, pero nos gustaría que hubiese muchísima más investigación”, remarcaba Isabel Gemio durante su charla. Una lucha eterna con un motivo muy simple pues “al final, la única manera de curar o de avanzar es investigando”. Y para ello

“Los científicos necesitan de recursos y medios porque la investigación es muy cara”.

Un ámbito de la ciencia, la investigación, que va muy ligado al del diagnóstico, vital para el tratamiento de las enfermedades. Así, según la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, apuntaba Isabel Gemio, “proporcionalmente en España hay alrededor de unos 3 millones de personas que sufren estas enfermedades” pero, remarcaba, “hay muchas que están por diagnosticar, que no saben lo que tienen sus hijos o ellos”. Y es que

“En contra de lo que muchas personas creen, hay mayor prevalencia de estas enfermedades entre adultos que en niños”.

Por su parte, un dato positivo es que el diagnóstico “ha ido mejorando” pero aún no es pues suficiente “tarda demasiado tiempo en llegar”. Un hecho que “implica muchísimos problemas, como el empeoramiento si no reciben ningún tipo de tratamiento”, o si no se aplica el tratamiento correcto “aunque sea paliativo”.

Por supuesto, no todo fue negativo durante la charla de Isabel Gemio pues “también es verdad que en los últimos años se han encontrado algunos medicamentos para algunas enfermedades raras”. Por lo tanto, concluía Isabel Gemio, “son tantos frentes los que tienen estos enfermos y sus familias” que potenciar la investigación y la formación en Trabajo Social es “fundamental”.

FUENTE: AULA MAGNA

DOSSIER DE PRENSA: TELEPRENSA.COM, UAL NEWS,

NOTICIAS DE ALMERIA

YOUTUBE   

YOUTUBE2

 

Nace la Red RAREGenomics para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid, y mejorar su conocimiento y aplicación

Con la participación de la Dra. Belén Pérez que lidera una de las líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, gracias a un convenio de colaboración con la Fundación bancaria «La Caixa».

 

La iniciativa se ha presentado hoy en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la Comunidad de Madrid

 

 

  • La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER

 

  • El objetivo principal de la iniciativa es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico

 

  • RAREGenomics se centrará en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas: metabólicas hereditarias, mitocondriales, oculogenéticas, hipoacusias neurosensoriales y discapacidad intelectual

 

Madrid, 26 de febrero de 2018.- ”Coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas para incrementar su conocimiento y traslación al Sistema Nacional de Salud en la Comunidad de Madrid” (CAM) es el reto con el que nace el proyecto RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), formado por diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y presentado hoy en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la CAM que se ha celebrado en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

“Su objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras del sistema nervioso que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico”, ha explicado la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinadora de RAREGenomics.

Para alcanzarlo -continúa- se ha diseñado un programa científico estructurado a su vez en torno a cinco objetivos específicos: “epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras; establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ERnoD); caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes y genes; establecimiento de aproximaciones terapéuticas en las enfermedades raras estudiadas; y, finalmente, traslación de la Medicina Genómica aplicada a las enfermedades raras”.

Junto a la también directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el proyecto cuenta con la participación de científicos de otros cinco grupos del CIBERER: los doctores Miguel Ángel Martín Casanueva (U723 en el Hospital 12 de Octubre), Rafael Garesse (U717 en la UAM y el Instituto de Investigaciones Biomédicas «Alberto Sols»), Miguel Ángel Moreno (U728 en el Hospital Ramón y Cajal), María Palomares (U753 en el Hospital La Paz) y Belén Pérez (U746-CEDEM-CBM-UAM).

Un equipo del máximo nivel que centrará sus esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas, englobando en este grupo tanto las metabólicas hereditarias como las mitocondriales y oculogenéticas, pasando por las hipoacusias neurosensoriales y la discapacidad intelectual.

“Es necesario el abordaje de distintos profesionales y especialistas clínicos en las distintas enfermedades, como genetistas clínicos, biólogos celulares, bioinformáticos, neuropediatras, neurólogos, oftalmólogos y otorrinolaringólogos, por la complejidad de estas patologías”, ha señalado la Dra. Ayuso, matizando que la intención ha sido “poner en común los recursos de investigación, pero también asistenciales, haciéndolos más accesibles y visibles, particularmente en el ámbito de la genética, en estas patologías”. Y es que, ha insistido, “la coordinación permite intercambiar recursos, conocimiento y experiencia entre los grupos”.

En la jornada en la que se ha presentado esta iniciativa, y con la que ha colaborado el CIBERER, se han debatido también otros temas de interés para los profesionales implicados en el abordaje de las enfermedades raras neurológicas, como la traslación clínica de las tecnologías de secuenciación masiva en enfermedades raras mitocondriales, las miopatías metabólicas, las hipoacusias y el cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias.

En este sentido, la coordinadora de RAREGenomics también ha destacado la importancia de los nuevos abordajes genómicos, que “permiten una mayor rapidez y precisión en los diagnósticos, facilitan el consejo genético y la prevención, y serán la pauta para dirigir las investigaciones terapéuticas”.

Además, en el encuentro científico se ha hablado del diagnóstico genético de la discapacidad intelectual, de las sorderas, de algunas enfermedades metabólicas y mitocondriales y de la utilización de las células madre pluripotentes inducidas como modelo de enfermedad y aproximación a la terapia, “una vía más que, de momento, se va a usar como modelo celular para estudiar la enfermedad”, ha explicado la Dra. Ayuso.

La jornada, que ha contado con la participación de investigadores de todos los grupos del CIBERER implicados en RAREGenomics, se cerró con un taller dedicado al análisis y debate de las necesidades de los pacientes con enfermedades raras neurológicas.

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.

Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.

 

Para más información:

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud

Eva Sacristán Romero

eva.sacristan@quironsalud.es

Móvil: 620 667 941

www.fjd.es

 

 

Noticia de Burgosconecta: Isabel Gemio: la investigación es la «gran esperanza» para las personas con enfermedades raras

El Creer organiza diferentes actividades y actos con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero

Burgos, 23 de febrero de 2018. La presidenta de la Fundación Isabel Gemio, la periodista con el mismo nombre, ha subrayado en Burgos la importancia de la investigación como la «gran esperanza» para las personas con enfermedades raras «que no tienen cómo curarse». «La única forma de curar y de avanzar es investigando», ha aseverado minutos antes de la inauguración del VI Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras dirigido a personas afectadas por una enfermedad rara, familiares y asociaciones, que se celebra en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) hasta el domingo.

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 28 de febrero, este año bajo el tema de la Investigación, el Creer ha organizado diferentes actividades y actos que tienen lugar en el centro para dar visibilidad y difundir la realidad de las personas afectadas y sus familias.

Isabel Gemio, quien ha participado con la ponencia ‘Investigación y Enfermedades Raras’, ha abogado por que «la sociedad, los medios de comunicación, las administraciones y el capital privado sean conscientes de la importancia de la investigación». Así, valoró la «buena noticia» de que hayan aumentado la inversión privada a este fin mientras que lamentó que «la inversión pública ha disminuido».

La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras nació en 2008 con el objetivo de contribuir a acelerar la investigación en las distrofias musculares, otras enfermedades neuromusculares y enfermedades raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias, y promover el desarrollo de farmacología.

Así, Gemio ha recordado que la institución centra todos sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento o cura para las enfermedades minoritarias, conocidas como «raras», apoyando la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en investigación en el país, financiando íntegra o parcialmente proyectos que forman parte de la Red CIBER.

En los diez años de vida de la Fundación, ha dicho, se han conseguido 1,3 millones de euros que han sido invertidos en cinco proyectos de investigación en dos hospitales de Cataluña, San Sebastián, Madrid y Valencia. Además, ha avanzado que se va a abrir un sexto proyecto de investigación con Extremadura y que existen planes «más adelante» para otra iniciativa en Andalucía.

También, ha recalcado que son «muy pocas» las fundaciones que existen en España dedicadas exclusivamente a la investigación. Por lo tanto, ha resaltado que «aún queda mucho por conseguir y por hacer» en este sentido. En este punto, destacó la necesidad que existe de Unidades de Referencia dotadas de «más recursos» para «poder avanzar».

Asimismo, la presentadora de radio y televisión se ha referido al «handicap» que existe en las denominadas enfermedades raras como es «la baja prevalencia que existe en la sociedad», que hace que «la apuesta de los laboratorios farmacéuticos por ello sea bastante difícil», manifestó. Al mismo tiempo, animó a éstos a que puedan colaborar «de alguna manera» porque tienen «una responsabilidad con la sociedad».

Programa

El director-gerente del Creer, Aitor Aparicio García, procedió a realizar la inauguración del VI Encuentro Nacional dando la bienvenida a todos los participantes. Además, el Vicerrectorado de Investigación y Transferencia del Conocimiento de la Universidad de Burgos (UBU) y el Creer organizaron la II Jornada de Intercambio ‘Oportunidades y retos de investigación en el ámbito social y de la salud en Enfermedades Raras’, dentro del Proyecto EN-RED.

Este proyecto tiene como objetivo impulsar acciones innovadoras y el desarrollo de buenas prácticas en enfermedades raras, desde el ámbito social y sanitario. También se llevaron a cabo la presentación de otros proyectos del IMSERSO y la presentación de la Universidad de Sevilla y su experiencia en Enfermedades Raras. A continuación, se realizó un videofórum con la proyección de la recién estrenada película documental ‘Ganar al viento’, dirigida por la periodista Anne-Dauphine Julliand.

Fin de semana

Mañana sábado, 24 de febrero, tendrá lugar la charla ‘¿Tengo derechos?’ y la mesa redonda ‘Tengo una UCI en casa. Y ahora qué…?’, con la participación de especialistas, familiares y cuidadores de personas afectadas. Por la tarde, se llevará a cabo la mesa redonda ‘Importancia del movimiento asociativo en el impulso de la investigación en Enfermedades Raras’, donde intervendrán especialistas y representantes de asociaciones de afectados.

A continuación, Diego Galaz presentará su espectáculo musical ‘Violines, Serruchos y otros raros instrumentos’. Al finalizar, se celebrará la IV Cadena Humana por las Enfermedades Raras, con la participación de todos los asistentes que rodearán el centro formando una cadena. Por la tarde, en ‘Historias de vida. Vivir con una enfermedad rara’, tendrá lugar la presentación monólogo ‘El humor en nuestro día a día’, y se contará con el testimonio y experiencias en primera persona de afectados por una enfermedad rara. El domingo, 25 de febrero, finalizará el VI Encuentro Nacional con el taller de psicomotricidad para las familias ‘Crecer en jardines raros’.

El miércoles 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Creer llevará a cabo una campaña de sensibilización con mesas informativas en el Hospital Universitario de Burgos (HUBU), en centros de salud de la ciudad y en el centro comerc

ial ‘Camino de La Plata’. Todo ello, con el objetivo de concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las situaciones que viven las familias.

FUENTE: BURGOSCONECTA

PRENSA: AGENCIAICAL

Gran éxito de la Jornada y presentación del libro «Oleadas de Esperanza» un proyecto de responsabilidad social de Reig Jofre y la Fundación Isabel Gemio

Especialistas en Microbiología Clínica y en Enfermedades Infecciosas y el Ministerio de Sanidad participan en la jornada Pasado, presente y futuro de los antibióticos, un proyecto de RSC de Reig Jofre y la Fundación Isabel Gemio

Las infecciones por bacterias causarán más muertes en el mundo por la resistencia a los antibióticos que el cáncer en el año 2050

  • España, a la cabeza del mundo en consumo de antibióticos y de Europa, en incidencia por bacterias multirresistentes
  • “Existen pacientes en hospitales españoles con infecciones graves frente a las que no hay ningún antibiótico eficaz”, advierte el Dr. José Miguel Cisneros, director de la Unidad de Gestión Clínica de Enfermedades Infecciosas, Microbiología y Medicina Preventiva del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y presidente de la SEIMC
  • “Una infección por una bacteria multirresistente puede cuadruplicar los gastos de un paciente ingresado por una bacteria sensible a los antibióticos”, destaca el Dr. Rafael Cantón, jefe de Servicio de Microbiología del Hospital Universitario Ramón y Cajal
  • Carlos Lens, subdirector general de Calidad de Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, apela a la vía de la racionalidad en el uso de antibióticos y a evitar su consumo “por complacencia” o “por si acaso”
  • Durante la jornada se presenta el libro “Oleadas de esperanza” de Lens, una novela histórica con la investigación y el desarrollo de los fármacos antiinfecciosos durante el siglo XX como trasfondo
  • Cabe destacar que la recaudación íntegra de este libro, proyecto de RSC del laboratorio Reig Jofre, será destinada a la financiación de las líneas de investigación biomédica en distrofias musculares y otras enfermedades minoritarias de la Fundación Isabel Gemio.
  • El libro puede adquirirse en:

    Agencia Raíz:

    raiz@raizcomunicacion.com Telf: 91 781 63 70

  • PVP: 15.60 EUROS

Madrid, 16 de febrero de 2018.- Las infecciones por bacterias causarán más muertes por las resistencias a los antibióticos que el cáncer en el año 2050, convirtiéndose así en la primera causa de muerte por enfermedad en el mundo. Estas estimaciones, recogidas en el informe O’Neill presentado por el Gobierno británico en 2016, preocupan a los especialistas y dibujan un futuro “nada halagüeño”, según advierte el Dr. José Miguel Cisneros, director de la Unidad de Gestión Clínica de Enfermedades Infecciosas, Microbiología y Medicina Preventiva del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

“La situación actual es muy grave. Existen en estos momentos pacientes en hospitales españoles y en otros países desarrollados con infecciones graves frente a las que no hay ningún antibiótico eficaz. Es una realidad que ni siquiera podíamos imaginar en los años 90 donde se auguraba el final de las infecciones por bacterias por la capacidad formidable de desarrollo de nuevos antibióticos”, señala el también presidente de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC), quien participa hoy en la jornada Pasado, presente y futuro de los antibióticos, un proyecto de Responsabilidad Social Corporativa de Reig Jofre y la Fundación Isabel Gemio.

Según el Dr. Cisneros, “nos encontramos en una situación inesperada que se ha instalado de forma progresiva y no ha llamado la atención como sí lo hacen crisis sanitarias súbitas como la del Ébola, pero la magnitud que representa en muerte y sufrimiento es incomparable con estas crisis más mediáticas. Las resistencias a los antibióticos crecen sin cesar y se extienden con la globalización. Las estimaciones prevén millones de muertes y una vuelta a la época pre-antibiótica”.

Guerra biológica

El origen de la crisis, recuerda el especialista, está en una “guerra biológica” donde las bacterias se han hecho resistentes a los antibióticos de forma más rápida que el ser humano ha desarrollado nuevos antibióticos. “Hemos abusado de los antibióticos y minusvalorado a las bacterias, que han desarrollado mecanismos de resistencia muy eficaces”, explica el Dr. Cisneros.

Además, a su juicio, se han cometido más errores: “Los antibióticos son tan buenos que hemos pensado que son inocuos y no se ha tenido en cuenta su impacto ecológico. Hay países, como los nórdicos, con una conciencia muy clara y nítida de que los antibióticos sólo se deben tomar cuando están indicados por prescripción médica. No es el caso de España, que está a la cabeza del mundo en su consumo, y no hay razón climática, geográfica ni genética que lo justifique”.

Como consecuencia de este consumo “extraordinario e injustificable” de antibióticos, se ha producido, además de un mayor impacto ecológico, una mayor tasa de resistencias, insiste el especialista del Hospital Universitario Virgen del Rocío, que recalca que España también está a la cabeza de Europa en incidencia por bacterias multirresistentes.

Lo positivo, indica el Dr. Cisneros, es que el impacto ecológico de los antibióticos es reversible. “Si baja la presión antibiótica, bajan también las resistencias bacterianas, pero para ello los ciudadanos deben cambiar la cultura de la abundancia, y los profesionales, el chip para entender que los antibióticos no son inocuos y se están agotando. No tiene justificación que en España el consumo de amoxicilina clavulánico, el antibiótico con mayor impacto ecológico, sea 100 veces mayor que en Alemania”, denuncia y reclama financiación y formación a través de programas de optimización de antibióticos.

Impacto económico

Por su parte, el Dr. Rafael Cantón, jefe de Servicio de Microbiología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, indica que el problema no sólo es de salud pública sino que tiene impacto económico. El Foro de Davos incluye las resistencias a los antibióticos y los recursos que habrá que destinar para combatirlas como uno de los factores que puede limitar el crecimiento económico del planeta.

Y es que, según este especialista, “una infección por una bacteria multirresistente puede cuadruplicar los gastos de un paciente ingresado por una bacteria sensible a los antibióticos, e incluso llegar a los 20.000 euros de más de gastos derivados de una estancia hospitalaria más larga, la necesidad de más atención médica y de enfermería, y el uso de antibióticos combinados”.

El Dr. Cantón insiste en la importancia de que las instituciones sanitarias con competencias y los Gobiernos se impliquen en los más planes desarrollados y que concedan más financiación. “Hay países que van por delante con planes excelentes como son Estados Unidos y Reino Unido. España tiene un buen plan, donde participan los profesionales, pero le falta descender al día a día, tener datos sobre qué antibióticos y cómo se consumen, y qué repercusiones tienen sobre las resistencias. España no aparece en los mapas de datos hospitalarios de consumo de antibióticos”, precisa.

Además, para este especialista, los programas de uso racional de antibióticos, donde trabajan microbiólogos, infectólogos, intensivistas, preventivistas y médicos de Atención Primaria, “necesitan más recursos y el apoyo de la Administración”, así como las iniciativas de búsqueda de nuevos antibióticos, donde ya se está trabajando “de forma muy seria”. En su opinión, también a nivel mundial han de mejorarse las condiciones higiénico-sanitarias para evitar la transmisión de microorganismos resistentes, y tener mejores diagnósticos y más rápidos para acertar con los antibióticos, sobre todo, en un panorama de multirresistencias. “Todas estas acciones deben estar coordinadas en los planes para que tengan éxito”, reclama.

Evitar la automedicación

Otras acciones, apunta el Dr. Cisneros, pasan por evitar el incumplimiento de los tratamientos y la automedicación por parte de los pacientes; respetar siempre la prescripción facultativa de forma que en ningún caso se puedan conseguir los antibióticos sin receta médica; y seguir trabajando para que España deje de estar a la cabeza del mundo en el consumo de antibióticos en animales que provoca que se introduzcan en la cadena alimentaria.

Para el presidente de la SEIMC, es muy importante que la industria farmacéutica esté recuperando la investigación de nuevos antibióticos, y que la UE financie la investigación mixta público-privada para desarrollar fármacos estratégicos como antibióticos activos frente a bacterias multirresistentes con proyectos como la Innovative Medicines Initiative (IMI).

Pero también es básico, a su juicio, que los médicos prescriptores aprendan a manejar mejor los antibióticos existentes con programas de optimización. “El volumen de conocimiento que la Ciencia produce sobre los antibióticos es extraordinario y la formación continuada de un especialista dedicada a estos medicamentos es marginal. Ello justifica un uso inapropiado en todo el mundo, en España en particular, a lo que se suma la circunstancia local de que no exista la especialidad de enfermedades infecciosas, que son los especialistas en antibióticos”, expone el Dr. Cisneros, que reclama que haya infectólogos formados por la vía MIR.

Racionalidad

Por último, Carlos Lens, subdirector general de Calidad de Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, apuesta por el camino de la racionalidad, utilizar sólo los antibióticos cuando es necesario y la indicación sea clara, y evitar su uso “por complacencia” o “por si acaso”, ya que ese “por si acaso” ha tenido un gran impacto ecológico, y ha generado mayor probabilidad de que se produzcan resistencias.

Para Lens, también autor del libro Oleadas de esperanza, una novela histórica con la investigación y el desarrollo de los fármacos antiinfecciosos durante el siglo XX como trasfondo, que se presenta en la jornada, clínicamente cada caso es diferente y “decir de entrada que no se utilicen es excesivo, más cuando cada hospital tendrá un protocolo de profilaxis distinto”. “Hay que encontrar el punto de equilibrio en el uso de los antibióticos, sabiendo que no existe el 100% de eficacia. Tendremos una eficacia de un 99,99%, pero un 0,01 de situaciones que se salgan de la normalidad, pero en Medicina es habitual”, concreta.

En su opinión, los antibióticos del futuro, “y ya del presente”, irán mucho más dirigidos contra cepas específicas y especialmente resistentes de microorganismos que causen problemas clínicos.

Sobre Reig Jofre

Fundada en 1929 en Barcelona, Reig Jofre es una compañía farmacéutica centrada en la investigación, el desarrollo, la fabricación y la comercialización de productos farmacéuticos y complementos nutricionales.

Reig Jofre dirige su actividad de I+D al desarrollo de nuevas indicaciones y/o formas farmacéuticas sobre principios activos conocidos, medicamentos genéricos con especial enfoque en antibióticos beta-lactámicos e inyectables, productos dermatológicos tópicos, OTCs y complementos nutricionales, así como al desarrollo de nuevas moléculas innovadoras en partenariado con start-ups y centros de investigación.

Reig Jofre cuenta con más de 900 empleados, 4 centros de desarrollo y producción en Europa (2 en Toledo, 1 en Barcelona y 1 en Suecia), venta directa en 7 países y más de 130 socios comerciales en 64 países del mundo. La compañía cerró 2016 con una cifra de negocios de 161 millones de euros. Reig Jofre cotiza en el mercado continuo de la bolsa española bajo el código RJF. Capital social: 64.153.178 acciones.

Sobre la fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades raras, nació en 2008, y centra sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica en enfermedades minoritarias.

Las Enfermedades Raras o minoritarias incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, que comparten una problemática común: presentan muchas dificultades de diagnóstico y seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos, y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. En España se estima que existen tres millones de afectados.

Fuente:  Agencia Raiz

Contacto de prensa:

José García Hernández

Tfno: 91 781 63 70 | 650 592 860

josegarcia@agenciaraiz.es

DOSSIER DE PRENSA

EcoDiario

 

Noticia de El Periódico: Un superordenador simulará el cuerpo humano

Los investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) trabajan en la creación de una máquina informática que permita simular el cuerpo humano para probar tratamientos de forma virtual. Le llaman Virtual Head y permitiría saber con más certeza y sin laboriosos estudios clínicos cómo responde el cuerpo humano completo ante enfermedades, fármacos o tratamientos. El programa, correctamente programado y variando los parámetros cada vez, podría, además, llegar a emular cómo respondería un individuo concreto a un tratamiento personalizado. El proyecto, todavía en fase muy inicial, pretende ser uno de los más ambiciosos de la ciencia europea para los próximos 10 años y situarse a la altura de los que ya se desarrollan para el grafeno o el cerebro humano (The Human Brain Project), llamados FET Flagships (proyectos estrella) porque intervienen equipos de varios países y tienen un presupuesto de 1.000 millones de euros (en el mundo de las start-ups, lo que vale una empresa de éxito, o el coste de fichar a 10 futbolistas de primer nivel).

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace

Un superordenador simulará el cuerpo humano