Nace la Red RAREGenomics para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid, y mejorar su conocimiento y aplicación

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Con la participación de la Dra. Belén Pérez que lidera una de las líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, gracias a un convenio de colaboración con la Fundación bancaria «La Caixa».

 

La iniciativa se ha presentado hoy en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la Comunidad de Madrid

 

 

  • La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER

 

  • El objetivo principal de la iniciativa es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico

 

  • RAREGenomics se centrará en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas: metabólicas hereditarias, mitocondriales, oculogenéticas, hipoacusias neurosensoriales y discapacidad intelectual

 

Madrid, 26 de febrero de 2018.- ”Coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas para incrementar su conocimiento y traslación al Sistema Nacional de Salud en la Comunidad de Madrid” (CAM) es el reto con el que nace el proyecto RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), formado por diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y presentado hoy en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la CAM que se ha celebrado en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

“Su objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras del sistema nervioso que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico”, ha explicado la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinadora de RAREGenomics.

Para alcanzarlo -continúa- se ha diseñado un programa científico estructurado a su vez en torno a cinco objetivos específicos: “epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras; establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ERnoD); caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes y genes; establecimiento de aproximaciones terapéuticas en las enfermedades raras estudiadas; y, finalmente, traslación de la Medicina Genómica aplicada a las enfermedades raras”.

Junto a la también directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el proyecto cuenta con la participación de científicos de otros cinco grupos del CIBERER: los doctores Miguel Ángel Martín Casanueva (U723 en el Hospital 12 de Octubre), Rafael Garesse (U717 en la UAM y el Instituto de Investigaciones Biomédicas «Alberto Sols»), Miguel Ángel Moreno (U728 en el Hospital Ramón y Cajal), María Palomares (U753 en el Hospital La Paz) y Belén Pérez (U746-CEDEM-CBM-UAM).

Un equipo del máximo nivel que centrará sus esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas, englobando en este grupo tanto las metabólicas hereditarias como las mitocondriales y oculogenéticas, pasando por las hipoacusias neurosensoriales y la discapacidad intelectual.

“Es necesario el abordaje de distintos profesionales y especialistas clínicos en las distintas enfermedades, como genetistas clínicos, biólogos celulares, bioinformáticos, neuropediatras, neurólogos, oftalmólogos y otorrinolaringólogos, por la complejidad de estas patologías”, ha señalado la Dra. Ayuso, matizando que la intención ha sido “poner en común los recursos de investigación, pero también asistenciales, haciéndolos más accesibles y visibles, particularmente en el ámbito de la genética, en estas patologías”. Y es que, ha insistido, “la coordinación permite intercambiar recursos, conocimiento y experiencia entre los grupos”.

En la jornada en la que se ha presentado esta iniciativa, y con la que ha colaborado el CIBERER, se han debatido también otros temas de interés para los profesionales implicados en el abordaje de las enfermedades raras neurológicas, como la traslación clínica de las tecnologías de secuenciación masiva en enfermedades raras mitocondriales, las miopatías metabólicas, las hipoacusias y el cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias.

En este sentido, la coordinadora de RAREGenomics también ha destacado la importancia de los nuevos abordajes genómicos, que “permiten una mayor rapidez y precisión en los diagnósticos, facilitan el consejo genético y la prevención, y serán la pauta para dirigir las investigaciones terapéuticas”.

Además, en el encuentro científico se ha hablado del diagnóstico genético de la discapacidad intelectual, de las sorderas, de algunas enfermedades metabólicas y mitocondriales y de la utilización de las células madre pluripotentes inducidas como modelo de enfermedad y aproximación a la terapia, “una vía más que, de momento, se va a usar como modelo celular para estudiar la enfermedad”, ha explicado la Dra. Ayuso.

La jornada, que ha contado con la participación de investigadores de todos los grupos del CIBERER implicados en RAREGenomics, se cerró con un taller dedicado al análisis y debate de las necesidades de los pacientes con enfermedades raras neurológicas.

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.

Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.

 

Para más información:

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud

Eva Sacristán Romero

eva.sacristan@quironsalud.es

Móvil: 620 667 941

www.fjd.es

 

 

Noticia de Burgosconecta: Isabel Gemio: la investigación es la «gran esperanza» para las personas con enfermedades raras

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El Creer organiza diferentes actividades y actos con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero

Burgos, 23 de febrero de 2018. La presidenta de la Fundación Isabel Gemio, la periodista con el mismo nombre, ha subrayado en Burgos la importancia de la investigación como la «gran esperanza» para las personas con enfermedades raras «que no tienen cómo curarse». «La única forma de curar y de avanzar es investigando», ha aseverado minutos antes de la inauguración del VI Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras dirigido a personas afectadas por una enfermedad rara, familiares y asociaciones, que se celebra en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) hasta el domingo.

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 28 de febrero, este año bajo el tema de la Investigación, el Creer ha organizado diferentes actividades y actos que tienen lugar en el centro para dar visibilidad y difundir la realidad de las personas afectadas y sus familias.

Isabel Gemio, quien ha participado con la ponencia ‘Investigación y Enfermedades Raras’, ha abogado por que «la sociedad, los medios de comunicación, las administraciones y el capital privado sean conscientes de la importancia de la investigación». Así, valoró la «buena noticia» de que hayan aumentado la inversión privada a este fin mientras que lamentó que «la inversión pública ha disminuido».

La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras nació en 2008 con el objetivo de contribuir a acelerar la investigación en las distrofias musculares, otras enfermedades neuromusculares y enfermedades raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias, y promover el desarrollo de farmacología.

Así, Gemio ha recordado que la institución centra todos sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento o cura para las enfermedades minoritarias, conocidas como «raras», apoyando la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en investigación en el país, financiando íntegra o parcialmente proyectos que forman parte de la Red CIBER.

En los diez años de vida de la Fundación, ha dicho, se han conseguido 1,3 millones de euros que han sido invertidos en cinco proyectos de investigación en dos hospitales de Cataluña, San Sebastián, Madrid y Valencia. Además, ha avanzado que se va a abrir un sexto proyecto de investigación con Extremadura y que existen planes «más adelante» para otra iniciativa en Andalucía.

También, ha recalcado que son «muy pocas» las fundaciones que existen en España dedicadas exclusivamente a la investigación. Por lo tanto, ha resaltado que «aún queda mucho por conseguir y por hacer» en este sentido. En este punto, destacó la necesidad que existe de Unidades de Referencia dotadas de «más recursos» para «poder avanzar».

Asimismo, la presentadora de radio y televisión se ha referido al «handicap» que existe en las denominadas enfermedades raras como es «la baja prevalencia que existe en la sociedad», que hace que «la apuesta de los laboratorios farmacéuticos por ello sea bastante difícil», manifestó. Al mismo tiempo, animó a éstos a que puedan colaborar «de alguna manera» porque tienen «una responsabilidad con la sociedad».

Programa

El director-gerente del Creer, Aitor Aparicio García, procedió a realizar la inauguración del VI Encuentro Nacional dando la bienvenida a todos los participantes. Además, el Vicerrectorado de Investigación y Transferencia del Conocimiento de la Universidad de Burgos (UBU) y el Creer organizaron la II Jornada de Intercambio ‘Oportunidades y retos de investigación en el ámbito social y de la salud en Enfermedades Raras’, dentro del Proyecto EN-RED.

Este proyecto tiene como objetivo impulsar acciones innovadoras y el desarrollo de buenas prácticas en enfermedades raras, desde el ámbito social y sanitario. También se llevaron a cabo la presentación de otros proyectos del IMSERSO y la presentación de la Universidad de Sevilla y su experiencia en Enfermedades Raras. A continuación, se realizó un videofórum con la proyección de la recién estrenada película documental ‘Ganar al viento’, dirigida por la periodista Anne-Dauphine Julliand.

Fin de semana

Mañana sábado, 24 de febrero, tendrá lugar la charla ‘¿Tengo derechos?’ y la mesa redonda ‘Tengo una UCI en casa. Y ahora qué…?’, con la participación de especialistas, familiares y cuidadores de personas afectadas. Por la tarde, se llevará a cabo la mesa redonda ‘Importancia del movimiento asociativo en el impulso de la investigación en Enfermedades Raras’, donde intervendrán especialistas y representantes de asociaciones de afectados.

A continuación, Diego Galaz presentará su espectáculo musical ‘Violines, Serruchos y otros raros instrumentos’. Al finalizar, se celebrará la IV Cadena Humana por las Enfermedades Raras, con la participación de todos los asistentes que rodearán el centro formando una cadena. Por la tarde, en ‘Historias de vida. Vivir con una enfermedad rara’, tendrá lugar la presentación monólogo ‘El humor en nuestro día a día’, y se contará con el testimonio y experiencias en primera persona de afectados por una enfermedad rara. El domingo, 25 de febrero, finalizará el VI Encuentro Nacional con el taller de psicomotricidad para las familias ‘Crecer en jardines raros’.

El miércoles 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Creer llevará a cabo una campaña de sensibilización con mesas informativas en el Hospital Universitario de Burgos (HUBU), en centros de salud de la ciudad y en el centro comerc

ial ‘Camino de La Plata’. Todo ello, con el objetivo de concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las situaciones que viven las familias.

FUENTE: BURGOSCONECTA

PRENSA: AGENCIAICAL

Gran éxito de la Jornada y presentación del libro «Oleadas de Esperanza» un proyecto de responsabilidad social de Reig Jofre y la Fundación Isabel Gemio

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Especialistas en Microbiología Clínica y en Enfermedades Infecciosas y el Ministerio de Sanidad participan en la jornada Pasado, presente y futuro de los antibióticos, un proyecto de RSC de Reig Jofre y la Fundación Isabel Gemio

Las infecciones por bacterias causarán más muertes en el mundo por la resistencia a los antibióticos que el cáncer en el año 2050

  • España, a la cabeza del mundo en consumo de antibióticos y de Europa, en incidencia por bacterias multirresistentes
  • “Existen pacientes en hospitales españoles con infecciones graves frente a las que no hay ningún antibiótico eficaz”, advierte el Dr. José Miguel Cisneros, director de la Unidad de Gestión Clínica de Enfermedades Infecciosas, Microbiología y Medicina Preventiva del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y presidente de la SEIMC
  • “Una infección por una bacteria multirresistente puede cuadruplicar los gastos de un paciente ingresado por una bacteria sensible a los antibióticos”, destaca el Dr. Rafael Cantón, jefe de Servicio de Microbiología del Hospital Universitario Ramón y Cajal
  • Carlos Lens, subdirector general de Calidad de Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, apela a la vía de la racionalidad en el uso de antibióticos y a evitar su consumo “por complacencia” o “por si acaso”
  • Durante la jornada se presenta el libro “Oleadas de esperanza” de Lens, una novela histórica con la investigación y el desarrollo de los fármacos antiinfecciosos durante el siglo XX como trasfondo
  • Cabe destacar que la recaudación íntegra de este libro, proyecto de RSC del laboratorio Reig Jofre, será destinada a la financiación de las líneas de investigación biomédica en distrofias musculares y otras enfermedades minoritarias de la Fundación Isabel Gemio.
  • El libro puede adquirirse en:

    Agencia Raíz:

    raiz@raizcomunicacion.com Telf: 91 781 63 70

  • PVP: 15.60 EUROS

Madrid, 16 de febrero de 2018.- Las infecciones por bacterias causarán más muertes por las resistencias a los antibióticos que el cáncer en el año 2050, convirtiéndose así en la primera causa de muerte por enfermedad en el mundo. Estas estimaciones, recogidas en el informe O’Neill presentado por el Gobierno británico en 2016, preocupan a los especialistas y dibujan un futuro “nada halagüeño”, según advierte el Dr. José Miguel Cisneros, director de la Unidad de Gestión Clínica de Enfermedades Infecciosas, Microbiología y Medicina Preventiva del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

“La situación actual es muy grave. Existen en estos momentos pacientes en hospitales españoles y en otros países desarrollados con infecciones graves frente a las que no hay ningún antibiótico eficaz. Es una realidad que ni siquiera podíamos imaginar en los años 90 donde se auguraba el final de las infecciones por bacterias por la capacidad formidable de desarrollo de nuevos antibióticos”, señala el también presidente de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC), quien participa hoy en la jornada Pasado, presente y futuro de los antibióticos, un proyecto de Responsabilidad Social Corporativa de Reig Jofre y la Fundación Isabel Gemio.

Según el Dr. Cisneros, “nos encontramos en una situación inesperada que se ha instalado de forma progresiva y no ha llamado la atención como sí lo hacen crisis sanitarias súbitas como la del Ébola, pero la magnitud que representa en muerte y sufrimiento es incomparable con estas crisis más mediáticas. Las resistencias a los antibióticos crecen sin cesar y se extienden con la globalización. Las estimaciones prevén millones de muertes y una vuelta a la época pre-antibiótica”.

Guerra biológica

El origen de la crisis, recuerda el especialista, está en una “guerra biológica” donde las bacterias se han hecho resistentes a los antibióticos de forma más rápida que el ser humano ha desarrollado nuevos antibióticos. “Hemos abusado de los antibióticos y minusvalorado a las bacterias, que han desarrollado mecanismos de resistencia muy eficaces”, explica el Dr. Cisneros.

Además, a su juicio, se han cometido más errores: “Los antibióticos son tan buenos que hemos pensado que son inocuos y no se ha tenido en cuenta su impacto ecológico. Hay países, como los nórdicos, con una conciencia muy clara y nítida de que los antibióticos sólo se deben tomar cuando están indicados por prescripción médica. No es el caso de España, que está a la cabeza del mundo en su consumo, y no hay razón climática, geográfica ni genética que lo justifique”.

Como consecuencia de este consumo “extraordinario e injustificable” de antibióticos, se ha producido, además de un mayor impacto ecológico, una mayor tasa de resistencias, insiste el especialista del Hospital Universitario Virgen del Rocío, que recalca que España también está a la cabeza de Europa en incidencia por bacterias multirresistentes.

Lo positivo, indica el Dr. Cisneros, es que el impacto ecológico de los antibióticos es reversible. “Si baja la presión antibiótica, bajan también las resistencias bacterianas, pero para ello los ciudadanos deben cambiar la cultura de la abundancia, y los profesionales, el chip para entender que los antibióticos no son inocuos y se están agotando. No tiene justificación que en España el consumo de amoxicilina clavulánico, el antibiótico con mayor impacto ecológico, sea 100 veces mayor que en Alemania”, denuncia y reclama financiación y formación a través de programas de optimización de antibióticos.

Impacto económico

Por su parte, el Dr. Rafael Cantón, jefe de Servicio de Microbiología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, indica que el problema no sólo es de salud pública sino que tiene impacto económico. El Foro de Davos incluye las resistencias a los antibióticos y los recursos que habrá que destinar para combatirlas como uno de los factores que puede limitar el crecimiento económico del planeta.

Y es que, según este especialista, “una infección por una bacteria multirresistente puede cuadruplicar los gastos de un paciente ingresado por una bacteria sensible a los antibióticos, e incluso llegar a los 20.000 euros de más de gastos derivados de una estancia hospitalaria más larga, la necesidad de más atención médica y de enfermería, y el uso de antibióticos combinados”.

El Dr. Cantón insiste en la importancia de que las instituciones sanitarias con competencias y los Gobiernos se impliquen en los más planes desarrollados y que concedan más financiación. “Hay países que van por delante con planes excelentes como son Estados Unidos y Reino Unido. España tiene un buen plan, donde participan los profesionales, pero le falta descender al día a día, tener datos sobre qué antibióticos y cómo se consumen, y qué repercusiones tienen sobre las resistencias. España no aparece en los mapas de datos hospitalarios de consumo de antibióticos”, precisa.

Además, para este especialista, los programas de uso racional de antibióticos, donde trabajan microbiólogos, infectólogos, intensivistas, preventivistas y médicos de Atención Primaria, “necesitan más recursos y el apoyo de la Administración”, así como las iniciativas de búsqueda de nuevos antibióticos, donde ya se está trabajando “de forma muy seria”. En su opinión, también a nivel mundial han de mejorarse las condiciones higiénico-sanitarias para evitar la transmisión de microorganismos resistentes, y tener mejores diagnósticos y más rápidos para acertar con los antibióticos, sobre todo, en un panorama de multirresistencias. “Todas estas acciones deben estar coordinadas en los planes para que tengan éxito”, reclama.

Evitar la automedicación

Otras acciones, apunta el Dr. Cisneros, pasan por evitar el incumplimiento de los tratamientos y la automedicación por parte de los pacientes; respetar siempre la prescripción facultativa de forma que en ningún caso se puedan conseguir los antibióticos sin receta médica; y seguir trabajando para que España deje de estar a la cabeza del mundo en el consumo de antibióticos en animales que provoca que se introduzcan en la cadena alimentaria.

Para el presidente de la SEIMC, es muy importante que la industria farmacéutica esté recuperando la investigación de nuevos antibióticos, y que la UE financie la investigación mixta público-privada para desarrollar fármacos estratégicos como antibióticos activos frente a bacterias multirresistentes con proyectos como la Innovative Medicines Initiative (IMI).

Pero también es básico, a su juicio, que los médicos prescriptores aprendan a manejar mejor los antibióticos existentes con programas de optimización. “El volumen de conocimiento que la Ciencia produce sobre los antibióticos es extraordinario y la formación continuada de un especialista dedicada a estos medicamentos es marginal. Ello justifica un uso inapropiado en todo el mundo, en España en particular, a lo que se suma la circunstancia local de que no exista la especialidad de enfermedades infecciosas, que son los especialistas en antibióticos”, expone el Dr. Cisneros, que reclama que haya infectólogos formados por la vía MIR.

Racionalidad

Por último, Carlos Lens, subdirector general de Calidad de Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, apuesta por el camino de la racionalidad, utilizar sólo los antibióticos cuando es necesario y la indicación sea clara, y evitar su uso “por complacencia” o “por si acaso”, ya que ese “por si acaso” ha tenido un gran impacto ecológico, y ha generado mayor probabilidad de que se produzcan resistencias.

Para Lens, también autor del libro Oleadas de esperanza, una novela histórica con la investigación y el desarrollo de los fármacos antiinfecciosos durante el siglo XX como trasfondo, que se presenta en la jornada, clínicamente cada caso es diferente y “decir de entrada que no se utilicen es excesivo, más cuando cada hospital tendrá un protocolo de profilaxis distinto”. “Hay que encontrar el punto de equilibrio en el uso de los antibióticos, sabiendo que no existe el 100% de eficacia. Tendremos una eficacia de un 99,99%, pero un 0,01 de situaciones que se salgan de la normalidad, pero en Medicina es habitual”, concreta.

En su opinión, los antibióticos del futuro, “y ya del presente”, irán mucho más dirigidos contra cepas específicas y especialmente resistentes de microorganismos que causen problemas clínicos.

Sobre Reig Jofre

Fundada en 1929 en Barcelona, Reig Jofre es una compañía farmacéutica centrada en la investigación, el desarrollo, la fabricación y la comercialización de productos farmacéuticos y complementos nutricionales.

Reig Jofre dirige su actividad de I+D al desarrollo de nuevas indicaciones y/o formas farmacéuticas sobre principios activos conocidos, medicamentos genéricos con especial enfoque en antibióticos beta-lactámicos e inyectables, productos dermatológicos tópicos, OTCs y complementos nutricionales, así como al desarrollo de nuevas moléculas innovadoras en partenariado con start-ups y centros de investigación.

Reig Jofre cuenta con más de 900 empleados, 4 centros de desarrollo y producción en Europa (2 en Toledo, 1 en Barcelona y 1 en Suecia), venta directa en 7 países y más de 130 socios comerciales en 64 países del mundo. La compañía cerró 2016 con una cifra de negocios de 161 millones de euros. Reig Jofre cotiza en el mercado continuo de la bolsa española bajo el código RJF. Capital social: 64.153.178 acciones.

Sobre la fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades raras, nació en 2008, y centra sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica en enfermedades minoritarias.

Las Enfermedades Raras o minoritarias incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, que comparten una problemática común: presentan muchas dificultades de diagnóstico y seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos, y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. En España se estima que existen tres millones de afectados.

Fuente:  Agencia Raiz

Contacto de prensa:

José García Hernández

Tfno: 91 781 63 70 | 650 592 860

josegarcia@agenciaraiz.es

DOSSIER DE PRENSA

EcoDiario

 

Noticia de El Periódico: Un superordenador simulará el cuerpo humano

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Los investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) trabajan en la creación de una máquina informática que permita simular el cuerpo humano para probar tratamientos de forma virtual. Le llaman Virtual Head y permitiría saber con más certeza y sin laboriosos estudios clínicos cómo responde el cuerpo humano completo ante enfermedades, fármacos o tratamientos. El programa, correctamente programado y variando los parámetros cada vez, podría, además, llegar a emular cómo respondería un individuo concreto a un tratamiento personalizado. El proyecto, todavía en fase muy inicial, pretende ser uno de los más ambiciosos de la ciencia europea para los próximos 10 años y situarse a la altura de los que ya se desarrollan para el grafeno o el cerebro humano (The Human Brain Project), llamados FET Flagships (proyectos estrella) porque intervienen equipos de varios países y tienen un presupuesto de 1.000 millones de euros (en el mundo de las start-ups, lo que vale una empresa de éxito, o el coste de fichar a 10 futbolistas de primer nivel).

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Un superordenador simulará el cuerpo humano

Noticia de Redacción Médica: Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

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El Hospital La Paz ha acogido la presentación de un libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico se hizo en La Paz  y el estudio genético se confirmó en el INGEMM. El libro «Yo, Elena y mi historia» está escrito a través de los ojos de la niña, que con la ayuda de su abuela Pipa, narra sus vivencias para dar a conocer a los demás cómo se vive y que se siente con esta enfermedad.

El Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM del Hospital Universitario La Paz ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no existe tratamiento para su cura. La Distrofia Muscular Congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno. Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan.

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Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara