Entrega del Premio de Periodismo Científico Concha García Campoy a Isabel Gemio (Fin de semana solidario)

Madrid, 6 de junio de 2017. “Es necesario un compromiso profundo de la sociedad y el Estado con la ciencia y a la innovación. No habrá cura de nuestras enfermedades sin investigación”

 

  • Francisco Luzón reclamó en los Premios de Periodismo Científico Concha García Campoy un proceso nacional que “impulse seriamente la ciencia, la innovación y la investigación”.
  • María Rey condujo una emotiva Ceremonia a la que asistieron más de un centenar de profesionales.
  • El galardón, creado por la Academia de Televisión, que honra la memoria de Concha García Campoy, reconoce la excelencia en trayectorias profesionales o trabajos periodísticos relacionados con la investigación, la divulgación científica o la salud.

La Academia de las Ciencias y las Artes de Televisión entregó anoche, con la colaboración de Mapfre y Aproafa, los terceros premios de Periodismo Científico Concha García Campoy. La periodista y académica María Rey fue la encargada de conducir una emotiva Ceremonia a la que asistieron más de un centenar de profesionales. Manuel Campo Vidal destacó en su discurso que “la gran acogida de estos premios tiene relación con la proyección y la gran figura de Concha que siempre transmitía calidad y calidez, no todo el mundo puede sumar ambas cosas y, al mismo tiempo seriedad y rigor de fondo. Pero también expresa que hay un periodismo pidiendo en sus redacciones espacios para tratar estos temas”.

Lorenzo Díaz García-Campoy, Joan Serra, María Escario, Elena Sánchez, Manuel Campo Vidal, Luis del Olmo, Teresa Pérez Alfageme, Pepe Quílez y Francisco Luzón

El presidente de la Academia de Televisión entregó el reconocimiento especial del Jurado a Francisco Luzón por la importante labor de impulso a la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que está llevando a cabo a través de la fundación.

En su agradecimiento Luzón, presidente de la Fundación que lleva su nombre y paciente de ELA, señaló que “nuestro país tiene un buen sistema sanitario con talento humano e infraestructuras potentes, pero la investigación en la salud no está acorde con esta potencia sanitaria.  En España la investigación en salud debe ser potenciada tanto por el sector público como por el sector privado”. “Solo si iniciamos un proceso nacional que impulse seriamente la ciencia, la innovación y la investigación, podremos mantenernos en el ranking mundial de países avanzados”, reclamó.

Durante la ceremonia recogieron galardón de manos de algunos de los miembros del Jurado:  Sonsoles Echavarren por poner el foco periodístico en un tema de gran impacto social en su artículo Los menores de 15 años atendidos por intoxicaciones etílicas, casi el triple que en 2001 (Diario de Navarra)Antonio Martínez Ron por el excelente trabajo de análisis y divulgación de su reportaje Plasticidad a la carta para salvar cerebros (Vozpopuli.com); Iñaki Gabilondo por su rigurosa mirada al futuro y la calidad periodística del programa Cuando ya no esté. El mundo dentro de 25 años (#0); Isabel Gemio por su gran labor de concienciación social y apoyo a la investigación de las enfermedades minoritarias en el programa Fin de Semana Solidario. Te doy mi palabra (Onda Cero) y Ramón Sánchez Ocaña por su trabajo pionero en la divulgación de temas de salud y prevención de enfermedades.

Iñaki Gabilondo recordó en su intervención a Concha García Campoy: “a la que hemos querido como amiga, hemos admirado como compañera, como colega y como profesional tenía aquello que en última instancia hemos pretendido siempre: hacer que este oficio se manejara con elegancia, con señorío, con distinción, con sencillez, con bondad”. Gabilondo habló de la importancia del futuro y de la ciencia “en un país en el que hay una gran cantidad de empresas trabajando la innovación y la investigación de una forma admirable, donde hay un montón de instituciones, de centros públicos y privados, el tema no está en el corazón del discurso político ni mediático. Y esa es una de las mayores falsificaciones de la realidad que creo hemos podido cometer y hay que denunciar”. “Agradezco mucho este premio y lo recibo como el que recibe una notificación añadida de: no dejes de decirlo, patalea, protesta, incorpórate a la militancia activa porque estamos jugando de espaldas a la realidad. Es un suicidio colectivo al que debemos enfrentarnos”.

Sonsoles Echevarren agradeció un galardón que ha reconocido “un tema que se está convirtiendo en una lacra que nos asusta y debemos prevenir desde que nuestros hijos son pequeños, algo muy difícil en un país, en una cultura en la que beber alcohol es algo social. No tengo palabras para agradecer a la Academia de Televisión que se hayan fijado entre más de 100 candidatos en el texto de un periódico regional. Desde aquí, reivindico la labor del periodismo local, una prensa que no tiene menos categoría que los medios nacionales y que también juega en primera división”.

Antonio Martínez Ron quiso recordar “a los profesionales que defienden en estos tiempos tan oscuros la investigación científica. Creo que lo que estamos viviendo ahora mismo aquí es un acto de valentía”. “Que se reconozca el trabajo de periódicos que no somos tan grandes como las grandes cabeceras en tiempos de sobreinformación es un mérito del jurado y por eso quiero darles las gracias”, añadió.

Mayte Ametlla, subdirectora de Te doy mi palabra, recogió el premio en nombre de Isabel Gemio: “A todo el equipo nos hace especial ilusión porque llevamos ya tres años haciendo este programa especial, un fin de semana solidario que no hubiera sido posible sin el apoyo de Onda Cero y del Grupo Atresmedia. Gracias a la recaudación conseguida contribuimos a financiar las 5 líneas de investigación científica que actualmente desarrolla la fundación Isabel Gemio”.

 Lorenzo Díaz García-Campoy, hijo de Concha, cerró el acto entregando el premio a la trayectoria a Ramón Sánchez Ocaña que hizo hincapié en “que los medios caemos muchas veces en la espectacularidad para presentar un avance científico. En mi vida profesional he asistido, como muchos de ustedes, a infinitas terapias para curar el cáncer, a cientos de puertas abiertas para acabar con el alzheimer y a auténticos relatos más de ficción que de ciencia”.

El Jurado de esta edición ha estado compuesto por su hijo Lorenzo Díaz García-Campoy, Manuel Campo Vidal (presidente de la Academia de Televisión), Luis del Olmo (presidente de honor de la Academia de la Radio), Teresa Perez Alfageme (Vicepresidenta de FAPE), los vicepresidentes de la Academia Fernando Navarrete y Pepe Quílez, los periodistas Joan Serra, María Escario, Elena Sánchez, Olga Viza y el productor Pepe Carbajo.

NOTA PRENSA: ACADEMIA DE LAS CIENCIAS Y LAS ARTES DE TELEVISIÓN. FOTOS: Santi Burgos (Academia TV).

Para la Fundación Isabel Gemio este programa y este Premio supone un gran apoyo a la investigación en enfermedades raras. Muchas gracias a todos por hacerlo posible y a la Academia por su reconocimiento.

 

Reunión de la Fundación Isabel Gemio para la cooperación con la Junta de Extremadura

CÁCERES, viernes 14 de julio de 2017. Departamento de Bioquímica, Biología molecular y Genética de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional.
El director general de Planificación, Formación y Calidad Sanitaria y Sociosanitaria, Luis Tobajas; el director de Fundesalud, Miguel Alvarez Bayo; y el doctor José Manuel Fuentes, único miembro del Centro de Investigción Biomédica en Red (Ciberned), se reúnen con la directora de la Fundación Isabel Gemio, María Romo, para establecer vías de colaboración que permitan avanzar en la difusión y concienciación de la sociedad civil sobre la realidad de las enfermedades poco frecuentes y en la cooperación en proyectos de investigación y en el fomento de líneas de investigación, redes internacionales e intercambio de buenas prácticas que favorezcan la mejora de la calidad de vida de las personas que sufren estas patologías y de sus familias.

 

Isabel Gemio entrevista al Dr. Palau en El Periódico de Cataluña

 

Puedes leer la entrevista en el siguiente enlace: Entrevista Isabel Gemio a Dr Palau

“Se calcula que unas tres millones de personas están afectadas por enfermedades raras”

Gran éxito de la X Gala Teatro Cervantes «Ritmo Latino Linares».

La Escuela de Baile de Linares (Jaén) celebró el pasado viernes 30 de junio una gala con dos sesiones infantil y completa a las que asistieron 800 personas, lo que ha supuesto un gran éxito de convocatoria y público. La Escuela se dedica a impartir clases Baile de Salón, Ballet, Funky, Hip Hop, Latino, Flamenco etc. y organizan una Gala Benéfica una vez al año,en el Teatro Cervantes de su Ciudad,  es su fin de curso y siempre lo hacen para colaborar con distintas ONGs y Asociaciones, y en ésta ocasión ,han pensado en la Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras y hemos recibido la cantidad de 1000 euros que van íntegramente destinados a nuestras líneas de investigación, el resto será para su Fundación que está creada para becar a niños que no pueden costearse sus clases de baile y que tienen actitudes para ello.

Muchas gracias a todos!!!!  A la Escuela, los participantes, los asistentes, las empresas colaboradoras y los medios por su difusión.

Podéis ver los videos de la Gala en el siguiente enlace: X Gala Ritmo Latino Cervantes

 

 

Isabel Gemio Premio de Periodismo Científico Concha García Campoy por su programa «Fin de Semana Solidario Te doy mi palabra» en Onda Cero

El jurado de la tercera edición del Premio de Periodismo Científico Concha García Campoy eligió en su reunión de ayer, entre casi un centenar de candidaturas presentadas, a los ganadores de cada una de las categorías. Isabel Gemio por su gran labor de concienciación social y apoyo a la investigación de las enfermedades minoritarias en el programa Fin de Semana Solidario. Te doy mi palabra (Onda Cero).

El jurado elige a los ganadores de los III Premios de Periodismo Científico Concha García Campoy

 

  • Iñaki Gabilondo (El mundo dentro de 25 años. Cuando ya no esté, #0), Isabel Gemio (Te doy mi palabra, Onda Cero), Antonio Martínez Ron (Vocom) y Sonsoles Echavarren (Diario de Navarra), han sido los profesionales reconocidos con este galardón.
  • El periodista Ramón Sánchez Ocaña ha sido distinguido con el premio a la trayectoria por su trabajo pionero en la divulgación de temas de salud y prevención de enfermedades.
  • Los galardones se entregarán el próximo 6 de julio en Madrid con la colaboración de Mapfre y Aproafa.

 

El jurado de la tercera edición del Premio de Periodismo Científico Concha García Campoy eligió en su reunión de ayer, entre casi un centenar de candidaturas presentadas, a los ganadores de cada una de las categorías. Los premiados son:

TRAYECTORIA

Ramón Sánchez Ocaña por su trabajo pionero en la divulgación de temas de salud y prevención de enfermedades.

TELEVISIÓN

Iñaki Gabilondo por su rigurosa mirada al futuro y la calidad periodística del programa Cuando ya no esté. El mundo dentro de 25 años (#0).

RADIO

Isabel Gemio por su gran labor de concienciación social y apoyo a la investigación de las enfermedades minoritarias en el programa Fin de Semana Solidario. Te doy mi palabra (Onda Cero)

PRENSA ESCRITA

Sonsoles Echavarren por poner el foco periodístico en un tema de gran impacto social en su artículo Los menores de 15 años atendidos por intoxicaciones etílicas, casi el triple que en 2001 (Diario de Navarra).

PRENSA DIGITAL

Antonio Martínez Ron por el excelente trabajo de análisis y divulgación de su reportaje Plasticidad a la carta para salvar cerebros (Vozpopuli.com)

 

El jurado de esta edición de los premios Concha García Campoy ha estado formado por su hijo Lorenzo Díaz García-Campoy, Manuel Campo Vidal (presidente de la Academia de Televisión), Luis del Olmo (presidente de honor de la Academia de la Radio), Teresa Pérez Alfageme (vicepresidenta de FAPE), Pepe Quílez y Fernando Navarrete (vicepresidentes de la Academia de Televisión); el productor Pepe Carbajo y los periodistas Joan Serra, María Escario, Elena Sánchez y Olga Viza.

La ceremonia de entrega de los galardones contará con la colaboración de Mapfre y Aproafa y se celebrará en Madrid el próximo jueves 6 de julio a las 19:30 horas.

Los galardones, creados por la Academia de Televisión, reconocen la excelencia de trayectorias profesionales o trabajos periodísticos que trasladen a la sociedad con rigor, ética y compromiso historias relacionadas con la investigación, la divulgación científica o la salud.

NOTA PRENSA: ACADEMIA DE LAS CIENCIAS Y LAS ARTES DE TELEVISIÓN

Para la Fundación Isabel Gemio este programa y este Premio supone un gran apoyo a la investigación en enfermedades raras. Muchas gracias a todos por hacerlo posible y a la Academia por su reconocimiento.

 

 

 

 

ÉXITO EN LOS RESULTADOS DEL PROYECTO «TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS»

Éxito en la presentación de resultados del Telemaratón

SIMPOSIO¨TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS UNICOS¨

 

Madrid, 21 de junio de 2017. Tras la celebración del Año Español de las Enfermedades Raras 2013 y, después de casi cuatro años de trabajo desde la firma del convenio de 15 de octubre del 2.013 entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las entidades: Fundación Isabel Gemio, FEDER y Federación ASEM,  este miércoles día 21, se han presentado los resultados de esta iniciativa de acuerdo con el compromiso adquirido y fruto de los fondos recaudados gracias al proyecto “Todos somos raros, todos somos únicos” que incluyó un TELEMARATÓN, celebrado en RTVE el 2 de marzo de 2.014.

La recaudación fue de más de dos millones de euros y ha sido destinada, a través de convocatorias nacionales, con apoyo internacional en la selección de los proyectos y sometidos a la aprobación y resolución de un prestigioso comité científico, a la financiación de 15 proyectos de investigación en enfermedades poco frecuentes con un importe de alrededor de 100.000 euros cada uno, así como a ayudas otorgadas a más de 100 entidades en el campo de las enfermedades poco frecuentes a través de la convocatoria destinada al fortalecimiento asociativo.

Gracias al  Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad se han presentado en su sede los resultados de estos proyectos por sus investigadores principales en una sesión de alta calidad científica, así como un resumen de las subvenciones otorgadas a asociaciones de afectados por estas enfermedades a cargo de la secretaría técnica llevada a cabo por el Colegio Oficial de Trabajadores Sociales de Madrid.

Las conclusiones en cuanto a la convocatoria destinada a las asociaciones convienen en un alto grado de satisfacción, incidiendo dichas asociaciones en la importancia del alcance de las ayudas a todo el territorio nacional, la posibilidad de concurrencia de entidades más pequeñas y de nueva creación, el crecimiento y el fortalecimiento que les han brindado en su día a día y, en especial, el beneficio de la profesionalización de las entidades en su gestión y en el desarrollo de sus actividades.

Con respecto a los proyectos de investigación los quince investigadores principales han expuesto los resultados de una convocatoria encaminada a fomentar la investigación traslacional de excelencia, y a aportar los máximos beneficios posibles a la comunidad de pacientes con enfermedades poco frecuentes y al conjunto de la sociedad. Los proyectos de alta calidad científica y metodológica cubren un amplio espectro de enfermedades minoritarias, que incluyen tanto las condiciones de base genética, neuromuscular, oncológica, cardiaca, pulmonar, así como de origen infeccioso, entre ellas enfermedades mitocondriales, síndrome de sobrecrecimiento, distrofia de Duchenne, distrofia mitónica, melanoma unveal, rinitis pigmentosa y síndrome de User, fibrosis quística, entre otras. La gran mayoría de los proyectos están orientados a la caracterización de los mecanismos etiológicos, patogénicos y genéticos, así como a la identificación de nuevas dianas terapéuticas para poder mejorar tanto el diagnóstico, como el tratamiento de más de 20 enfermedades poco frecuentes.

El Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Mario Garcés, ha clausurado el acto, señalando la importancia de este proyecto y de sus resultados que, sin duda, devendrán en una mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes,  «no podemos quedarnos impasibles ante las enfermedades menos frecuentes, todos somos raros» dijo e invitó a todos a seguir trabajando con eficacia en esta dirección con el apoyo del Ministerio.

Isabel Gemio ha agradecido a todas las personas implicadas en el Telemaratón y en este proyecto: pacientes, asociaciones, entidades, medios de comunicación, Radiotelevisión española,  y, especialmente, a los investigadores “que trabajan con pasión por encontrar una curación o algo que alivie el dolor y el sufrimiento de las personas afectadas y de sus familias”. También ha afirmado que “la Fundación Isabel Gemio seguirá haciendo todo lo posible para continuar financiando proyectos de investigación porque esta labor tiene que seguir avanzando”.

Las tres entidades, FEDER, FEDERACION ASEM y FUNDACIÓN ISABEL GEMIO quieren agradecer a todos los investigadores, empresas colaboradoras, afectados, entidades, asociaciones, al Instituto Carlos III, al CIBERER, a los Comités de Evaluación, al Colegio Oficial de Trabajadores Sociales, a la Fundación Parc Taulí, a las Universidades y Hospitales su colaboración y su aportación a esta iniciativa.

Entre todos estamos más cerca de encontrar tratamientos efectivos para las enfermedades minoritarias.

 

Resúmenes de los quince proyectos financiados por el Telemaratón 2014-2017

Aquí os dejamos los resúmenes de los proyectos financiados por la iniciativa «Todos somos Raros, todos somos únicos».

Proyecto 1: Aproximación al tratamiento de las enfermedades mitocondriales centrada en las vías de señalización sensibles a nutrientes.

Las mitocondrias son orgánulos celulares complejos localizados en la mayoría de células de organismos eucariotas, las cuales realizan un papel esencial en numerosos procesos vitales para la célula. Por estas múltiples funciones, las mitocondrias juegan un papel central en numerosos procesos patológicos. Entre ellos, las enfermedades mitocondriales primarias están causadas por alteraciones genéticas  en el ADN mitocondrial (ADNmit) o en genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales o cuya función afecta al metabolismo mitocondrial. Estas enfermedades suelen cursar con síntomas neurológicos, musculares, cardíacos, renales y/o hepáticos con muerte prematura del paciente en muchos casos.

A pesar de los avances importantes que se han dado en el entendimiento de los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades mitocondriales, el tratamiento de estas enfermedades sigue siendo en la mayoría de los casos paliativo. Usando un modelo de ratón con encefalopatía mitocondrial proponemos en este proyecto probar diferentes aproximaciones terapéuticas farmacológicas para obtener un tratamiento efectivo y seguro para las enfermedades mitocondriales. Además, con el proyecto esperamos aumentar nuestro entendimiento sobre la biología mitocondrial y las rutas de señalización celular, lo que podría proporcionar información valiosa para otro tipos de enfermedades, tales como enfermedades neuromusculares, enfermedades neurodegenerativas o el cáncer.

Investigador principal: Luis Carlos López

 


 

Proyecto 17: Síndromes de sobrecrecimiento PIK3CA: Diagnóstico , fenotipo y Guías Clínicas.

Recientemente, se ha descrito un grupo de síndromes de sobrecrecimiento segmentario causado por mutaciones somáticas en el gen PIK3CA. Este grupo incluye síndromes como la Megalencefalia-Malformación Capilar (MCAP) o el CLOVES. Sin embargo, ya que los mosaicismos somáticos producen una expresión clínica variable tanto en severidad como en localización, el espectro fenotípico de este grupo de sobrecrecimientos segmentarios debe todavía ser bien definido para evitar que pacientes que presenten manifestaciones fenotípicas no habituales sean excluíos del diagnóstico. Este proyecto utilizará Secuenciación Masiva (NGS) para desarrollar un protocolo diagnóstico y, como parte del proceso, evaluaremos las características clínicas que podrían sugerir el diagnóstico en un paciente a pesar de no cumplir con los criterios estrictos establecidos para MCAP y CLOVES. Esto permitirá aumentar el porcentaje de pacientes diagnosticados. También desarrollaremos guías clínicas tanto para los profesionales de la salud como para afectados y familiares, dándoles un fácil acceso a esta (muchas veces escasa) información. Así mismo daremos apoyo a la creación de una asociación de pacientes específica para éstas patologías.

Investigador principal: Víctor Martínez González

 


 

Proyecto 29: Análisis genómico integral de los pacientes con enfermedad de la neurona motora y demencia frontotemporal para elucidar la arquitectura genética de la esclerosis lateral amiotrófica.

En los últimos años ha habido un cambio substancial en el conocimiento de las bases biológicas de la ELA, causado sobre todo por los descubrimientos derivados de la investigación en el campo de la genética molecular. Asimismo, el desarrollo de demencia de tipo frontotemporal (DFT) que se manifiesta en el 20-50% de los pacientes con ELA, junto con las grandes similitudes neuropatológicas que existen entre estas dos enfermedades, ha dado lugar al concepto de continuum clínico-biológico ELA-DFT. Las alteraciones en el gen C9orf72 causan hasta el 40% de los complejos ELA-DFT, lo cual indica el fuerte componente genético en los pacientes que sufren ambas enfermedades de forma concomitante. No obstante, se desconoce gran parte de las causas genéticas del resto de pacientes que carecen de esta alteración genética. Nuestro objetivo es elucidar las posibles causas genéticas de los pacientes que sufren ELA-DFT y no poseen  mutaciones en el gen C9orf72. Para ello utilizaremos técnicas de ultrasecuenciación para poder analizar la porción del genoma que codifica para proteínas (exoma), en una cohorte de pacientes españoles que poseen características clínicas y/o patológicas de ELA-DFT, sin la mutación en el gen C9orf72. El papel de los genes hallados será corroborado en una cohorte de 869 pacientes con ELA y 682 pacientes con DFT, sin la mutación en el gen C9orf72. Todos los pacientes han sido identificados por los más de 15 hospitales y centros de investigación que participarán en el estudio.

Investigador principal: Dr. Jordi Clarimón Echavarria

 


 

Proyecto 32: Fenotipo y caracterización molecular de los nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes.

Los nevus melanocíticos congenitos son tumores melanocíticos benignos que pueden encontrarse ya en el nacimiento (1,4% de recién nacidos) o desarrollarse en los primeros meses de vida (30% de individuos). Los nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes se observan en 1 de cada 20.000 recién nacidos y pueden llegar a afectar hasta el 80% de la superficie de la piel. Estas lesiones se encuentran asociadas a la presencia de anormalidades neurológicas y a un mayor riesgo a desarrollar cáncer de piel melanoma u otros tipos de tumores como rabdomiosarcoma o neurosarcoma. Además la presencia de este tipo de lesiones repercute negativamente en aspectos emocionales y sociales en los individuos que las desarrollan.

Los mecanismos biológicos implicados en el desarrollo de los nevus congénitos melanocíticos se encuentran relacionados con determinadas alteraciones genéticas (genes NRAS o BRAF) aunque dichos mecanismos son poco conocidos. Además hay evidencias que indican la  existencia de múltiples factores genéticos implicados en el riesgo a desarrollar estas lesiones.

El objetivo de este proyecto es realizar una caracterización molecular y fenotípica de nevus congénitos melanocíticos grandes o gigantes para identificar factores implicados en el riesgo a desarrollarlos e identificar nuevas vías moleculares y biomarcadores candidatos para el desarrollo de futuros tratamientos.

Investigador principal: Joan Anton Puig Butille

 


 

Proyecto 34: Papel patogénico de la deficiencia de OPA1 sobre la inflamación muscular en una entidad miopática.

OPA1 es una proteína mitocondrial implicada en la fusión de la membrana mitocondrial interna, mantenimiento morfología crestas y estabilidad del ADN mitocondrial (ADNmt). Mutaciones OPA1 conducen a  una patología autosómica dominante denominada atrofia óptica (ADOA), esta enfermedad tiene una prevalencia de 1: 12.000 a 1: 50.000 y se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión lateral, discromatopsia, escotoma y atrofia del nervio óptico (ORPHA98673). Un fenotipo más grave y menos común de esta enfermedad es ADOA + (ORPHA1215), que incluye encefalomiopatia y debilidad muscular. Resultados previos de nuestro laboratorio, indican que la perdida de función de  OPA1 específica en  músculo esquelético en ratón se  caracteriza por la reducción de peso corporal, debilidad muscular y disfunción mitocondrial. La morfología muscular se muestra dramáticamente desorganizada, presentando un tamaño de fibras heterogéneo, así como presencia de miofibras en regeneración y necróticas. Interesantemente, los ratones también muestran un incremento en  citoquinas pro-inflamatorias tales como TNF o IL-1beta en músculo y plasma, lo que indica un estado inflamatorio generalizado. Basado en estos hallazgos, el principal objetivo de este proyecto es demostrar los mecanismos por los que la deficiencia OPA1 induce inflamación y provoca miopatía. En particular, nuestros objetivos son:

1. Análisis de citoquinas y mitoquinas en el suero de pacientes ADOA.
2. Analizar el efecto de los compuestos anti-inflamatorios en la miopatía inducida por la deficiencia de OPA1.
3. Determinar los mecanismos por los cuales la deficiencia de OPA1 provoca miopatía e  inflamación del músculo esquelético..

Nuestro estudio permitirá entender cómo específicas formas de daño mitocondrial causan miopatía, así como el diseño de nuevas estrategias farmacológicas.

Investigador principal: Juan Pablo Muñoz

 


 

Proyecto 35: Estudio traslacional de la Linfangioleiomiomatosis : origen tisular , Modelos en vivo y Estrategias Terapéuticas

Estudio de la linfangioleiomiomatosis (LAM) a partir de la hipótesis de que las propiedades biológicas (i.e. origen y potencial metastásico) de las células de dicha patología podían ser desveladas mediante un análisis “integrado” de un subtipo de cáncer de mama con similar preferencia metastásica por el pulmón

 

Investigador principal: Álvaro Casanova

 


 

Proyecto 36: QUADRES: Cuantificación de la restauración de distrofina mediante omisión de exón.

Los trastornos neuromusculares son enfermedades raras, pero en su conjunto afectan a más de 60.000 personas en España. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más habitual en niños y afecta a uno de cada 3.500 varones. Es una enfermedad progresiva y letal que afecta a todos los músculos del cuerpo. Los tratamientos actuales son sólo sintomáticos, pero recientemente una serie de nuevas terapias están siendo evaluadas para el tratamiento del DMD. El desarrollo de estas nuevas terapias está limitado por la necesitad de una terapia personalizada para las mutaciones más raras y por las dificultades técnicas para evaluar su efectividad. Las autoridades reguladoras (EMA, FDA) han señalado recientemente que la falta de medidas bioquímicas de eficacia validadas constituye un problema para la autorización de estos medicamentos.

El Grupo de Enfermedades Neuromusculares en el Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces se beneficia de la larga experiencia de su jefa de grupo en el desarrollo de terapias “antisense” de salto del exón y, lo que es más importante, de su experiencia en el desarrollo de métodos para evaluar la eficacia de tratamientos que aspiran restaurar la expresión de distrofina. El objetivo del proyecto que presentamos es desarrollar un método preciso para cuantificar la eficacia de este nuevo tipo de terapias. La financiación obtenida gracias a “Todos somos raros” nos permitirá contratar a un investigador post-doctoral que utilizará muestras de cultivo celular y técnicas de PCR cuantitativo y digital para desarrollar nuevos métodos y evaluar la correlación entre el grado de salto del exón a nivel del ARN y la expresión de proteína. Confiamos que nuestro trabajo colabore a acelerar el desarrollo preclínico y el análisis de ensayos clínicos para que este tipo de terapia llegue a los pacientes lo antes posible.

Investigador principal: Virginia Arechavala Gomeza

 


 

Proyecto 51: Exploración de aproximaciones basadas en epigenética como nuevas vías terapéuticas en la progresión de metástasis de melanoma uveal.

El melanoma uveal, una enfermedad rara (ORPHA 39044) con una incidencia de 1-9/100.000, es el tumor intraocular maligno más frecuente. La principal causa de muerte en los pacientes con melanoma uveal es el desarrollo de metástasis, con una mortalidad general que se aproxima al 50% tras 15 años. Un 95% de los melanomas metastásicos afectan en primer lugar al hígado, siendo la tasa media de supervivencia de entre 8-10 meses tras la detección. Actualmente, no existe ninguna terapia efectiva para los pacientes metastásicos, principalmente debido a la falta de conocimiento de los mecanismos moleculares alterados y a la consecuente deficiencia de marcadores de pronóstico.

Hasta el momento se han descrito alteraciones cromosómicas asociadas estadísticamente a un aumento del riesgo de metástasis; así como también se han identificado perfiles de expresión génica que se pueden asociar a la progresión del melanoma uveal y a su evolución a metástasis hepática. Sin embargo, aún se desconocen cuáles son los mecanismos moleculares que controlan dichos cambios de expresión génica asociados a melanoma uveal, entre ellos los mecanismos epigenéticos. Este es el objetivo principal del proyecto: aplicar la tecnología de vanguardia disponible para analizar los cambios de metilación del ADN a nivel genómico en melanoma uveal primario y metastático. Los resultados del proyecto podrían tener importantes implicaciones clínicas que complementen los estudios inmunofenotípicos, citogenéticos y moleculares estándar y que podrían contribuir, no solo a conocer las bases moleculares de la enfermedad, sino en la elección de una mejor terapia.

Para la consecución de estos objetivos, el proyecto cuenta con la integración del equipo científico del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC-IDIBELL) con amplia trayectoria en estudios epigenéticos, conjunto con el personal clínico del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Bellvitge. Esta estructura colaborativa permite un enfoque multidisciplinar del proyecto y potencia la aplicación traslacional de los resultados obtenidos.

Investigador principal: María Berdasco

 


 

Proyecto 52: Caracterización de los síndromes de aneusomía recíproca 7q1123: del paciente a las vías funcionales (y viceversa).

Los avances tecnológicos de la última década en el campo de la genómica han permitido identificar múltiples reordenamientos poco frecuentes causados por variantes estructurales o de número de copia (CNV), entre ellos la microduplicación de la región 7q11.23 (7dup). El síndrome 7dup y el síndrome de Williams-Beuren (WBS) se originan por un reordenamiento genómico recíproco y presentan características fenotípicas opuestas en el área de comunicación y sociabilidad. Aunque las características clínicas y moleculares del WBS han sido estudiadas extensivamente, todavía hacen falta descripciones clínicas y psicológicas de grandes cohortes de pacientes con 7dup, y se requieren estudios exhaustivos de los mecanismos moleculares que dan lugar a esta duplicación. En este proyecto pretendemos compilar y caracterizar tanto clínica como molecularmente un grupo amplio de pacientes con 7dup para incrementar el conocimiento de este trastorno raro. Además, para asegurar la accesibilidad a pacientes y con objetivos translacionales, colaboraremos activamente con una asociación creada recientemente de pacientes con 7dup.

A pesar de los avances, se conoce poco sobre los mecanismos funcionales alterados por estas aneusomías segmentarias o sobre las alteraciones que causan durante el desarrollo del cerebro. Las limitaciones en los modelos animales existentes, la falta de datos cuantitativos y una limitada capacidad computacional han impedido la identificación de las vías moleculares que participan en estos trastornos. Este proyecto tiene como objetivo superar estas limitaciones mediante la aplicación de un enfoque multidisciplinario integrativo con aproximaciones clínicas, experimentales y computacionales. Para la creación de modelos humanos neuronales “in vitro”, reprogramaremos células somáticas de un subgrupo de individuos con duplicación o deleción en 7q11.23 bien caracterizadas para generar células pluripotenciales inducidas que diferenciaremos a neuronas. Para definir los patrones de expresión génica específicos de neurona alterados por estos reordenamientos vamos a realizar análisis del transcriptoma en los diversos tipos neuronales obtenidos. Finalmente, los datos de expresión se integrarán con datos adicionales de interacción de proteínas y funcionales, para realizar estudios “ómicos” computacionales e identificar vías que están desreguladas en presencia de CNVs en 7q11.23.

Nuestros resultados serán de gran utilidad para caracterizar mejor el trastorno 7 dup, raro y poco explorado, tanto a nivel clínico como molecular; para mejorar la comprensión de las bases funcionales implicadas en los síndromes de aneusomía segmentaria recíproca del neurodesarollo 7q11.23, incluyendo procesos de la conducta social humana; y también para generar un modelo de enfermedad para ensayos farmacológicos y determinar dianas terapéuticas apropiadas.

Investigador principal: Roser Corominas Castiñeira

 


 

Proyecto 58: Aproximaciones terapéuticas para la retinitis pigmentosa y el síndrome de Usher basadas en la edición del genoma mediante CRISPR/CAS9.

Actualmente, en los países desarrollados, la comunicación se basa en los medios audiovisuales. Esto supone un gran hándicap para las personas con problemas de audición y visión; ya que interfiere en su educación y formación intelectual, en el desarrollo cognitivo y en la integración social y profesional. Gran parte de los déficits audiovisuales son debidos a enfermedades hereditarias raras, siendo el síndrome de Usher la forma más común de síndrome hereditario en el que se combinan pérdida auditiva y visual (ésta última, ocasionada por una degeneración retiniana progresiva). A día de hoy no existe cura para este síndrome. Los audífonos y los implantes cocleares son efectivos para tratar los problemas de audición, pero la degeneración retiniana que sufren estos pacientes (retinosis pigmentaria) no tiene solución.

La mayoría de casos con síndrome de Usher se deben a la presencia de mutaciones en el gen USH2A. Este gen también es responsable de un considerable número de casos de retinosis pigmentaria no sindrómica. Ello se debe, en parte, a la elevada prevalencia de 2 mutaciones: c.2299delG y p.C759F. Ambas se localizan en el exón 13 del gen USH2A (muy próximas entre sí). Así pues, el desarrollo de una estrategia terapéutica que consiguiese, de forma específica, la reparación de la región génica en la cual se localizan estas 2 mutaciones, sería aplicable a un elevado número de pacientes.

Recientemente, el sistema CRISPR/Cas9 ha surgido como una herramienta revolucionaria, muy prometedora para terapias basadas en edición génica, debido a su elevada eficiencia y su sencillo diseño. Por esta razón, el objetivo de este proyecto es el desarrollo de una aproximación terapéutica  basada en edición génica mediada por el sistema CRIPR/Cas9, para reparar las mutaciones más prevalentes del gen USH2A: c.2299delG y p.C759F.

El cumplimiento de todos los objetivos propuestos en este proyecto tendrá una importante repercusión en el campo de la biomedicina, y los beneficios esperados para los pacientes son obvios; pues el desarrollo de una herramienta terapéutica para corregir dos de las mutaciones responsables de degeneración retiniana más prevalentes, supone una importante estrategia potencial para el desarrollo de futuros ensayos clínicos. Es cierto que, antes de que esta tecnología pueda aplicarse a pacientes, habrá que resolver muchas cuestiones. Y por esta razón, es necesario aunar esfuerzos para implementar y mejorar esta prometedora tecnología, que, esperemos, pueda proporcionar una cura para la retinosis pigmentaria.

Investigador principal: Elena Aller

 


 

Proyecto 73: Análisis de las relaciones estructura-actividad de hexapéptidos antidistrofia miotónica.

El objetivo de este proyecto es desarrollar el hexapéptido abp1, identificado en proyectos de investigación previos, como terapia potencial para distrofia miotónica (DM). La DM es una enfermedad genética dominante en la que la expansión de un microsatélite en una región no codificante de ADN genera al transcribirse, un ARN tóxico para varios tipos celulares, pero que afecta fundamentalmente al músculo. Los pacientes sufren atrofia y debilidad muscular y alto grado de invalidez en los peores casos, por lo que se ha convertido en un problema médico de primer orden. En colaboración con químicos especialistas en diseño molecular y síntesis de péptidos y biofísicos especialistas en estructura macromolecular, en este proyecto nos proponemos: (1) desarrollar herramientas computacionales y datos estructurales de la interacción abp1-ARN, (2) usar estas herramientas para el diseño racional de derivados de abp1 más activos, ya sean de tipo peptídico, peptidomiméticos o pequeñas moléculas; (3) obtener medidas de toxicidad y actividad de estos derivados químicos tanto en modelos celulares de la enfermedad (fibroblastos transdiferenciados amioblastos) como en modelos en Drosophila, ya disponibles, para establecer relaciones estructura-actividad; (4) estudiar la actividad de abp1 y derivados en modelos experimentales para los dos subtipos más comunes de DM; DM1 y DM2. Cabe destacar que no existen tratamientos efectivos para DM por lo que el desarrollo de terapias efectivas sería de gran interés para las industrias biotecnológicas.

Investigador principal: Mª Beatriz Llamusí

 


 

Proyecto 84: Elucidación de ARVC5 mediante estudios traslacionales humanos y murinos.

La Miocardiopatia Arritmogénica de Ventriculo Derecho (MAVD) es una enfermedad cardiaca de base genética que produce muerte súbita e insuficiencia cardiaca. La MAVD tipo 5 es la variante más agresiva dentro de los subtipos de MAVD. La MAVD tipo 5 representa alrededor del 3% de todos los casos de MAVD y se produce por mutaciones en el gen TMEM43. Los mecanismos por los que las mutaciones en el gen TMEM43 producen la enfermedad y dan lugar a arritmias y muerte súbita son desconocidos. Tampoco se dispone de ninguna cura para esta enfermedad.

En nuestro proyecto de investigación realizamos un estudio traslacional en humanos y ratones destinado a conocer las características clínicas, electrofisiológicas e histológicas de la miocardiopatía arritmogénica causada por la mutación p.S358L en TMEM43. Estudiamos de forma paralela pacientes portadores de la mutación y ratones transgénicos que hemos generado y que tienen la misma mutación que los pacientes que padecen esta agresiva enfermedad.

Pretendemos caracterizar el curso clínico de la enfermedad prestando especial atención a las manifestaciones arrítmicas precoces, las propiedades electrofisiológicas y los hallazgos histológicos seriados. Pretendemos también estudiar la influencia de factores genéticos, hormonales y ambientales (ejercicio) en el curso clínico de la enfermedad. Finalmente estudiaremos diversas vías celulares que pueden alterarse a consecuencia de la mutación en el gen TMEM43.

Nuestro estudio permitirá determinar qué dianas moleculares son más adecuadas para generar tratamientos para esta enfermedad.

Investigador principal: Pablo García Pavía

 


 

Proyecto 91: Generación de modelos experimentales humanos del síndrome de Bernard Soulier mediante reprogramación celular.

El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) es una enfermedad plaquetaria rara, autosómica recesiva, que se caracteriza por desarrollar una trombocitopenia severa, con plaquetas de gran tamaño y sangrados frecuentes. La enfermedad está causada por mutaciones en uno de los tres genes que codifican para el complejo de glicoproteínas (GP)-IX-V 1b (CD42b-CD42a, CD42d), las cuales funcionan como receptor del vWF, afectando también a la adhesión plaquetaria y a su agregación. En la actualidad, su único tratamiento se reduce a la transfusión de plaquetas de donantes y la administración de desmopresina. Sin embargo, no se trata de una curación permanente de la enfermedad, por lo que requerirá de repetidas transfusiones de plaquetas a lo largo de su vida.

Nuestro laboratorio está desarrollando modelos celulares humanos para SBS mediante la reprogramación celular de células monucleares de pacientes. Estudiamos si los megacariocitos y las plaquetas derivadas de las células pluripotentes inducidas del paciente mantienen las  mismas deficiencias en el desarrollo, diferenciación y funcionalidad características de dicha patología (alteración de la expresión del complejo de glicoproteínas (GP)-IX-V 1b y plaquetas de gran tamaño). Además, estamos diseñando diversas estrategias genéticas para introducir una copia normal del gen mutado en las células pluripotentes inducidas de dichos pacientes que nos permitan conseguir un rescate genético y funcional in vitro e in vivo. Este tratamiento supondría una curación definitiva de la enfermedad y se basaría en el transplante autólogo de células madre hematopoyéticas del paciente modificadas genéticamente con una copia normal del gen alterado. Una vez implantadas en su médula ósea se promovería la generación continuada de plaquetas normales a lo largo de su vida

Investigador principal: Pedro Real Luna

 


Proyecto 95: Generación de un modelo murino deficitario en la producción de energía mitocondrial que mimetiza el fenotipo del síndrome NARP/MILS

Las encefalomiopatías mitocondriales (EM) debidas a mutaciones en el ADN mitocondrial (mtDNA) engloban un grupo heterogéneo de desórdenes asociados a un amplio espectro de manifestaciones fenotípicas. Su denominador común es la disfunción del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) y, consecuentemente, la síntesis de ATP. Actualmente no existen tratamientos efectivos contra estas enfermedades, y el desarrollo de terapias está siendo lento, dificultado por la complejidad de la maquinaria bioquímica que regula la respiración mitocondrial. La disponibilidad de buenos modelos murinos es básica para superar estos obstáculos, de aquí que el objetivo principal de este proyecto sea generar un modelo de ratón representativo de dichas enfermedades. El síndrome dual de NARP/MILS se debe a mutaciones en el gen del mtDNA que codifica la subunidad A6L de la ATPasa. A6L forma parte de la fracción F0 del enzima, conjuntamente con el anillo de 10 subunidades c, codificadas por el genoma nuclear. La translocación de protones a través de la ATPasa está acoplada al movimiento rotatorio del anillo de subunidades c, que genera la energía necesaria para condensar el ADP y el fosfato inorgánico para producir ATP. La mutación más prevalente en NARP/MILS cambia una leucina por una arginina en la posición 156 de A6L. La introducción de esta carga positiva dificulta la translocación de protones y el consiguiente movimiento rotatorio. Dado que no existe tecnología que permita introducir ácidos nucleicos en la mitocondria, hipotetizamos que mediante la mutación dirigida de residuos clave de la subunidad c para el movimiento rotatorio, seremos capaces de generar un modelo murino deficitario en la producción de ATP, que reproduzca los fenotipos observados en NARP/MILS.

Investigador principal: Cristofol Vives-Bauza


 

Proyecto 96: Terapias avanzadas para enfermedades raras : fibrosis quística como un modelo para ingeniería genómica y aplicaciones basadas en células madre inducidas.

El objetivo del proyecto es desarrollar nuevas terapias para fibrosis quística integrando técnicas de modificación genética y reprogramación celular basadas en el uso de células pluripotentes inducidas (iPS) a partir de células diferenciadas de los pacientes homocigóticos para el pF508del.

Investigador principal: Aarne Fleischer

Noticia de Bolsamanía: Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Un equipo de expertos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un análisis a nivel atómico del funcionamiento del «anillo de cohesina», un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas, y ha descubierto cuáles son las fases de este proceso que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

El estudio, que se publica en la revista ‘Scientific Reports’, SE ha realizado mediante el uso de avanzados sistemas de simulación computacional que reproducen tridimensionalmente el movimiento de los átomos y utilizan principios de mecánica newtoniana y mecánica cuántica.

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Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Fuente: Bolsamanía

Noticia de La Razón: Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Asegurar la calidad de vida de los pacientes, tras las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, una enfermedad rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca y otros casos en el País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia, es crucial. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar  se asocia a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones va ligada a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente.

Los primeros síntomas de esta dolencia suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica.

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Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Fuente: La Razón

Noticia INFOSALUS: Un medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

Un medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

MADRID, 15 Jun. (EUROPA PRESS) –    Investigadores del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Aplicables de los Institutos Nacionales de Salud (NCATS, por sus siglas en inglés) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Nevada (UNR Med, por sus siglas en inglés), en Reno, Estados Unidos, han demostrado que un medicamento originalmente dirigido sin éxito para tratar el cáncer puede tener una nueva vida como potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne

La investigación demostró que este compuesto mejora la función muscular tanto en modelos de DMD de laboratorio como en animales. Los resultados, publicados recientemente en ‘Molecular Therapy’, pueden proporcionar un enfoque prometedor contra el trastorno y otras enfermedades de desgaste muscular.    Aquellos con DMD carecen de distrofina, una proteína similar a un amortiguador molecular que ayuda a mantener las células musculares intactas.

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