Las enfermedades raras, llamadas así porque afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, cuentan con muy poca o nula financiación para la investigación, pese a que ésta es clave e imprescindible para poder avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. Algo que sufren las personas que padecen enfermedades metabólicas, cuya causa en muchos casos desconocen pese a estar diagnosticadas, algo que resulta indispensable para poder desarrollar terapias. Porque es realmente complicado abordar una enfermedad sin haber identificado previamente una base genética. En este campo desarrolla su trabajo un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco de un proyecto financiado por Obra Social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio.

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En busca del origen genético de los síndromes metabólicos