La Fundación Isabel Gemio asiste al Rare Diseases Registries Workshop organizado por CIBERER y el Instituto de Salud Carlos III

/en

La Fundación Isabel Gemio ha asistido al Rare Diseases Registries Workshop, organizado por CIBERER ( Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) junto al Instituto de Salud Carlos III y financiado por la Agencia de Consumo, Salud , Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea.

El encuentro ha reunido, en el Hospital La Paz de Madrid, a más de 130 participantes, actores clave en el desarrollo de registros de enfermedades raras, como profesionales sanitarios, representantes de organizaciones de pacientes, investigadores, representantes de la industria farmacéutica y de las administraciones públicas.

La UE ha recomendado a los Estados miembros que consideren la posibilidad de apoyar a todos los niveles, incluido el comunitario a redes específicas de información sobre enfermedades y a fines epidemiológicos, registros y bases de datos (Recomendación del Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 51/02). Los registros de pacientes y las bases de datos son instrumentos fundamentales para desarrollar la investigación clínica en el campo de las enfermedades minoritarias, mejorar la atención de los pacientes y la planificación de la asistencia sanitaria. Asimismo, son el único modo de agrupar los datos con el objetivo de conseguir un tamaño de muestra suficiente para la investigación epidemiológica y/o clínica, y son vitales para evaluar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de ensayos clínicos adecuados y apoyar la inscripción de pacientes, así como la vigilancia postcomercialización de los medicamentos huérfanos.

A lo largo del Rare Diseases Registries Workshop se han compartido resultados de diversos proyectos enmarcados en el Programa de Salud de la Unión Europea y Acciones Conjuntas financiados entre 2008 y 2015. Entre ellos destacan la Plataforma Europea para los Registros de Enfermedades Raras EPIRARE, cuyo objetivo es generar consensos y sinergias para abordar cuestiones reglamentarias, éticas y técnicas relacionadas con la creación y gestión de registros de pacientes de Enfermedades Raras en la UE, contribuir a preparar una plataforma para el registro de estos pacientes en Europa y garantizar la calidad y el mejor uso de los datos registrados.

Otra de las iniciativas presentadas, PARENT, aborda los derechos de los pacientes transfronterizos. Pretende apoyar a los Estados miembros en el desarrollo de registros de pacientes comparables y coherentes en los ámbitos en los que se ha identificado esta necesidad (como, por ejemplo, enfermedades crónicas, enfermedades raras, o tecnología médica) y apoyar a los Estados miembros en la provisión de información objetiva, fiable, oportuna, transparente, comparable y transferible sobre la eficacia relativa y la eficacia de las tecnologías sanitarias.

El proyecto RD-CONNECT, plataforma integrada que conectará bases de datos, registros, biobancos y bioinformática clínica para la investigación de enfermedades raras; el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras IRDiRC, centrado en el campo del registro de Enfermedades Raras, en una base transatlántica, como lo sugiere la Agencia de Investigación y Calidad de la Salud AHRQ USA o el Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea EUCERD que, el 5 de junio de 2013, adoptó una recomendación sobre el registro de pacientes de enfermedades raras y la recogida de datos, son otros proyectos analizados durante dos jornadas de trabajo.

Foto: CIBERER. De izquierda a derecha, las Dras. Àngels García Cazorla, María Luz Couce y Susan Webb en el workshop

Los objetivos de estos proyectos van encaminados a fomentar el intercambio de conocimientos y las mejores prácticas de estos registros europeos, reforzar la investigación y la vigilancia epidemiológica, mediante la creación de registros compartidos, maximizar la integración y la interoperabilidad de los registros de enfermedades raras de la UE y nacionales, destacar los registros vinculados a European networks of reference for rare diseases ERNs aprobados y promover un foro de debate y discusión sobre la situación actual y futura de los registros de enfermedades raras.

El impulso de la colaboración público-privada ha sido otro de los aspectos abordados en relación a los registros existentes y las Redes Europeas de Referencia ERNs de nueva creación.

Entre los investigadores del CIBERER participantes en el Rare Diseases Registries Workshop destacan la Dra. María Luz Couce, del GCV14 en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago que presentó el Registro Europeo de Homocistinurias y Defectos de la Metilación (E-HOD), la Dra. Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que explicó el Registro Europeo para Enfermedades Metabólicas por Intoxicación (E-IMD), y el Dr. Manuel Posada, de la U758 en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras que centró su intervención en la integración e interoperatibilidad de los registros en enfermedades raras europeos y nacionales. Asimismo, intervinieron los Dres. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Susan Webb, Subdirectora Científica, y Eva Bermejo, jefa de grupo de la U724 en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas.

Fuentes: CIBERER/PHARMA MARKET/COMISIÓN EUROPEA

 

Isabel Gemio recibe el Galardón «De pura cepa» otorgado por Rioja TV a la mejor comunicadora

/en ,

Isabel Gemio ha sido reconocida por Rioja Televisión con el Galardón «De pura cepa» a la mejor comunicadora durante una gala celebrada ayer, 23 de marzo, y emitida en directo desde el popular Restaurante Delicatto de Logroño. Junto a Isabel han sido premiados Amaral, en la categoría de Mejor Grupo Nacional; «La que se avecina», como Mejor Producción de Televisión;  Carlos Coloma, en calidad de Riojano de Pura Cepa y Medalla de Bronce en bicicleta de montaña en los Juegos Olímpicos de Río de Janeiro 2016; el humorista Carlos Latre; el actor Arturo Fernández, a la Trayectoria Profesional -en cuyo nombre recogió el galardón, Pedro Ruiz– y Manuela Vallés, como Actriz Revelación.

Durante la gala, presentada por Sandra Carmona y Carlos Santamaría, a la que asistieron 400 personas, Isabel Gemio se mostró muy agradecida por el premio y el cariño recibido en La Rioja. Al ser preguntada por la alegría con que recogía su galardón respondió «me gusta fijarme en lo bueno que la vida me ha dado». A continuación, tras proyectarse el video corporativo de la Fundación Isabel Gemio, hecho que desconocía y que le provocó una gran sorpresa, visiblemente emocionada, dijo que «si este video ha llegado un poquito a algunos de los que estáis aquí esta noche y a los que nos están viendo, habrá valido la pena la labor que como fundación estamos haciendo. Es poner nuestro granito de arena en un mundo tan complejo, tan desconocido, tan poco investigado. Lo que sí os puedo decir es que le puede pasar a cualquiera. A mi me ha tocado. Así que si podéis colaborar, muchísimas gracias».

Por su parte el director de Rioja Televisión, Enrique Martínez Armas, manifestó que «es un orgullo para una televisión como TVR organizar y producir una de las galas con más proyección de La Rioja y con más personajes vinculados al mundo de la televisión y la comunicación, un terreno que nos apasiona». Incidió en que son «once años organizando los Galardones ‘De Pura Cepa’ y cada año nos acompañan unos siete u ocho premiados, por lo que calculamos que rondará el centenar de personas las que se han acercado hasta La Rioja gracias a este evento».

VIDEO GALA COMPLETA GALARDONES «DE PURA CEPA»

 

 

El programa de RNE 5 «Entre probetas» entrevista a Isabel Gemio

/en

El programa «Entre probetas» de RNE 5, presentado por José Antonio López Guerrero, Profesor e Investigador del Departamento de Biológía Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y director de cultura científica del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa,  uno de los mejores centros de investigación de nuestro país, ha entrevistado a Isabel Gemio. Durante su intervención, Isabel ha recordado las razones por las que decidió poner en marcha la fundación que lleva su nombre y los primeros pasos estableciendo contacto con la comunidad científica y los expertos que trabajaban en el ámbito de las enfermedades minoritarias. Al tiempo, ha explicado que si bien estas dolencias son cada día menos invisibles, todavía hay mucho desconocimiento y camino por recorrer. Ha destacado, por ejemplo, la necesidad de creación de más unidades de referencia en los hospitales públicos, porque en la actualidad existen muy pocas.

Las líneas de investigación que la Fundación Isabel Gemio respalda en estos momentos o  la impotencia con que las organizaciones que trabajan de forma rigurosa han recibido los recientes casos de presuntas estafas, son otras de las cuestiones abordadas durante la entrevista.

Fuente: Entre probetas RNE 5

Risehook destina un 2% de sus ventas a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio

/en

La empresa española Risehook, ubicada en la ciudad de Granada y con una gran expansión internacional, con marca propia especializada en gafas de sol polarizadas y diseño joven y actual, ha establecido un convenio de colaboración con la Fundación Isabel Gemio, en base al cuál destinará un 2% sobre el PVP de sus productos marcado en su web – impuestos incluidos-, a las líneas de investigación abiertas en torno a las distrofias musculares y otras enfermedades minoritarias, así como aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, parientes y familias. Por tanto, la aportación de cualquier cliente de Risehook será una ayuda para nuestra misión.

Risehook, consciente de los problemas causados por una deficiente protección, pone todo su empeño en ofrecer al mercado productos con los mejores materiales y el cumplimiento de las normativas internacionales obligatorias de Europa, USA y Australia.

Noticia de Hola: Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’ de María Palacios

/en

María Palacios cita esta semana en ‘La red social’ de la revista Hola a Isabel Gemio, con la que ha hablado de su labor en la Fundación que preside y que ayuda a investigar las enfermedades minoritarias.

Su relación con la reina Letizia gracias a su labor en la Fundación, su vida en la radio o su faceta como madre, son algunos de los temas que abordan ambas periodistas.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’: su relación con la reina Letizia, su faceta como madre…

Fuente: Hola

Noticia de Infosalus: El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

/en ,

El consejero de Salud de la Junta de Andalucía, Aquilino Alonso, ha anunciado que el nuevo tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de X Frágil, desarrollado por el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga, adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), puede estar listo para su comercialización en el último trimestre de 2017.

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual y para el que, en la actualidad, no existe ningún tratamiento específico que normalice su desarrollo. Los tratamientos farmacológicos son sintomáticos y no retrasan la manifestación de la enfermedad, sin embargo, con este nuevo producto se observa una mejora significativa en un 65 por ciento a nivel cognitivo y en un 45 por ciento a nivel de lenguaje.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

Fuente: Infosalus

Noticia de ConSalud.es: Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

/en ,

Nueve hospitales españoles han reunido 70 formulaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 enfermedades minoritarias, gracias a un proyecto que aspira a cubrir toda la red nacional hospitalaria del país y que han puesto en marcha profesionales de los grupos de Farmacotecnia y Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), bajo la coordinación de Carmen Dávila, farmacéutica especialista del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Dávila ha explicado que “los pacientes con enfermedades raras tienen muchos problemas con el acceso a nuevos tratamientos, principalmente porque al tratarse de patologías de baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica. Al no comercializarse, somos nosotros desde los servicios de farmacia de hospitales los que estamos haciendo esta prestación, convirtiéndonos en la última oportunidad que tienen de recibir tratamiento. Somos conscientes de la gran responsabilidad que tenemos y que esta función debería ser una tarea prioritaria en nuestro trabajo. Hay que tener en cuenta que hay declaradas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras”.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Fuente: ConSalud.es

Equipo de Investigación Dr. Juan Vilchez. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

/en

Líneas de investigación y publicaciones 

  1. Caracterización clínica y genética de algunas distrofias musculares distales y de cinturas como la miopatía de Miyoshi, la miopatía de Laing o la distrofia LGMD1F que son enfermedades raras, pero que por razones históricas son muy prevalentes en Sueca, la comarca de la Safor y en la provincia de Castellón. Esto nos ha brindado la oportunidad de estudiar a fondo sus fenotipos, localizar sus genes responsables y poner en marcha investigaciones encaminadas a la búsqueda de su tratamiento. Para ello hemos buscado la colaboración de prestigiosos científicos españoles e internacionales. La publicaciones más recientes sobre estos temas son:
  1. Las Miastenias congénitas son enfermedades raras causadas por mutaciones de genes que codifican los componentes de transmisión sináptica neuromuscular. Son extraordinariamente complejas de diagnosticar, pero muy agradecidas porque aplicando tratamientos específicos pueden mejorar notablemente. También pueden beneficiarse en un futuro no lejano de los avances en terapia génica. En los últimos diez años venimos trabajando con grupos internacionales, descubriendo nuevos genes y buscando alternativas terapéuticas. Las publicaciones recientes sobre ese tema son:
  1. Ensayos clínicos y estudios sobre la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne-Becker: hemos constituido un equipo de médicos clínicos, investigadores, fisioterapeutas con una alta preparación y entrenamiento en las técnicas de ensayos clínicos en esta enfermedad rara, lo que ha dado lugar a que se nos ha seleccionado para participar en la mayoría de los ensayos de terapia génica y otras moléculas de vanguardia, como refleja algunas de las publicaciones siguientes:
  1. Neuropatías genéticas: nuestra unidad de enfermedades neuromusculares cuenta con una larga tradición en la investigación y caracterización clínica y patológica de los diferentes tipos de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Hemos colaborado estrechamente con los grupos de genética nacionales del Dr Palau y Dra Espinós o internacionales como el laboraratorio del Prof Timerman de Amberes.
  1. Otras colaboraciones: además de nuestras líneas de trabajo habituales hemos colaborado y participado en proyectos con otros grupos españoles (Dra Illa de San Pau de Barcelona, Dr. Artero-Universidad de Valencia, etc.) e internacionales.

Actualmente:

  • 1 artículo con resultados clínicos en fase de elaboración avanzado previsto para publicar en revista de alto impacto.
  • 1 articulo experimental con estudios in vitro de los mecanismos celulares y moleculares relacionados con los diferentes puntos de ruptura.
  • Posible patente del modelo celular editado con tecnología CRISPR

 

Noticia de Mujer Hoy: “Siempre tuve conciencia social por mis orígenes humildes”

/en

La revista Mujer Hoy publica una entrevista de Ana García Lozano a Isabel Gemio que aborda la labor de la Fundación.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:

“Siempre tuve conciencia social por mis orígenes humildes”

Fuente: Mujer Hoy

Equipo de Investigación Dr. Francesc Palau. Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona

/en

Palau F. La relevancia de las enfermedades raras. Investigación y Ciencia 2016 octubre; 481: 62

Yubero D, Brandi N, Ormazabal A, Garcia-Cazorla A, Pérez-Dueñas B, Campistol J, Ribes A, Palau F, Artuch R,  Armstrong J, and Working Group. Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolism. PLoS One 2016; 11: e0156359

Mollá B, Riveiro F, Bolinches-Amorós A, Muñoz-Lasso MC, Palau F, González-Cabo P. Two different pathogenic mechanisms, dying-back axonal neuropathy and pancreatic senescence, are present in the YG8R mouse model of Friedreich ataxia. Disease Models and Mechanisms 2016;  9: 647-657

Sevilla T, Lupo V, Martínez-Rubio D, Sancho P, Sivera R, Chumillas MJ, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Muelas N, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Mutations in MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Brain 2016; 139: 62-72

Barneo-Muñoz M, Juárez P, Civera-Tregón A, Yndriago L, Pla-Martin D, Zenker J, Cuevas-Martín C, Estela A, Sánchez-Aragó M, Forteza-Vila J, Cuezva JM, Chrast R, Palau F. Lack of GDAP1 induces neuronal calcium and mitochondrial defects in a knockout mouse model of Charcot-Marie-Tooth neuropathy. PLoS Genetics 2015; 11: e1005115

Hoenicka J, García-Ruiz P, Ponce G, Herranz A, Martínez-Rubio D, Pérez-Santamarina E, Palau F. The addiction-related gene ANKK1 in parkinsonian patients with impulse control disorder. Neurotoxicity Research 2015; 7:205-208

Pla-Martín D, Calpena E, Lupo V, Márquez C, Rivas E, Sivera R, Sevilla T, Palau F, Espinós C. Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease. Human Molecular Genetics 2015; 24: 213-229

Barberà-Tomás D, Palau F, Villanueva A, Woolley R. ¿Innovaciones ocultas en enfermedades raras? Analizando las diversas formas de retorno social de la investigación clínica. SEBBM – Revista, 2014; 180: 17-19

Bolinches-Amorós A, Mollá B,  Pla-Martin D, Palau F, González-Cabo P. Mitochondrial dysfunction induced by frataxin deficiency is associated with cellular senescence and abnormal calcium metabolism. Frontiers in Cellular Neuroscience 2014;8:124

Sivera R, Sevilla T, Vílchez JJ, Martínez-Rubio D, Chumillas MJ, Vázquez JF, Muelas N, Bataller L, Millan JM, Palau F, Espinós C. Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series. Neurology 2013; 81:1617-1625

González-Cabo P, Palau F. Mitochondrial pathophysiology in Friedreich’s ataxia. Journal of Neurochemistry 2013; 126 (Suppl. 1):53-64

Pla-Martín D, Rueda C, Estela A, Sánchez-Piris M, González-Sánchez P Traba J, Scorrano L, Renau-Piqueras J, Alvarez J, Satrústegui J, Palau F. Silencing of the Charcot-Marie-Tooth disease-associated gene GDAP1 induces abnormal mitochondrial distribution and affects Ca2+ homeostasis by reducing store-operated Ca2+ entry. Neurobiology of Disease 2013; 55: 140-151.

 

En los últimos tres años se han reportado los primeros resultados en modo de publicaciones científicas y divulgativas relacionadas con el proyecto, que se resumen del siguiente modo:

 

  • Pijuan J, Rodríguez-Sanz M, Osuna-López M, Natera-de Benito D, Roura M, Ortez C, Ugalde M, San Antonio-Arce V, Van de Vondel L, Nascimiento A, Benitez R, Hoenicka J, Palau F. Clinical and functional genomics to identify and validate genetic variants in the diagnosis of children with rare neurogenetic diseases. Journal of Molecular Diagnostics 2020 (en revisión)

 

  • Dal-Ré R, Palau F, Guillen-Navarro E, Ayuso C. Ensayos clínicos en enfermedades raras financiados por los participantes. Anales de Pediatría 2020 (en prensa)

 

  • Martinez-Monseny AF, Casas-Alba D, Arjona C, Bolasell M, Casano P, Muchart J, Ramos F, Palau F, García-Álix A, Serrano M. Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain. American Journal of Medical Genetics A 2020 (doi: 10.1002/ajmg.a.61405)

 

  • Palau F. Medicina personalizada o de precisión: la homeostasis de la individualidad. SEBBM – Revista 2020; 203: 8-13

 

  • Palau F. Pediatric Genomics and Precision Medicine in Childhood. In: Precision Medicine for Investigators, Practioners and Providers, Faintuch J and Faintuch S eds., Elsevier, pp. 143-152, 2020

 

  • Palau F, Espinós C. Approach to the differential diagnosis of cerebellar ataxias. In: Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders, 2nd edn. M. Manto, D. Gruol, J. Schmahmann, N. Koibuchi, R. Sillitoe eds. Springer Nature Switzerland AG, pp. 1799-1817, 2020

 

  • Pillai NR, Yubero D, Shayota BJ, Oyarzábal A, Ghosh R, Sun Q, Azamian MS, Palau F, Lalani SR, Artuch R, García-Cazorla A, Scott DA. Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder associated with a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease. American Journal of Medical Genetics A 2019; 179: 2459-2468

 

  • Carrera-García L, Natera-de Benito D, Dieterich K, Gómez García de la Banda M, Felter A, Inarejos E, Codina A, Jou C, Roldan-Molina M, Palau F, Hoenicka J, Pijuan J, Ortez C, Expósito-Escudero J, Jimenez-Mallebrera C, Colomer J, Carlier RY, Lochmüller H, Quijano-Roy S, Nascimento A. CHRNG-related non-lethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings. American Journal of Medical Genetics A 2019;179: 915-926

 

  • Casas-Alba D, Martínez-Monseny A, Pino-Ramírez RM, Alsina L, Castejón E, Navarro-Vilarrubí S, Pérez-Dueñas B, Serrano M, Palau F García-Alix A. Hyaline fibromatosis syndrome: clinical update and phenotype-genotype correlations. Human Mutation 2018 39(12):1752-1763.

 

  • Martinez-Monseny A, Bolasell M, Arjona C, Martorell L, Yubero D, Armstrong J, Maynou j, Fernandez G, Carmen Salgado MC, Palau F, Serrano M. Mutation of PACS1: the milder end of the spectrum. Clinical Dysmorphology 2018 27(4):148-150.

 

 

  • Palau F, García-Alix A. Genoma humano y medicina. Revista: Anales de Pediatría (Barc) 2018, 89(1):1-2.

 

  • Palau F. Diagnóstico de las enfermedades raras no-diagnosticadas. EIDON 2017; 47: 17-30.