Jennifer Garner presenta una película que aborda el mundo de las enfermedades raras

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Holywood no es sino el reflejo de la sociedad, y cada vez hay más interés en las enfermedades raras. Por ello es un gran paso la presentación del filme Los milagros del cielo, con  Jennifer Garner, Martin Henderson y Queen Latifah entre los protagonistas. Garner presentó recientemente la cinta y charló sobre su repercursión con Telecinco. La actriz explicó que el guion la atrajo desde un primer momento por el dolor que le produjo ser consciente de cómo los niños sufren las enfermedades raras. Para Garner, la cinta servirá como altavoz de la lucha de los afectados y sus familias y ha sido el trabajo que más le ha tocado a nivel personal en su faceta de madre.

Los milagros del cielo está basado en hechos reales y trata de una familia que descubre que su hija pequeña está gravemente enferma de un raro trastorno digestivo. Tras todo tipo de intentos y tratamientos, sufren un terrible accidente que casi ocasiona su muerte, la pequeña Annabel supera su enfermedad gracias a un milagro que deja estupefactos a su familia, los médicos y toda la comunidad.

Una sentencia pionera da la incapacidad absoluta por una rara enfermedad con síntomas sin origen

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Recogemos una información muy interesante para la sociedad en general y para los afectados por enfermedades raras en concreto. Según una sentencia del Juzgado Número 24 de Barcelona, una mujer de 51 años -de profesión grabadora de datos en una empresa-, ha conseguido gracias a la mediación del centro médico-jurídico Tribunal Médico, una incapacidad permanente absoluta para todo tipo de trabajos por sufrir un “trastorno de somatización” grave. Los afectados por esta enfermedad tienen dolores reales, explica el centro, que sin embargo son inexplicables médicamente y no tienen un origen identificable. De hecho, el Instituto Nacional de la Seguridad Social había desestimado su petición en 2013 tras pasar por el reconocimiento médico pertinente.

Como explica Tribunal Médico en una nota de prensa, el trastorno de somatización puede ser algo difícil de ser reconocido como enfermedad a pesar de los síntomas. Estos son recurrentes e interfieren negativamente en la vida social, laboral y personal del paciente. La demandante en este caso sufría además una patología psiquiátrica (distimia) debido a ello. Tras la sentencia favorable obtenida, se reconoce de forma pionera a esta trabajadora una Incapacidad Permanente absoluta por su rara afección, con una asignación de 1.043 euros mensuales. Sus abogados demostraron que, tras el tratamiento, la mujer sufría “amplias limitaciones funcionales que hacían impensable la posibilidad de reinserción laboral”, como se puede leer en la resolución judicial, “no quedando capacidad en términos de rentabilidad y eficacia exigibles por cualquier empresario”.

Se condena por tanto a la Seguridad Social que abone a la afectada una pensión del 100% de su base reguladora. Se le concede así la invalidez para cualquier profesión con efectos desde el año 2013, fecha en que fue denegada la incapacidad administrativamente en el INSS. Ahora queda reconocida mediante la acción de los juristas de Tribunal Médico, centro especializado en trámites de pensiones de la Seguridad Social y en valoración de lesiones con sus consecuencias jurídicas.

Según explica la nota, al padecer un trastorno de somatización, el enfermo no tiene un control consciente de sus síntomas, y sufre -sin que los facultativos detecten la razón- síntomas reales graves durante mucho tiempo, que afectan a diversas áreas del cuerpo (dolores de diversa índole, afecciones gastrointestinales, neurológicas, sexuales… y como consecuencia psiquiátricas). Según los pocos estudios que existen en este campo, se estima que en España tan sólo un 1% de los pacientes vistos por el médico de familia -que acuden retiradamente al centro de salud- son diagnosticados finalmente de trastorno de somatización. Los expertos concluyen, además, que su calidad de vida es incluso peor que la de otros con trastornos crónicos como sida, cáncer o Parkinson.

 

Noticia de El Digital de Albacete: Facultativos de Castilla-La Mancha consiguen la remisión de una enfermedad rara muy agresiva

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Estamos encantados de compartir con vosotros una noticia que nos ha hecho sonreír. Según el diario Albacete Digital, los facultativos del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, han hecho remitir completamente una leucemia de mastocitos con un tratamiento utilizado para otras enfermedades hematológicas.

Según explica a este diario el doctor Iván Álvarez-Twose, responsable del citado institutoes la primera vez que se obtiene una respuesta clínica de tal magnitud con esta terapia en una paciente diagnosticada de leucemia de mastocitos, una forma rara y muy agresiva de mastocitosis, para la cual no existe tratamiento curativo.

Los mastocitos son células del sistema inmunitario producidas por la médula ósea, a partir de la cual se distribuyen por el resto de tejidos del organismo, donde ejercen una función protectora frente a agentes potencialmente nocivos como infecciones, venenos o toxinas, pero también son las principales células involucradas en la alergia. Las mastocitosis ocurren como consecuencia de mutaciones genéticas que ocasionan una producción desmedida de estas células, su acumulación en los tejidos y el desarrollo de reacciones alérgicas graves, incluso en ausencia de factores reconocibles que las desencadenen.
La mayoría de las mastocitosis se consideran de buen pronóstico. Sin embargo, la leucemia de mastocitos es un variante muy infrecuente –apenas hay descritos 60 casos en el mundo– y extremadamente agresiva, en la que los mastocitos pueden llegar a ocupar casi por completo la médula ósea y afectar el normal funcionamiento de ésta y de otros órganos. La supervivencia media de estos pacientes suele ser de 12 a 24 meses desde el diagnóstico.

Si quieres leer la noticia completa, puedes hacerlo en este enlace.

FOTO DE FAMILIA

Éxito de la Gala Global Gift en Madrid

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Os dejamos algunas instantáneas de la primera ‘The Global Gift Gala’ en Madrid, que tuvo lugar en el Palacio de Cibeles, el sábado 2 de abril, sumándose así a las que ya se celebran en ciudades como Londres, París, Dubai, Los Ángeles o Cannes.

La fundadora y anfitriona de honor de la Fundación Global Gift, María Bravo, compartió anoche los detalles y lista de los primeros invitados y artistas confirmados de esta cita solidaria, que tiene el objetivo de destinar las donaciones a cuatro entidades benéficas: la Fundación Eva Longoria, la Fundación Bertín Osborne, la Fundación Isabel Gemio y la Fundación Global Gift.

Más información: Vanitatis, LA VOZ LIBRE, SEMANA, ESDIARIO, VOZ POPULI, ABC, LECTURAS, HOLA, TELE5, ANTENA3, WOMAN

 

 

 

Noticia de Infosalus: Huntington, el diagnóstico genético que salva vidas

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Hemos encontrado un interesante reportaje en Infosalus sobre la enfermedad de Huntington, una patología en la que las células cerebrales van muriendo debido a la enfermedad y los pacientes van desarrollando de forma progresiva una incapacidad para el control de movimientos, recordar eventos, tomar decisiones o controlar sus emociones.

El artículo, que recurre a la opinión de diferentes expertos en la materia, explica las dificultades en el diagnóstico de este mal, el crecimiento de las investigaciones y la importancia del diagnóstico para paliar los síntomas.

Te recomendamos que leas el artículo: http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-huntington-diagnostico-genetico-salva-vidas-20160404061034.html

Noticia de Infosalus: El vector lentiviral para el gen piruvato quinasa, medicamento huérfano por la FDA

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Hoy volvemos a leer una buena noticia en la prensa. Según recoge el portal Infosalus, el «vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)» ha sido designado como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa por la Food and Druga Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos. Esta declaración se une a la que ya obtuvo este vector lentiviral por parte de la Agencia Europea del Medicamento, y permitirá que los promotores se beneficien en el país americano de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

La deficiencia en piruvato quinasa es una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas. Clínicamente, los pacientes con esta enfermedad rara están afectados de una hemólisis crónica de grado altamente variable, desde una hemólisis compensada completa sin anemia aparente o una hemólisis moderada con exacerbación durante infección hasta una grave ictericia neonatal.

Si quieres leer más, consulta la web de la noticia.

 

Noticia de ABC: La amistad de una niña con una enfermedad rara y un exmarine, sensación de las redes sociales

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Hay amistades que engrandecen el alma, y un buen ejemplo lo tenemos en la que une a David Dougas y Lindsay, que nos recuerda que el ser humano es capaz de las mejores cosas. Dougas, conocido por su enorme tamaño como «The Beast» (La Bestia) publicó en 2014 una imagen que ha sido recientemente cuando ha arrasado en redes sociales. En ella, el culturista y exmarine aparece sujetando la mano de una pequeña de 12 años, Lindsay, afectada de progeria, una enfermedad rara que provoca unos síntomas parecidos a los del envejecimiento. En la foto, tratada, ambos tienen las palabras «strong» y «stronger» (fuerte). Douglas considera a la niña como su amiga y pudo compartir con ella un rato en un evento donde otros culturistas pudieron conocer a pequeños afectados por patologías poco frecuentes.

Puedes leer la noticia completa en ABC y ver el perfil de Dougas.

Noticia de Genética Médica News: Twitter y la divulgación científica avanzan de la mano

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Hemos encontrado un artículo muy interesante sobre el papel de la red de microblogging Twitter como difusora de la ciencia. Según explicó a Genética Médica News el miembro del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Lluis Montoliu, Twitter es «la mejor y más efectiva red social para difundir ciencia”Durante los diez años de vid de la plataforma , además de conseguir 320 millones de usuarios – 11 de ellos en España- Twitter ha logrado hacerse un hueco en el ciberespacio como herramienta de divulgación científica en masa, pero también como vehículo de conversación e intercambio de noticias entre investigadores.

Esto es lo que creen, según la publicación, los responsables de redes sociales Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIFP), “Twitter es un enorme espacio de comunicación al que cada usuario le da un uso determinado según sus intereses. Por suerte, la ciencia interesa a muchos de esos usuarios y gracias a difundirla, cada vez a más”.

De igual modo opinan en el CIBER (@CIBER_ISCIII), donde consideran que esta compañía fundada por Jack Dorsey y con sede en San Francisco (EE UU), permite “llegar directamente a un público al que antes no se tenía acceso. Hay que contribuir a sociabilizar la ciencia y en este sentido Twitter es un gran apoyo”.

Puedes consultar la noticia completa en: http://revistageneticamedica.com/2016/04/03/twitter-y-ciencia/

Nota de prensa Fundación Global Gift. Gala Global Gift por primera vez en Madrid

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Eva Longoria apoya en Madrid la iniciativa benéfica ‘The Global Gift Gala’ con María Bravo como Anfitriona de Honor

  • María Bravo, cofundadora de Fundación Global Gift, será la anfitriona de honor de ‘The Global Gift Gala Madrid’, que se celebra el sábado 2 en el Palacio de Cibeles y destinará las donaciones de la noche a proyectos sociales de Fundación Eva Longoria, Fundación Bertín Osborne, Fundación Isabel Gemio y Fundación Global Gift
  • Los premios en Madrid serán: ‘Premio Prestigio Rioja’ que, por primera vez, en la Alfombra Roja de la Gala, se entregará a Eva Longoria, Embajadora de Honor de la Fundación Global Gift; y el Premio ‘Global Gift Philanthroprenuer’ a la familia Helmer, referente en complementos y bolsos 100% artesanales, por su labor filantrópica
  • Amaury Nolasco, reconocido en su papel en Prision Break y co-protagonista en Telenovela, la nueva serie de Longoria, presentará la gala junto a Jordi Mollá, Óscar Higares y Juan y Medio
  • Agatha Ruiz de la Prada y Pedro J. Ramírez, Marisa Paredes, Bibiana Fernández, Elena Benarroch, Elena Furiase, Lorena Bernal o Luján Argüelles, entre otras personalidades y Global Gifters, como el Padre Ángel, acudirán como apoyo a la Fundación Global Gift
  • La gala, de marcado acento español, además de recaudar fondos para causas benéficas, pretende fomentar la cultura de la filantropía en España. Contará con las actuaciones de Bertín Osborne, Pitingo, el joven Adrián Martín, el grupo británico Stooshe (Embajadores Global Gift), Belinda Washington y su banda de jazz, así como con la magia de Jorge Blass y Fonsi Nieto, quién amenizará la velada como DJ
  • El menú que se servirá en la Galería de Cristal del Palacio de Cibeles será creado por 3 chefs españoles de reconocido prestigio: los estrellas Michelin Diego Guerrero (Dstage),  Mario Sandoval (Coque); y Adolfo Muñoz (Palacio de Cibeles)

Madrid, 31 de marzo. La Fundación Global Gift celebra este sábado ‘The Global Gift Gala’ en Madrid, segunda ciudad española tras Marbella y la número doce del mundo que acoge esta iniciativa solidaria. En la Galería de Cristal del Palacio de Cibeles de Madrid, la cofundadora María Bravo contará con el apoyo de la actriz y embajadora de la fundación, Eva Longoria, junto a un sinfín de personalidades de la cultura española, para recibir a la comunidad filantrópica internacional.

Cuatro fundaciones beneficiadas

Las donaciones recaudadas durante la Gala Global Gift Madrid se destinarán íntegramente a proyectos de cuatro entidades benéficas. La Fundación Eva Longoria pondrá los recursos a disposición de sus programas de refuerzo del emprendimiento y los microcréditos destinados a mujeres latinas.

La Fundación Bertín Osborne destinará las donaciones a la formación y orientación de las familias que tienen un menor con lesión cerebral. Tanto Bertín como Fabiola Martínez están comprometidos con la integración de estas personas y la ayuda a sus familiares: “hace años todo esto se ocultaba. Ahora el objetivo es que la discapacidad se normalice”, afirman.

Por su parte, la Fundación Isabel Gemio aportará fondos para la investigación en distrofias musculares y otras enfermedades raras. Isabel destaca que “como Fundación nos dedicamos a buscar financiación para que los mejores grupos de investigación en enfermedades minoritarias puedan investigar y encontrar diagnósticos y tratamientos para estas crueles patologías»  y apunta que “con este objetivo de apoyar lo máximo posible a los grupos líderes en investigación hemos abier

to un cuarto proyecto, esta vez en  Madrid, y a cuya financiación contribuirá de forma significativa la iniciativa solidaria de Fundación Global Gift”. Isabel subraya la necesidad de fomentar la cultura filantrópica, que redundará en  “una mayor visibilidad y que la gente conozca las enfermedades minoritarias que afectan a tres millones de españoles y se pueda dar esperanza a las personas que viven con ellas, así como a sus familias”.

 

Las Fundación Global Gift reitera un año más su compromiso social con la ciudad de Marbella, y destinará su parte de la recaudación a su proyecto estrella: Casa Global Gift, un espacio multifuncional que se convierte en centro de apoyo profesional con material adaptado para ayudar a niños que padecen enfermedades raras o crónicas y a sus familias.

3 grandes chefs para un menú solidario

Tres grandes nombres de la cocina española, solidarios e involucrados con las causas benéficas,  elaborarán el menú que servirá Az Catering durante la cena de gala. Adolfo Muñoz, (Premio Nacional de Hostelería 2013), dice sentirse “honrado de poder participar y abrir mi cocina a esta iniciativa solidaria”. Lo hará con una “propuesta natural y saludable” para el primer plato. Por su parte, el equipo de cocina capitaneado por el ‘2 estrellas Michelin’, Mario Sandoval (Coque), que está “entusiasmado de participar junto a Diego y Adolfo y contribuir a esta iniciativa, que ayuda a mejorar las vidas de muchas personas”, elaborará el segundo. El broche final estará en manos de Diego Guerrero (Dstage) quien atesora tres estrellas Michelin a lo largo de su carrera y  afirma que “tras participar en Marbella el año pasado, no he dudado en sumarme a esta nueva noche solidaria en Madrid“.
Subastas de cine con fin solidario

Durante la cena se celebrará una subasta benéfica con sorpresas que van desde piezas de reconocidas firmas de moda a reconocidos artistas gráficos. Destaca la subasta de experiencia única de acompañar a Eva Longoria al próximo Festival de Cannes para vivir de primera mano junto a la Global Gifter y el resto de estrellas que asistan al Grand Palais.

Una novedad de esta gala será el sistema de pujas, que se digitaliza a través de una aplicación diseñada especialmente para ‘Global Gift Gala Madrid’ por Charity Stars, grupo socialmente responsable encargado de recaudar fondos para causas benéficas. A través de iPads a disposición de los invitados en todas las mesas, éstos podrán pujar por los lotes.

La Familia Helmer, Premio Global Gift

Durante la Gala, María Bravo entregará el Premio ‘Global Gift Philanthropreneur Award’ a la familia Helmer, que diseña complementos y bolsos cuidadosamente fabricados en Bali de forma artesanal bajo criterios de sostenibilidad y comercio justo. La matriarca Shevanne Helmer recogerá el premio junto a sus hijas Michelle y Danielle.

La Fundación Global Gift cuenta con el apoyo de los sponsors AC Hotels, Revista Semana, D.O.ca Rioja, Rosa Clará, Creative Crew y Nicoe Arts & Design; y entidades colaboradoras como Ayuntamiento de Madrid, Boutique Gym, Cabify, Solán de Cabras y Follie Follie.

 

Acerca de Fundación Global Gift

La Fundación Global Gift es una organización filantrópica sin ánimo de lucro, que tiene como objetivo crear un impacto positivo en la vida de niños, mujeres y familias que se encuentren en situación de necesidad. Creada en 2013 por María Bravo y Alina Peralta, son ellas mismas las que se comprometen personalmente a que las donaciones recaudadas por la fundación se destinen íntegramente a las asociaciones, fundaciones y ONGs fiscalmente responsables. El apoyo de los Global Gifters, embajadores globales, y organizaciones beneficiadas permite lograr un impacto mayor de transformación social.