¿Sabes que el 25 de abril se celebra el Día del ADN? Y la fecha elegida, según nos cuentan los chicos de La Sexta, se debe a que ese mismo día, pero en 1953, se publicó el artículo en el que el biólogo James Watson y el físico Francis Crick presentaron el modelo de la estructura en doble hélice del ADN. ¡Cuántos importantes avances se han producido en este ámbito desde entonces!

Este artículo, explica la web de la televisión, se publicó en la prestigiosa revista Nature y aunque solo ocupaba una hoja, fue una auténtica revolución para el mundo científico, ya que se podrían explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana. Gracias a esto, se desarrollaron los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas.

De hecho, unos años más tarde, en 1962, recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología.

Si quieres leer el artículo entero, puedes hacerlo en la web de La Sexta.

Hoy en Infosalus, página que siempre nos acerca a la medicina con una interesante perspectiva, hemos encontrado un artículo muy curioso. Se trata de un reportaje sobre la Colangitis biliar primaria, una enfermedad rara que podría afectar en España hasta a 19.000 personas, que está causada por la destrucción progresiva de las vías biliares. Hasta hace poco se conocía como cirrosis biliar primaria, pero los médicos han abogado por un cambio de nombre porque la mayoría de pacientes no desarrollan ya este daño hepático. Como explica a Europa Press Albert Parés, specialista en Aparato Digestivo, Medicina Interna y Medicina Intensiva del Hospital Clínic de Barcelona, «no estábamos dando un nombre adecuado a este trastorno».

El daño u obstrucción de las vías biliares que se produce con esta enfermedad autoinmune, de origen desconocido, hace que la bilis deje de fluir de forma adecuada hacia fuera del hígado y acaba dañando los tejidos de este órgano, causando cirrosis a largo plazo.Sin embargo, afirma el arctículo, solo el 10 por ciento de estos pacientes llega a esta última etapa cirrótica, lo que llevó a varios expertos a proponer hace dos años un cambio de nombre «que se ajustara más a la realidad de la enfermedad», en el marco de un encuentro de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL, en sus siglas en inglés) celebrado en Milán (Italia) en mayo de 2014.

Si quieres leer el artículo completo, hazlo en la página de Infosalus.

La verdad es que cada día asistimos a una mayor cobertura de las enfermedades raras en los medios de comunicación. Los días internacionales dedicados a estas son, en general, una ocasión perfecta para que los periodistas encuentren temas y la sociedad podamos concienciarnos más sobre su importancia. El pasado día 16 de abril fue el día internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn y gracias a El Día.es tuvimos la oportunidad de leer un excelente reportaje de la Agencia Efe sobre esta enfermedad que en España padecen unas 50 personas.

Según explica el reportaje, este síndrome es una alteración causada por la pérdida de material genético del cromosoma 4. Los afectados, casi todos niños, padecen retraso del crecimiento, convulsiones epilépticas, discapacidad intelectual y susceptibilidad a infecciones. Como explicó a Efe el doctor César Cobaleda, del centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC), es debido a la pérdida «de un «cachito» del brazo corto del cromosoma 4. El texto prosigue explicando que, al igual que en el Síndrome de Down, los niños afectados se suelen parecer entre ellos, pues presentan unos rasgos físicos característicos (parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas, ojos separados, labio superior estrecho o mandíbula inferior pequeña) que confieren a la cara aspecto de «casco de guerrero griego».Además, la mayoría de los afectados tienen un retraso en el crecimiento, hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones de tipo epiléptico y problemas de alimentación.

Estas características, explica el reportaje, pueden llevar al pediatra a proponer la realización de un estudio genético.

Si quieres leer todo el texto, puedes hacerlo en la web de Eldia.es

La genética no deja de sorprendernos. La última noticia nos la ha brindado un estudio genético en Estados Unidos que ha desvelado una curiosa noticia. Tras un análisis del genoma de cerca de 600.000 personas, 13 de ellas mostraron mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades tan graves como la fibrosis quística y, sin embargo, se mantienen saludables y viven con absoluta normalidad. Este descubrimiento anima a Rong Chen y a su equipo de investigadores del departamento de genética de la Escuela de Icahn de Medicina en el Mount Sinaí (Nueva York, EEUU) y de Sage Bionetworks a lograr una respuesta. Si se logra descubrir el secreto que explica que algunas personas se libren de desarrollar enfermedades que llevan escondidas en su carga genética, «podría ayudar a diseñar nuevos enfoques terapéuticos para trastornos que en la actualidad no tienen cura», argumenta Daniel MacArthur, médico del Hospital General de Massachusetts (Boston, EEUU), en un comentario que acompaña al estudio que publica esta semana la revista ‘Nature Biotechnology’.

La mayoría de las enfermedades genéticas, cuya carga de sufrimiento y mortalidad es alta, son raras y no cuentan con terapias eficaces. Esto se traduce en una ausencia de incentivos económicos para la industria farmacéutica a la hora de buscar tratamientos, explica el artículo de El Mundo. Dadas las necesidades que existen en este campo, los investigadores creen que sería posible identificar a los individuos que consiguen salvarse de las mutaciones genéticas que cargan y no muestran ningún signo de enfermedad, ya que podría desvelarse la combinación de factores genéticos o ambientales y mecanismos biológicos que les protege.

En un principio, se identificaron 15.597 candidatos a ser ‘superhéroes’, al esquivar a este tipo de enfermedades. Tras análisis exhaustivos y controles detallados, el número se redujo a 303, cuyos casos fueron evaluados por un equipo multidisciplinar de genetistas, clínicos, consultores médicos, bioinformáticos y consejeros genéticos.

Si quieres leer más, puedes acudir al artículo de El Mundo haciendo clic en este enlace.