Noticia de El Mundo: Un estudio plantea los retos del sistema educativo vasco con alumnos con enfermedades raras

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Otra noticia para pensar y meditar. Según recoge el periódico El Mundo en su edición digital, investigadores de la Universidad del país vasco han presentado un estudio que expone los retos del sistema educativo para lograr que sea más inclusivo respecto a los alumnos con enfermedades raras. Según este libro, además, «aún queda mucho por hacer» en aras a lograr que ese tipo de escolares «puedan acudir a clase como uno más».

El equipo de investigadores de la UPV-EHU que realizó ese estudio, explica el digital, ha titulado el ejemplar «La innovación escolar desde la perspectiva de personas con enfermedades raras en el País Vasco». En él encontramoshistorias personales de niños y jóvenes con ese tipo de patologías. A la par, se plantean las «buenas prácticas» que ya se están aplicando en los colegios vascos y se proponen otras para avanzar hacia una escuela y sociedad más inclusiva.En su elaboración, los investigadores ha contado con la colaboración de personas afectadas y la delegación vasca de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Su responsable,  Juana María Saénz, ha defendido la necesidad de promover desde los primeros años de vida de la persona el valor de la diferencia y del diferente desde el respeto y la riqueza de la diversidad.

Si quieres leer toda la noticia, puedes hacerlo en este enlace: http://www.elmundo.es/pais-vasco/2016/03/30/56fbca9ae2704efe758b457d.html

Noticia de El Mundo: El corta y pega genético generará ensayos clínicos en un año o dos

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Los avances en genética se producen a una velocidad asombrosa. Leemos en El Mundo que Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, cuyo nominación al Nobel todo el mundo espera , están en boca de la comunidad científic. Tras la publicación de su investigación sobre la tecnología CRISPR-Cas9 en 2012 (el llamado corta y pega genético, que permite la edición de secuencias de ADN de forma sencilla y barata) todo el mundo quiere hablar con ellas por las enormes oportunidades que permite este método de manipulación genética. Parece ser que el CRISPR-Cas9, que no solo podría aplicarse a la cura de enfermedades genéticas, sino que incluso podría abrir la puerta a modificar embriones o recuperar especies extintas.

Charpentier y Doudna aseguran que «CRISPR-Cas9 nos permite hacer cambios precisos en el código genético, hasta tal punto que podemos cambiar hasta una sola letra del ADN de las células humanas. Esto ofrece una oportunidad importante para el control genético en sistemas vivos», aseguró Doudna al diario.

Para seguir leyendo esta noticia: http://www.elmundo.es/salud/2016/03/29/56f96d6f268e3e801e8b456e.html

Noticia en ConSalud: La Fundación Genzyme publica un manual sobre Enfermedades Raras

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Nuevos trabajos en torno a las enfermedades raras. Queremos felicitar a la Fundación Genzyme, que ha editado el libro Las enfermedades raras. Manual para las familias, elaborado por el doctor Antonio Baldellou, especialista en pediatría y exjefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, y con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Con este proyecto, explican desde ConSalud,  se persigue apoyar a todas las personas que conviven con alguna de estas patologías, así como a su entorno cercano, con información sencilla y clara. Para el doctor Baldellou,  el motivo que le ha llevado a escribir este manual ha sido “paliar la deuda que todos los médicos tenemos con la Federación y con las demás asociaciones, por la labor ingente que realizan a todos los niveles en pro de la atención de personas con enfermedades poco frecuentes». También ha señalado que “el sistema sanitario español dispone de los medios para atender este problema como lo hace con otras enfermedades”.

Si queréis leer la noticia completa: http://www.consalud.es/empresas/see_empresas.php?id=25441

El enlace al PDF del libro está en este enlace: http://www.fundaciongenzyme.es/Portals/0/LibroER.PDF

 

Noticia en ABC: Crean el genoma artificial más pequeño a partir de un organismo vivo existente

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Compartimos con vosotros una noticia interesante de ámbito científico. Según hemos podido leer en ABC, el prestigioso científico Craig Venter ha publicado, junto a un grupo de investigadores, un estudio en la revista Science con el que se está más cerca de entender mejor el ADN,  cuáles son sus funciones, cómo formaron la vida en su origen y cómo usar esos «ladrillos primigenios» para crear organismos artificiales. El documento anunció la creación de una bacteria artificial, con el genoma mínimo para ser capaz de sobrevivir y multiplicarse, y que promete explicar mucho de lo que desconocemos de la naturaleza de la vida.

El organismo creado en el laboratorio, explica el periódico, es una bacteria de la máxima simplicidad, con un genoma formado por 473 genes, menos que cualquier organismo creado en la naturaleza y una nimiedad comparado con los más de 20.000 genes que componen el genoma humano.

Puedes leer más en: http://www.abc.es/ciencia/abci-crean-genoma-artificial-mas-pequeno-partir-organismo-vivo-existente-201603241910_noticia.html

 

 

 

Isabel Gemio, María Bravo y Diego Guerrero.

Rueda de prensa Cena Global Gift en Madrid 2 de abril de 2016

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La Fundación Global Gift, a través de su  fundadora y anfitriona de honor, María Bravo, presenta en la capital los detalles de la cena benéfica del 2 de abril

 

La iniciativa benéfica ‘The Global Gift Gala’ se celebrará por primera vez en Madrid

  • Madrid se une a Marbella como la segunda ciudad española que acoge ‘The Global Gift Gala’, sumándose así a una lista internacional de 12 ciudades donde se organizan las citas benéficas de la Fundación Global Gift
  • La fundadora y anfitriona de honor, María Bravo, acompañada por Bertín Osborne, Fabiola Martínez e Isabel Gemio anunció los detalles y las cuatro fundaciones beneficiadas por esta iniciativa filantrópica: Fundación Eva Longoria, Fundación Bertín Osborne, Fundación Isabel Gemio y Fundación Global Gift
  • El Palacio de Cibeles de Madrid será el escenario de esta cena benéfica, cuyo menú será creado por Diego Guerrero (Dstage),  Mario Sandoval (Coque) y Adolfo Muñoz, (Palacio de Cibeles y restaurante Adolfo en Toledo)
  • A la presentación asistieron Fonsi Nieto, que será el dj de la gala, Óscar Higares, uno de los presentadores del día 2 y el concejal de Turismo de Marbella, Miguel de Luna
  • Por primera vez en la Alfombra Roja del evento, Eva Longoria recibirá el ‘Premio Prestigio Rioja’ y durante la gala se entregará el Premio ‘Global Gift Philanthroprenuer’ por su labor filantrópica a la familia Helmer, referente en complementos y bolsos 100% artesanales

 

Madrid, 16 de marzo. La Fundación Global Gift ha presentado los detalles de la primera ‘The Global Gift Gala’ en Madrid, que será en el Palacio de Cibeles, el sábado 2 de abril, sumándose así a las que ya se celebran en ciudades como Londres, París, Dubai, Los Ángeles o Cannes.

La fundadora y anfitriona de honor de la Fundación Global Gift, María Bravo, compartió anoche los detalles y lista de los primeros invitados y artistas confirmados de esta cita solidaria, que tiene el objetivo de destinar las donaciones a cuatro organizaciones benéficas: la Fundación Eva Longoria, la Fundación Bertín Osborne, la Fundación Isabel Gemio y la Fundación Global Gift.

María ha señalado que “todo el equipo de la Fundación Global Gift está encantado de celebrar su primera Gala en Madrid, y estamos profundamente agradecidos a todos los que la hacen posible: AC Hoteles y D.O.ca Rioja, Mahou, San Miguel, y Rosa Clará por apoyar nuestra iniciativa y permitirnos ampliar las ‘ciudades Global Gift; y cómo no, a filántropos como Eva, Bertín Osborne, Fabiola Martínez e Isabel Gemio, que cada año nos dan todo su apoyo para recaudar los máximos fondos posibles para financiar proyectos benéficos”. Añade, además, que “el compromiso solidario de personalidades reconocidas es clave para conseguir fondos destinados a ONGs”.

Cuatro fundaciones beneficiadas

Las donaciones recaudadas durante la Gala Global Gift Madrid se destinarán íntegramente a proyectos de cuatro entidades: la  Fundación Eva Longoria, Fundación Bertín Osborne, Fundación Isabel Gemio y la Fundación Global Gift.

Bertín Osborne y Fabiola Martínez, representando a su fundación, han agradecido la continuidad del apoyo de la Fundación Global Gift en esta nueva edición. “El trabajo en equipo entre fundaciones asegura la mejora de calidad de vida de un montón de niños con los que trabajamos día a día, así como la de sus familias, para que tengan la misma fuerza que les trasmitimos Fabiola y yo”, afirmó Bertín.

Por su parte, Isabel Gemio ha querido animar a la participación con un objetivo común: “Necesitamos que la gente se conciencie de la urgencia de investigar las enfermedades minoritarias que, por desgracia, son las últimas de la fila. Algún día, con ayudas como la de Fundación Global Gift, las más de 7.000 enfermedades raras que afectan, solo en España, a tres millones de personas dejarán de ser incurables. Esta es la única  esperanza que tienen los afectados y sus familias, que atraviesan una situación tan ardua y cruel”. Los proyectos de la fundación que representa se centran en la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares, entre otras enfermedades raras.

Por su parte, el compromiso social de La Fundación Global Gift con Marbella, su sede en España, avanza con el proyecto La Casa Global Gift. Se trata de un espacio multifuncional ubicado en esa localidad que funcionará como centro de apoyo profesional y material adaptado para ayudar a niños con enfermedades crónicas y a sus familias. Será el proyecto al que la Fundación destinará su parte de las donaciones y que cuenta con el total apoyo del ayuntamiento de la ciudad. Miguel Luna, responsable de Turismo del Ayuntamiento de Marbella viajó a Madrid para apoyar la presentación: “Desde que conocí a María en la gala de Marbella supe que quería ayudar a la gente que lo necesita, y por fin hemos logrado hacer realidad en Marbella un lugar preferente para niños y niñas en Marbella, un regalo de nuestra cuidad para que la Fundación Global GIft ayude a nuestros niños”.

Respecto a los fondos destinados a la Fundación Eva Longoria, éstos servirán para reforzar los programas de emprendimiento y micro créditos destinados a las mujeres latinas en Estados Unidos.

María Bravo además anunció el Premio ‘Global Gift Philanthroprenuer Award’, para la familia Helmer, cuyas colecciones de bolsos son cuidadosamente fabricadas de forma artesanal en Bali bajo criterios de sostenibilidad y comercio justo.

 

Cena de Gala solidaria

Tres grandes nombres de la cocina española, que acompañan al equipo de la Fundación en esta presentación, trabajarán en equipo para diseñar y elaborar el menú que se servirá durante la cena de gala. Adolfo Muñoz, chef del restaurante Adolfo en Toledo (Premio Nacional de Hostelería 2013) será el encargado del entrante, mientras que el plato principal y el postre estarán elaborados por los chefs con 2 estrellas Michelin, Mario Sandoval (Coque) y Diego Guerrero, quien pondrá el broche final. “Tras participar en Marbella el año pasado junto a al Fundación Global Gift, no he dudado en sumarme al equipo de chefs para esta nueva noche solidaria en Madrid. Estoy encantado de participar y cocinar de nuevo por una causa filantrópica”, comentó Diego Guerrero durante la presentación. Por su parte, Mario Sandoval se ha mostrado “entusiasmado de participar junto con Diego y Adolfo y contribuir de la manera que sé a esta iniciativa, que ayuda a mejorar las vidas de muchas personas”.

Eva Longoria, premiada en Madrid

Algunos nombres que asistirán el día 2 no quisieron perderse la presentación y arropar la iniciativa de Fundación Global Gift como Oscar Higares, que será uno de los presentadores de la gala y Fonsi Nieto, quien amenizará la velada con su set de dj.

El actor y Global Gifter, Amaury Nolasco, actor de Prison Break, Transformers y Telenovela será uno de los presentadores de la noche, acompañado por Juan y Medio,y Jordi Moya, así como de otros invitados sorpresa. Entre las primeras actuaciones confirmadas para la ‘The Global Gift Gala’ de Madrid está la de Pitingo, creador del Soul a ritmo de bulerías y ganador de discos de oro y platino, así como Adrian Martin Vega, quien con sólo 10 años se ha convertido en un ejemplo de lucha, superación y fuerza. Jorge Blas con su arte de magia sorprenderá a todos los asistentes con nuevas y espectaculares ilusiones.

 

Acerca de la Fundación Eva Longoria

The Eva Longoria Foundation se creó en 2010 por la actriz, activista  y filántropa Eva Longoria. Esta fundación se ha establecido principalmente para, pero no limitado a dos causas benéficas: los niños  y ayudar a las Latinas a formar un futuro mejor para ellas y sus familias por medio de la educación y dar oportunidades empresariales.

 

Acerca de la Fundación Bertín Osborne

La Fundación Bertín Osborne, constituida por Bertín Osborne y Fabiola Martínez Benavides, nace fruto del interés y la preocupación de muchos padres y madres de niños con Lesión Cerebral ante la falta de alternativas, y sobre todo, de esperanzas que ofrecen los tratamientos médicos convencionales que se aplican a los niños con Daño Cerebral.

Acerca de la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras nace en 2008 con el objetivo de contribuir a acelerar la investigación en las Distrofias Musculares, otras Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los enfermos, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados y promover el desarrollo de farmacología.

 

Acerca de Fundación Global Gift

La Fundación Global Gift es una organización filantrópica sin ánimo de lucro, que tiene como objetivo crear un impacto positivo en la vida de niños, mujeres y familias que se encuentren en situación de necesidad. Creada en 2013 por María Bravo y Alina Peralta, son ellas mismas las que se comprometen personalmente a que las donaciones recaudadas por la fundación se destinen íntegramente a las asociaciones, fundaciones y ONGs fiscalmente responsables. El apoyo de los Global Gifters, embajadores globales, y organizaciones beneficiadas permite lograr un impacto mayor de transformación social.

 

23.000€ al año: es el coste medio que afronta un afectado de enfermedades neurodegenerativas

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No solo suponen sufrimiento y dificultades a las familias, sino que también acarrean un altísimo gasto a las familias de los afectados que las padecen. Hasta 23.000 euros de media deben desembolsar al año para afrontar los gastos de estas enfermedades en España. Es uno de los resultados más llamativos del estudio Las enfermedades neurodegenerativas en España y su impacto económico y social, elaborado por la Alianza Española de Enfermedades Neurodegenerativas (Neuroalianza) junto con la Universidad Complutense de Madrid.

El informe, que cuenta con el apoyo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, sitúa la prevalencia de las enfermedades neurodegenerativas en el 2,08% de la población española, lo que supone un total de 988.000 personas afectadas por patologías como el Alzheimer y otras demencias, el Parkinson, la esclerosis múltiple, las enfermedades neuromusculares o ELA (esclerosis lateral amiotrófica). El documento estima que el coste total en España asociado a estas enfermedades estaría en torno a los 32.372 millones de euros, cifra que incluye tanto los gastos soportados directamente por las personas afectadas y sus familias, como por aquellos gastos de los que se hacen cargo diversas entidades como parte de la estructura de soporte económico y social (Sistema Nacional de Salud o empresas aseguradoras). Según este trabajo, los gastos directamente soportados por las personas afectadas y sus familias fueron, anualmente, de 23.354€ por afectado en 2015.  Por su parte, se estima que el coste directo medio al cabo del año fue de 13.063€. Esta cantidad incluye objetos que se han tenido que adquirir como por ejemplo un cojín antiescaras, acciones como adaptaciones en la vivienda o costes mensuales en los que se ha incurrido como por ejemplo el centro de día.

Por otro lado, el estudio también pone de manifiesto la carga de los gastos indirectos que deben soportar las personas afectadas. Se calcula, por ejemplo, que un cuidador gasta una media de gasto de 151 euros por las tareas que realiza (para pagar fisioterapia o medicamentos). Además, se pone de manifiesto la pérdida de ingresos medios que sufre el cuidador (motivada por sus tareas al cargo de la persona enferma) que es de 453€ al mes. A este respecto, la presidenta de Neuroalianza, María Jesús Delgado, explicó que existen algunas deficiencias en cuanto a los servicios que reciben los pacientes: “Tan solo el 1% recibe la fisioterapia de manera regular por el parte del sistema público. Está demostrado que la fisioterapia, la terapia ocupacional, psicología, logopedia, la estimulación cognitiva retrasan la evolución de la enfermedad y la aparición de complicaciones y se relaciona con la mejor calidad de vida percibida del  afectado”.

La publicación pone de manifiesto que los pacientes acuden a las asociaciones para cubrir estas necesidades: hasta un 46% reciben estos tratamientos a través de las asociaciones de pacientes y el 43% a través de servicios privados. Según Delgado, estos datos evidencian que “las prestaciones de servicios de terapia son sufragadas fundamentalmente por los propios afectados y sus familias o las asociaciones de pacientes. Estas se han convertido en el apoyo fundamental de las familias cuando la administración no llega”.

El impacto económico de las enfermedades neurodegenerativas
Esta publicación pone de relieve el impacto de los síntomas físicos y cognitivos que estas patologías tienen en el ámbito laboral y por lo tanto económico de los pacientes. Según los resultados del estudio, el 72% de las personas afectadas que forman parte de la población ocupada han estado de baja laboral debido a su enfermedad. Un 58% ha tenido problemas para rendir adecuadamente en el desempeño de su ocupación debido a su enfermedad, mientras que el 22% ha necesitado reducir su jornada laboral a causa de la enfermedad. Además, el 40% de los no ocupados tuvieron que dejar de trabajar o estudiar, y un 2% adicional no lo han podido hacer nunca.

En este sentido, el estudio destaca el «fundamental» papel del cuidador y su sacrificio. De hecho, se estima que se invierte una media de 60 horas semanales en la atención a los cuidados: los varones invierten una media de 9 horas diarias de cuidado y las mujeres 12 horas diarias. El 82% de las mujeres cuidadoras están en edad de trabajar, tienen entre 19 y 65 años; por el contrario, la mayoría de los cuidadores varones son jubilados. El 35% de los cuidadores comparten esta condición con un trabajo remunerado.

En el ámbito laboral, explica el documento, el 40% de los cuidadores admite tener problemas económicos derivados de su labor como cuidador. El 27% considera que su vida profesional se ha resentido por el mismo motivo, existiendo un 11% que ha tenido que dejar de trabajar. En el 13% de los casos, algún otro miembro de la familia ha tenido que dejar de trabajar o estudiar de manera total o parcial para dedicarse al cuidado de la persona afectada. Por último, el 60% de los cuidadores toman medicamentos o reciben servicios de rehabilitación o fisioterapia como consecuencia directa de sus tareas de cuidado.

Informe NeuroAlianza Completo

Una monografía ética sobre enfermedades raras

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Catorce profesionales del ámbito sanitario han lanzado el libro Ética en la investigación de las Enfermedades Raras, una monografía sobre las enfermedades poco frecuentes cuyo objetivo es el de responder a las inquietudes éticas que la investigación en enfermedades raras plantea en la actualidad, a la par que aborda los dilemas éticos que conlleva la investigación de estas patologías, que padecen más de tres millones de españoles.

La publicación ha sido dirigida por los doctores Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y del CIBERER; Rafael Dal-Ré, de la Universidad Autónoma de Madrid, y Francesc Palau, del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del CIBERER.

Entre las materias que se abordan están el manejo de datos y muestras en la investigación, la comunicación de los resultados a los participantes en la investigación genética, el consentimiento informado, cuestiones de terapia génica, o con los medicamentos huérfanos, tales como su marco regulatorio en Europa, la investigación clínica o la participación de menores en los ensayos clínicos.

Como explicó Carmen Ayuso :»la palabra es nuestra herramienta terapéutica».

 

El testamento solidario de Antonio y Pilar

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Los gestos más pequeños pueden cambiar el mundo. Y afortunadamente, nosotros tenemos la oportunidad de conocer, día a día, gente maravillosas que, con su colaboración y esfuerzo, nos ayudan a que la realidad sea un poco mejor. Hace muy poquito hemos tenido el placer de convertirnos en futuros herederos de dos personas excepcionales: Son Antonio y Pilar y han nombrado a la fundación Isabel Gemio futuros herederos en su testamento solidario. Desde aquí queremos agradecerles su gran generosidad, al conseguir, con su bondad, que cuando ellos falten se revierta en la sociedad lo que ellos han recibido en vida.

Pialr y Antonio, junto a Isabel.

¿Qué es un testamento o legado solidario?
Es un testamento normal, pero que incluye a una o varias organizaciones como beneficiarios de tus bienes, así como, si lo deseas, a tus familiares y seres queridos, que heredarán tus bienes cuando faltes. Es una manera hermosa y solidaria de conseguir una sociedad más justa, ya que se transforma en acciones concretas para ayudar a los demás. No hace falta ser ningún potentado para hacer un testamento solidario, ya que puedes determinar la cuantía de lo que quieres dejar.

Hay tres formas genéricas de hacer testamento solidario: Nombrar a una entidad como heredero universal de todos tus bienes, acciones y y derechos; hacerla coheredera (junto a otras personas o entidades) y señalar qué porcentaje recibe cada uno o bien legar un bien en concreto.

Cualquier persona mayor de 14 años, en plena posesión de sus facultades mentales, puede hacer testamento. Hay diferentes opciones, pero la más recomendable es el llamado testamento abierto. Se realiza ante notario y es el más recomendable, ya que será él quien nos pueda ir aclarando las diferentes dudas que tengamos y evitar posibles problemas a futuro. Además se puede cambiar cuantas veces e desee y suele costar unos 40 euros.

Testamento solidario para la Fundación Isabel Gemio
Nosotros luchamos cada día por acelerar la investigación en las distrofias musculares, las enfermedades neuromusculares y las enfermedades raras, por lo que cualquier tipo de ayuda, aunque sea a futuro (muy, muy lejano, esperamos) nos será de enorme utilidad. Somos conscientes de que hacer testamento es algo poco agradable, pero cada vez son más las personas que optan por superar sus aprensiones y realizar esta gestión. Y, día a día, es más habitual dejar una parte a una o varias organizaciones, fundaciones o ONG’s que, con su trabajo, luchan por un futuro mejor.

Noticia en La Opinión de Tenerife «Sanidad trabaja en dos unidades de atención clínica para enfermedades raras en Canarias»

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Esta noticia que hemos encontrado nos llena de esperanza. Según el diario La Opinión de Tenerife, el consejero de Sanidad, Jesús Morera, explicó en el pleno del Parlamento regional que el Gobierno de Canarias trabaja para que haya dos unidades de atención clínica de enfermedades raras, una por provincia. En concreto, ambas instalaciones podrían estar en el Hospital Universitario Materno Infantil, en Gran Canaria, y en el complejo del Hospital Universitario de Canarias, en Tenerife. Según la publicación, puede haber unas 120.000 personas afectadas por enfermedades raras en Canarias.

Podéis leer más en:

http://www.laopinion.es/sociedad/2016/03/08/sanidad-trabaja-unidades-atencion-enfermedades/660752.html

 

Noticia en El País «El colmo de las enfermedades raras: son pocos hasta para montar ensayos»

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Hoy queremos compartir con todos vosotros una noticia que nos ha preocupado y llamado la atención a partes iguales. Según recoge el diario El País, el Hospital Puerta de Hierro quiere participar en un estudio contra el liposarcoma, un cáncer muy poco habitual de la grasa (unos 100 casos al año en España), pero no encuentra suficientes voluntarios. Y es que, al problema añadido de la poca atención por parte de los laboratorios que reciben las enfermedades raras, se suma que, en muchas ocasiones, hay pocos afectados identificados. Esperemos que el medicamento, que va a desarrollar Novartis, pueda salir adelante y paliar el sufrimiento de los afectados y sus familias.

Podéis leer más en:

http://elpais.com/elpais/2016/03/04/ciencia/1457113605_126009.html