Artículo en La Vanguardia: «Científicos amplían un 40% el número de variantes conocidas del genoma humano»

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Segun la noticia de La Vanguardia, en el proyecto, denominado «1.000 Genomas», han participado Marc Via, del Departamento de Psiquiatría y Psicobiología de la Universidad de Barcelona (UB) y los científicos Andrés García-Montero y Alberto Orfao de la Universidad de Salamanca.

Los resultados del proyecto se han publicado en  la revista «Nature», su objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana, ha revelado que cada persona participante en el estudio (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

El proyecto ha establecido el marco de referencia general hasta ahora inexistente de cómo es la variación en el genoma en poblaciones de diferentes continentes y pone al alcance de los investigadores un panel de referencia de la variación genética humana, que permite analizar la asociación entre variantes genéticas y enfermedades complejas.

FUENTE: LA VANGUARDIA.COM

Se puede leer el artículo entero en: http://xurl.es/b3hgn

Noticia en Acta Sanitaria «Desvelan nuevas estrategias terapéuticas para tratar las enfermedades mitocondriales»

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Científicos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla, el CSIC y la Junta de Andalucía, han desvelado nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de las enfermedades mitocondriales, como el síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías (MELAS); el estudio, publicado en BBA Molecular Basis of the Disease, contó con el apoyo de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI).

Fuente y más información en:

http://www.actasanitaria.com/desvelan-nuevas-estrategias-terapeuticas-para-tratar-las-enfermedades-mitocondriales/

http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleListURL&_method=list&_ArticleListID=-859083491&_sort=r&_st=13&view=c&md5=95453a1b674ec990f1900fb862c49113&searchtype=a

 

 

La Fundación Isabel Gemio ya forma parte del Consejo de Fundaciones por la Ciencia

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Este Consejo está formado por Fundaciones privadas que apoyan y financian la ciencia desde diferentes vertientes: investigación, divulgación, formación, transferencia de tecnología, etc.

Isabel Gemio, AstraZeneca y Pasqual Maragall son algunas de las fundaciones que se acaban de unir al Consejo de Fundaciones de FECYT constituido en marzo de 2014 e impulsado para promover, incentivar e incrementar la inversión en ciencia de las fundaciones privadas.

Isabel Gemio, AstraZeneca , Pasqual Maragall, Fundación Renault y UNOENTRECIENMIL forman parte ya del Consejo de Fundaciones de FECYT.

Este Consejo tiene como objetivo la difusión y promoción de buenas prácticas para fomentar e incrementar la inversión en ciencia. Hasta el momento está integrado por 29 fundaciones que apoyan y financian la ciencia desde diferentes vertientes: investigación, divulgación, formación, transferencia de tecnología, etc. Fue constituido formalmente en marzo de 2014 bajo la presidencia de la Secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación,  Dª Carmen Vela Olmo.

En mayo de 2014 el consejo se reunió por primera vez para presentar las actividades relacionas con la ciencia por las que apuestan y en las que estaban invirtiendo en aquél momento, y se mostraron totalmente abiertos a la colaboración para beneficiarse mutuamente y dar soluciones a aquellos problemas con los que la sociedad se enfrenta día a día. De esta reunión, surgió la necesidad de promover un plan de actuación conjunto que permitiera aunar esfuerzos y acometer proyectos científicos de calado con un mayor impacto social.  Su Plan de Actividades del ejercicio 2014-2015 fue presentado en septiembre. En él se detallaron los objetivos y acciones prioritarias de las fundaciones para el desarrollo de actuaciones, conjuntas o individuales, que ayuden a fomentar la inversión en ciencia.

Fuente y más información: http://www.fecyt.es/es/info/consejo-de-fundaciones

 

 

 

Artículo en 20Minutos «Una empresa del Parc Científic de la UV diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en bebés»

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Científicos valencianos han publicado un estudio en la revista científica Fertility and Sterility que muestra la eficacia del Test de Compatibilidad Genética, una herramienta para la prevención de más de seiscientas enfermedades raras. Según el estudio titulado “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”,  la realización de esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y puede prevenir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, síndrome de X frágil, beta-talasemia, entre otras.

Más información en:  http://www.20minutos.es/noticia/2557563/0/empresa-parc-cientific-uv-disena-test-para-prevencion-enfermedades-geneticas-incurables-bebes/

Y en la web del Parque Científico de la Universidad de Valencia: http://www.pcuv.es/es/news-room/noticias-destacadas/2015/Test-de-Igenomix

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Imagen web del Parque Científico UV

 

Noticia en ABC «Stephen Hawking abre hoy el acto inaugural de la cumbre de Cambridge Rare Disease»

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En esta cumbre se tratará cómo aumentar la esperanza y calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara.

Os dejamos el artículo para que lo podáis leer en su totalidad

http://www.abc.es/sociedad/20150911/abci-stephen-hawking-cambridge-201509111129.html

Fuente: ABC

Web del Congreso: http://camraredisease.org/conference/

 

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Necesitamos vuestra ayuda con tu voto en el concurso de Dohelping

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La Fundación Isabel Gemio participa en el primer concurso de Dohelping que ha comenzado el 1 de septiembre de 2015!!!!

Organizado por HELPING INTERNATIONAL una organización sin ánimo de lucro, cuya actividad es dar visibilidad a ONGs, asociaciones y fundaciones de diferentes perfiles a través de la publicación de proyectos que gracias a los votos de los usuarios pueden convertirse en realidad.

Durante todo el mes competirán 25 proyectos, siendo el proyecto que más votos consiga en la plataforma, el que recibirá la dotación que haya solicitado (2.500€ EN NUESTRO CASO).

La Fundación Isabel Gemio presenta en esta ocasión un proyecto basado en la radiante personalidad de su protagonista, Guillen, un joven de 16 años y que a través de su ejemplo de esfuerzo y superación nos pide colaboración para la investigación de las enfermedades minoritarias

Podéis votar el proyecto de la Fundación Isabel Gemio en

http://www.dohelping.org/proyectos/carrera-internacional-de-coches-teledirigidos/19

 

ES MUY FÁCIL La plataforma está diseñada para votar a través de ordenador, tableta y móvil muy rápidamente.

 

Se puede votar REPETIDAMENTE todos los días, hasta el último día del mes, con un máximo de  1 voto/día/ usuario/IP.

Hasta el plazo final se publicará un ranking actualizado en tiempo real, que todos los usuarios podrán ver, ayudadnos a que suba la participación por segundos a favor de nuestro proyecto !!!!

 Además estamos a vuestra disposición, como siempre, y a través de la plataforma porque todas las personas que la visiten podrán contactar mediante correo  electrónico con la persona que presenta el proyecto de cada ONG para conocer el  proyecto más a fondo, colaborar, informarse, donar, etc…

 

MUCHAS GRACIAS POR VUESTRO VOTO, OS NECESITAMOS!!!

I Carrera solidaria a favor de las enfermedades neuromusculares en Els Guiamets (Tarragona)

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El domingo 30 de agosto Centre Natura SERVIKaYaK celebra una jornada deportiva solidaria donde el cien por cien de las inscripciones irá destinado a la investigación en enfermedades menos frecuentes a través de la Fundación Isabel Gemio.

SERVIKaYaK es un centro de actividades al aire libre y educación en el medio ambiente en el pequeño pueblo de Els Guiamets (Tarragona). Un pueblo pequeño de apenas 300 habitantes pero solidario, afectado y comprometido con las enfermedades neuromusculares.

La Fundación Isabel Gemio quiere agradecer profundamente la solidaridad de los muchísimos colaboradores conseguidos por Centre Natura Servikayak para este evento deportivo y responsable.

¡¡¡ Muchas gracias !!!

Más información.

http://www.guiamets.altanet.org

http://servikayak.com/els-guiamets

 

 

 

 

 

Noticia en El País «Una enfermedad rara desvela cómo retrasar el envejecimiento»

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El País publica que en un estudio en enfermos de progeria ha permitido a investigadores en España y EE.UU. lograr reprogramar células de pacientes con una extraña forma de vejez acelerada hasta su estado embrionario.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

http://elpais.com/elpais/2015/07/27/ciencia/1438018999_131119.html

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10.000 € para la investigación gracias a Global Gift Foundation

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Recibiendo el cheque correspondiente al Fin de Semana Filantrópico organizado por Global Gift Foundation en la primera entrega de cheques de la campaña que Global Gift Foundation lleva a cabo junto a la Revista Semana como ampliación del proyecto ‪#‎CasaGlobalGift‬ para beneficiar al mayor número de ONGs a nivel nacional.

Muchas gracias de corazón!!!!

 

 

17.001 euros para la investigación, gracias a Eloy Arenas en Ahora Caigo

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Mil gracias a todos los espectadores y seguidores, a Ahora Caigo. Antena3, y, sobre todo, a Eloy Arenas!!! Nada menos que 17.001 Euros destinados íntegramente a la investigación en enfermedades raras.

Muchas gracias de corazón, necesitamos vuestra fuerza!!!

El programa puede verse al completo en el siguiente enlace :

http://www.atresplayer.com/television/programas/ahora-caigo/temporada-1/capitulo-942-28-07-15-especial-solidario-fundacin-isabel-gemio_2015072800077.html

GRACIAS!!!